Modern Pediatrics. Ukraine. (2023). 3(131): 134-138. doi 10.15574/SP.2023.131.134
Фоменко Н. М.¹, Олексин М. І.², Синоверська О. Б.¹, Березна Т. Г.¹, Криштафович Я. Л.^2
1Івано-Франківський національний медичний університет, Україна
²КНП «Івано-Франківська обласна дитяча клінічна лікарня», Україна

Для цитування: Фоменко НМ, Олексин МІ, Синоверська ОБ, Березна ТГ, Криштафович ЯЛ. (2023). Випадок мітохондріальної епізодичної міопатії (варіант без атрофії зорового нерва та оборотної лейкоенцефалопатії) у Прикарпатті. Сучасна педіатрія. Україна. 3(131): 134-138. doi 10.15574/SP.2023.131.134.
Стаття надійшла до редакції 17.01.2023 р., прийнята до друку 11.04.2023 р.

Мітохондріальна епізодична міопатія з/або без атрофії зорового нерва та оборотної лейкоенцефалопатії (MEOAL, OMIM 251900) належить до рідкісних первинних мітохондріальних міопатій, зумовлених мутаціями ДНК ядерного геному з аутосомно-рецесивним типом успадкування.
Мета – повідомити про випадок рідкісної мітохондріальної міопатії та підвищити обізнаність практичних лікарів з питань діагностики та лікування даної орфанної патології.
Клінічний випадок. У наведеному клінічному випадку у хворої дитини зафіксовано тяжкий перебіг захворювання у вигляді епізодів важкої міопатії (під час одного з них виникла потреба у тривалій штучній вентиляції легень з накладанням трахеостоми) у поєднанні з тяжкими метаболічними кризами. Під час кризів відмічено стійкий кето- та лактатацидоз, різке підвищення трансаміназ (аланінамінотрансферази та аспартатамінотрансферази) та креатинкінази сироватки крові на тлі масивного рабдоміолізу. Атрофії зорового нерва та лейкоенцефалопатії у хворого не виявлено. Аналогічний перебіг захворювання описано в літературі різними авторами тільки у трьох випадках. За результатами молекулярно-генетичного аналізу в пацієнта з наведеного клінічного випадку (лабораторія «Invitae», Сан-Франциско) виявлено дві мутації гена FDX2 (з цим геном асоціюється захворювання) з невизначеним патогенним значенням. Зважаючи на наявність кардинальних симптомів MEOAL, хворому встановлено саме цей діагноз, а тому виявлені мутації гена FDX2 слід розглядати як патогенні.
Висновки. Ретельний синдромологічний аналіз фенотипу разом із комплексом параклінічних обстежень, включаючи сучасні молекулярно-генетичні методи, дав змогу встановити клінічний діагноз надзвичайно рідкісної первинної мітохондріальної міопатії, що сприятиме подальшому з’ясуванню взаємовідносин у системі «генотип-фенотип» та, можливо, рекласифікації патогенних генотипів у сучасних базах даних, а також знаходженню оптимальних підходів до лікування та реабілітації пацієнтів.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: мітохондрії, міопатія, епізоди, лактатацидоз, кетоацидоз, ген FDX2,  оборотна лейкоенцефалопатія.
ЛІТЕРАТУРА

1. Aggarwal A, Pillai NR, Billington C, Schema L, Berry S. (2021-2022). Rare presentation of FDX2-related disorder and untargeted global metabolomics findings. American Journal of Medical Genetics. Part A. Medicine, Biology. 88 (4): 1239-1244. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62608; PMid:34905296

2. Coleman RF, Nienhuis AW, Brown WJ, Munsat TL, Pearson CM. (1967). New myopathy with mitochondrial enzymehyperactivity. JAMA. 199: 624-630. https://doi.org/10.1001/jama.199.9.624; PMid:6071254

3. Gurgel-Giannetti J, Lynch DS, Paiva ARB, Lucato LT, Yamamoto G, Thomsen C et al. (2018). A novel 614585 complex neurological phenotype due to a homozygous mutation in FDX23. Brain. 141: 2289-2298. https://www.omim.org/entry/251900?search=episodic%20mitochondrial%20myopathy%20with%20or%20without%20optic%20atrophy%20and%20reversible%20leukoencephalopathy&highlight=atrophy%20episodic%20leukencephalopathic%20leukencephalopathy%20leukoencephalopathic%20leukoencephalopathy%20mitochondrial%20myopathic%20myopathy%20optic%20reversibility%20reversible%20twosided%20with%20without.

4. OMIM. (2012). Ferredoxin 2; FDX2. Contributors: Cassandra L. Kniffin – updated: 03/21/2019. Creation Date:Patricia A. Hartz : 04/20/2012, carol : 03/25/2019. URL: https://www.omim.org/entry/614585?search=episodic%20mitochondrial%20myopathy%20with%20or%20without%20optic%20atrophy%20and%20reversible%20leukoencephalopathy&highlight=atrophy%20episodic%20leukencephalopathic%20leukencephalopathy%20leukoencephalopathic%20leukoencephalopathy%20mitochondrial%20myopathic%20myopathy%20optic%20reversibility%20reversible%20twosided%20with%20without.

5. OMIM. (2020). #251900 Mitochondrial myopathy, episodic, with or without optic atrophy and reversible leukoencephalopathy Creation Date: Victor A. McKusick: 06/04/1986, Edit History: carol: 01/03/2020. URL: https://www.omim.org/entry/251900.

6. OMIM. (2023). An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. URL: https://www.omim.org/.

7. Price HM, Gordon GB, Munsat TL, Pearson CM. (1967). Myopathy with atypical mitochondria in type I skeletal muscle fibers: a histochemical and ultrastructural study. J. Neuropath. Exp. Neurol. 26: 475-497. https://doi.org/10.1097/00005072-196707000-00009; PMid:5338697

8. Sheftel AD, Stehling O, Pierik AJ, Elsasser H-P, Muhlenhoff U, Webert H, Hobler A, Hannemann F, Bernhardt R, Lill R. (2010). Humans possess two mitochondrial ferredoxins, Fdx1 and Fdx2, with distinct roles in steroidogenesis, heme, and Fe/S cluster biosynthesis. Proc. Nat. Acad. Sci. 107: 11775-11780. https://doi.org/10.1073/pnas.1004250107; PMid:20547883 PMCid:PMC2900682

9. Spiegel R, Saada A, Halvardson J, Soiferman D, Shaag A, Edvardson S et al. (2014). Deleterious mutation in FDX1L gene is associated with a novel mitochondrial muscle myopathy. Europ. J. Hum. Genet. 22: 902-906. https://doi.org/10.1038/ejhg.2013.269; PMid:24281368 PMCid:PMC4060119