Modern Pediatrics. Ukraine. (2024). 5(141): 89-95. doi: 10.15574/SP.2024.5(141).8995
Іванова В. Г.^1,2, Хапченкова Д. С.¹, Шишканова Н. В.^1,2, Дзюба О. О.^1,2, Лисенко С. С.^2
1Донецький національний медичний університет, м. Лиман, Україна
²Комунальне некомерційне підприємство «Обласна клінічна дитяча лікарня» Кіровоградської обласної ради, м. Кропивницький, Україна

Для цитування: Іванова ВГ, Хапченкова ДС, Шишканова НВ, Дзюба ОО, Лисенко СС. (2024). Синдром активації макрофагів у пацієнта з системним ювенільним ідіопатичним артритом та синдромом Дауна. Сучасна педіатрія. Україна. 5(141): 89-95. doi: 10.15574/SP.2024.5(141).8995.
Стаття надійшла до редакції 08.04.2024 р., прийнята до друку 09.09.2024 р.

Синдром Дауна – генетична мутація, що характеризується трисомією 21 хромосоми. Синдром у більшості випадків поєднуються з іншими вродженими вадами органів та систем, також у цієї категорії пацієнтів констатується підвищений ризик розвитку автоімунних захворювань. Синдром активації макрофагів (САМ) – потенційно смертельне захворювання, яке викликається надмірною активацією макрофагів й Т-лімфоцитів, що призводить до системної запальної реакції. Тригерним фактором розвитку САМ може бути будь-яка інфекція, призначення медикаментозного лікування або заміна препаратів. Основними клінічними симптомами синдрому є лихоманка, гепатоспленомегалія, лімфаденопатія, виражена цитопенія та коагулопатія. Клінічні прояви можуть бути ознаками як основного захворювання, так і початком розвитку САМ. Діагностування САМ утруднене внаслідок відсутності чітких класичних діагностичних критеріїв, особливо в пацієнтів із системними захворюваннями. Додаткові лабораторні результати при САМ включають підвищений рівень тригліцеридів, лактатдегідрогенази та феритину в сироватці. Своєчасне діагностування та раннє терапевтичне втручання є запорукою запобігання активації синдрому.
Мета – описати клінічний випадок пацієнтки із синдромом Дауна, в якої лікування системного ідіопатичного артриту ускладнилося розвитком САМ, що викликало труднощі діагностування на ранніх етапах прояву синдрому та нетиповим його перебігом.
Клінічний випадок. Дівчинка 8 років із синдромом Дауна та системним ідіопатичним артритом періодично лихоманила до фебрильних цифр, мала висип на тулубі та кінцівках, в аналізах крові констатувалися тромбоцитопенія, підвищений рівень феритину та аспартатамінотрансферази, що вказувало на розвиток САМ на тлі імуносупресивної терапії.
Висновки. Лікування системного ювенільного ідіопатичного артриту в пацієнтки із синдромом Дауна ускладнилося розвитком САМ, що мав нетипові клінічні прояви та лабораторні показники. Вищеописаний клінічний випадок є прикладом довготривалого діагностичного пошуку, що відтермінувало призначення лікування.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: синдром Дауна, системний ювенільний ідіопатичний артрит, синдром активації макрофагів.

1. Bagri NK, Gupta L, Sen ES, Ramanan AV. (2021, Dec 15). Macrophage Activation Syndrome in Children: Diagnosis and Management. Indian Pediatr. 58(12): 1155-1161. Epub 2021 Mar 26. PMID: 33772536; PMCID: PMC8732159. https://doi.org/10.1007/s13312-021-2399-8

2. Бойко Я. (2019). Ювенільний ідіопатичний артрит. Львів: Світ.

3. De Graaf G, Buckley F, Skotko BG. (2021, Mar). Estimation of the number of people with Down syndrome in Europe. Eur J HumGenet. 29(3): 402-410. Epub 2020 Oct 31. doi: 10.1038/s41431-020-00748-y. Erratumin: Eur J HumGenet. (2022, Oct). 30(10): 1199-1200. PMID: 33130823; PMCID: PMC7940428. https://doi.org/10.1038/s41431-022-01124-8

4. Foley CM, Deely DA, MacDermott EJ, Killeen OG. (2019, Jun 3). Arthropathy of Down syndrome: anunder-diagnosed inflammatory joint disease that warrants a name change. RMD Open. 5(1): e000890. PMID: 31245048; PMCID: PMC6560675. https://doi.org/10.1136/rmdopen-2018-000890

5. Jones JT, Kitchen J, Talib N. (2022, Mar 14). Down Syndrome-Associated Arthritis (DA): Diagnostic and Management Challenges. Pediatric Health Med Ther. 13: 53-62. PMID: 35311022; PMCID: PMC8932915. https://doi.org/10.2147/PHMT.S282646

6. Onel KB, Horton DB, Lovell DJ, Shenoi S, Cuello CA, Angeles-Han ST et al. (2022, Apr). 2021 American College of Rheumatology Guideline for the Treatment of Juvenile Idiopathic Arthritis: Therapeutic Approaches for Oligoarthritis, Temporomandibular Joint Arthritis, and Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis. Arthritis CareRes (Hoboken). 74(4): 521-537. Epub 2022 Mar 1. PMID: 35233986; PMCID: PMC10124899. https://doi.org/10.1002/acr.24853

7. Presson AP, Partyka G, Jensen KM, Devine OJ, Rasmussen SA et al. (2013, Oct). Currentestimate of Down Syndrome population prevalence in the United States. J Pediatr. 163(4): 1163-1168. Epub 2013 Jul 23. PMID: 23885965; PMCID: PMC4445685. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2013.06.013

8. Ravelli A, Minoia F, Davì S, Horne A, Bovis F, Pistorio A et al. (2016, Mar). 2016 Classification Criteria for Macrophage Activation Syndrome Complicating Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis: А European League Against Rheumatism/American College of Rheumatology/Paediatric Rheumatology International Trials Organisation Collaborative Initiative. Arthritis Rheumatol. 68(3): 566-576. Epub 2016 Feb 9. PMID: 26314788. https://doi.org/10.1002/art.39332

9. Roizen NJ, Patterson D. (2003, Apr 12). Down's syndrome. Lancet. 361(9365): 1281-1289. PMID: 12699967. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(03)12987-X

10. Shimizu M. (2021, Dec). Macrophage activation syndrome in systemic juvenile idiopathic arthritis. Immunol Med. 44(4): 237-245. Epub 2021 May 13. PMID: 33982649. https://doi.org/10.1080/25785826.2021.1912893