Modern Pediatrics. Ukraine. (2026).4(156): 132-138. doi: 10.15574/SP.2026.4(156).132138
Панасюк Л. О.¹, Моісеєнко Р. О.¹, Летичевська В. О.², Іванова Т. П.², Орлова Т. О.², Чайковська О. Е.², Тарасюк О. В.², Назар О. В.¹, Шклярська Т. О.^2
1Національний університет охорони здоров’я України імені П.Л. Шупика, м. Київ
²Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ», м. Київ, Україна

Для цитування: Панасюк ЛО, Моісеєнко РО, Летичевська ВО, Іванова ТП, Орлова ТО, Чайковська ОЕ та інш. (2026). Піридоксинзалежні судоми в структурі епілептичних енцефалопатій неонатального віку. Сучасна педіатрія. Україна. 4(156): 132-138. doi: 10.15574/SP.2026.4(156).132138.
Стаття надійшла до редакції 07.01.2026 р., прийнята до друку 12.05.2026 р.

Неонатальні судоми (НС) є складною клінічною проблемою, що потребує швидкого встановлення діагнозу і призначення патогенетичного лікування. У ряді випадків перебіг такого синдрому може бути атиповим, що ускладнює діагностику і вимагає застосування молекулярно-генетичних методів.
Мета – на підставі клінічного випадку провести диференційний діагноз НС і піридоксинзалежної епілепсії (ПДЗЕ) в неонатальний період для своєчасного призначення патогенетичного лікування, що забезпечує клінічну стабілізацію та запобігає прогресуванню епілептичної енцефалопатії.
Клінічний випадок. Описано дитину з гіпоксично-геморагічним ураженням головного мозку, у якої були тонічні судоми, міоклонії та інфантильні спазми, резистентні до протинападової терапії (фенобарбітал, вальпроат, вігабатрин, клоназепам, преднізолон). На електроенцефалографії (ЕЕГ) візуалізовано картину дифузної енцефалопатії з гіпсаритмією. За результатами молекулярно-генетичного дослідження виявлено гомозиготний патогенний варіант c.796C>T (p.Arg266*) у гені ALDH7A1 і підтверджено діагноз ПДЗЕ. Завдяки корекції терапії із застосуванням піридоксину, гормонотерапії та леветирацетаму досягнуто контролю судом, поліпшення свідомості, зорового зосередження та емоційної реактивності. На контрольних ЕЕГ і магнітно-резонансній томографії відзначено позитивну динаміку.
Висновки. Судомний синдром у новонароджених слід диференціювати з гострими спровокованими нападами, зумовленими перинатальною патологією головного мозку, і дебютом епілепсії. Клінічний випадок описує атиповий перебіг ПДЗЕ в неонатальному періоді та підкреслює важливість своєчасного застосування молекулярно-генетичних методів для встановлення точного діагнозу. Своєчасне призначення піридоксину забезпечує значне клінічне поліпшення та запобігає прогресуванню енцефалопатії.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Отримано інформовану згоду батьків дитини щодо участі в дослідженні.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: неонатальні судоми, піридоксинзалежна епілепсія, інфантильні спазми, ALDH7A1, клінічний випадок.

ЛІТЕРАТУРА

1. Ahmad SF, Ahmad KA, Ng YT. (2021). Neonatal epileptic encephalopathies. Seminars in Pediatric Neurology. 37: 100880. https://doi.org/10.1016/j.spen.2021.100880; PMid:33892847

2. Andrade-Machado R. (2024). Could neonatal electroclinical syndromes orchestrate diagnosis and treatment? Journal of Experimental Neurology. 5(1): 9-18. https://doi.org/10.33696/Neurol.5.083

3. Falsaperla R, Sortino V, Scalia B, Saporito M AN. (2025). Is vitamin B6 a precision therapy for neonatal seizures? Neurology International. 17(10): 157. https://doi.org/10.3390/neurolint17100157; PMid:41149778 PMCid:PMC12567020

4. Gospe SM Jr. (2001, Dec 7). Pyridoxine-dependent epilepsy – ALDH7A1. In M.P. Adam, J. Feldman, G.M. Mirzaa, et al. (Eds.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Updated 2022, September 22. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1486/.

5. Pressler RM, Cilio MR, Mizrahi EM, Moshé SL, Nunes ML, Plouin P et al. (2021). The ILAE classification of seizures and the epilepsies: Modification for seizures in the neonate. Position paper by the ILAE Task Force on Neonatal Seizures. Epilepsia. 62(3): 615-628. https://doi.org/10.1111/epi.16815; PMid:33522601