PERINATOLOGY AND PEDIATRIC. UKRAINE. 2018.4(76):22-27; doi 10.15574/PP.2018.76.22

Гордієнко І. Ю., Гребініченко Г. О., Тарапурова О. М., Величко А. В., Нікітчина Т. В.
ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук'янової НАМН України», м. Київ

Мета — проаналізувати результати комплексного пренатального обстеження вагітних жінок при вродженій діафрагмальній килі у плода; надати характеристику супутньої структурної та хромосомної патології; порівняти деякі клінічні показники залежно від наявності супутньої патології.

Пацієнти та методи. Проведено ретроспективний аналіз даних ультразвукових та інвазивних досліджень 200 пацієнток із вродженою діафрагмальною килою у плода, які звернулися до відділення медицини плода у 2007–2018 рр.

Результати. Середній термін первинного звертання пацієнток становив 27,37±7,20 тиж., частка пацієнток, що вперше звернулися до 22 тиж. вагітності, дорівнювала 38,5 %. Ізольована діафрагмальна кила спостерігалася в 73 % випадках, у поєднанні з іншою патологією — у 27 %. Серед супутньої патології у 87 % випадків визначалися вади розвитку інших органів та систем, в 11,1 % випадків — хромосомна патологія при множинних вадах розвитку, в 1 випадку — хромосомна патологія без ознак іншої структурної патології. Асоційована структурна патологія переважно представлена вродженими вадами серця, центральної нервової системи, сечостатевої та кістково-м'язової систем. За супутньої патології визначалися вірогідно менші середні терміни первинного звернення, ніж при ізольованій діафрагмальній килі (25,39±6,8 проти 28,10±7,2; р=0,018), більша частота багатоводдя (ВШ 2,97; 95 % ДІ 1,52–5,78) та синдрому затримки розвитку плода (ВШ 3,54; 95 % ДІ 1,53–6,01).

Висновки. Середній термін первинного звернення пацієнток із вродженою діафрагмальною килою у плода є незадовільним для своєчасного повного обстеження та визначення плану ведення вагітності. Характер асоційованих структурних аномалій за відсутності хромосомної патології у плодів із діафрагмальною килою дає підстави підозрювати наявність іншої синдромальної патології, а це потребує застосування додаткових методів дослідження.

Ключові слова: вроджена діафрагмальна кила, вроджені вади розвитку, хромосомна патологія.

ЛІТЕРАТУРА

1. Антипкін ЮГ, Слєпов ОК, Весельський ВЛ, Гордієнко ІЮ, Грасюкова НІ, Авраменко ТВ, Сорока ВП, Слєпова ЛФ, Пономаренко ОП. (2014). Сучасні організаційно-методичні підходи до перинатальної діагностики та хірургічного лікування природжених вітальних вад розвитку у новонароджених дітей в умовах перинатального центру. Журнал Національної академії медичних наук України. 20(2): 189–199.

2. Гусева ОИ. (2005). Перинатальные исходы и прогноз при диафрагмальной грыже. Ультразвуковая и функциональная диагностика. 6: 19—27.

3. Ackerman KG, Vargas SO, Wilson JA, Jennings RW, Kozakewich HP, Pober BR. (2012). Congenital diaphragmatic defects: proposal for a new classification based on observations in 234 patients. Pediatr Dev Pathol. 15(4): 265—274. https://doi.org/10.2350/11-05-1041-OA.1; PMid:22257294 PMCid:PMC3761363

4. Bell MJ, Trenberg JL. (1977). Antenatal diagnosis of diaphragmatic hernia. Pediatrics. 60(5): 738—740. PMid:917637

5. Bhat YR, Kumar V, Rao A. (2008). Congenital diaphragmatic hernia in a developing country. Singapore Medi. 49(9): 715—718.

6. Chinn DH, Filly RA, Callen PW, Nakayama DK, Harrison MR. (1983). Congenital diaphragmatic hernia diagnosed prenatally by ultrasound. Radiology. 148(1): 119—123. https://doi.org/10.1148/radiology.148.1.6856820; PMid:6856820

7. Colvin J, Bower C, Dickinson JE, Sokol J. (2005). Outcomes of congenital diaphragmatic hernia: a population-based study in Western Australia. Pediatrics. 116(3): e356—363. https://doi.org/10.1542/peds.2004-2845; PMid:16140678

8. Done E, Gucciardo L, VanMieghem T, Jani J, Cannie M, VanSchoubroeck D, Devlieger R, Catte LD, Klaritsch P, Mayer S, Beck V, Debeer A, Gratacos E, Nicolaides K, Deprest J. (2008). Prenatal diagnosis, prediction of outcome and inutero therapy of isolated congenital diaphragmatic hernia. Prenat Diagn. 28(7): 581—591. https://doi.org/10.1002/pd.2033; PMid:18634116

9. Doray B, Girard-Lemaire F, Gasser B, Baldauf JJ, De Geeter B, Spizzo M, Zeidan C, Flori E. (2002). Pallister-Killian syndrome: difficulties of prenatal diagnosis. Prenat Diagn. 22: 470—477. https://doi.org/10.1002/pd.342; PMid:12116305

10. Gallot D, Boda C, Ughetto S, Perthus I, Robert-Gnansia E, Francannet C, Laurichesse-Delmas H, Jani J, Coste K, Deprest J, Labbe A, Sapin V, Lemery D. (2007). Prenatal detection and outcome of congenital diaphragmatic hernia: a French registry-based study. Ultrasound Obstet Gynecol. 29: 276—283. https://doi.org/10.1002/uog.3863; PMid:17177265

11. Gordienko IY, Slepov OK, Tarapurova OM, Grebinichenko GO, Velichko AV. (2016). Impact of prenatal evaluation of congenital malformations in fetus on postoperative mortality. The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 29(1): 19.

12. Kantarci S, Casavant D, Prada C, Russell M, Byrne J, Haug LW, Jennings R, Manning S, Boyd TK, Fryns JP, Holmes LB, Donahoe PK, Lee C, Kimonis V, Pober BR. (2006). Findings from a CGH in patients with congenital diaphragmatic hernia (CDH): A possible locus for Frynssyndrome. Am J Med Genet A. 140: 17—23. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31025; PMid:16333846 PMCid:PMC2891730

13. Kitagawa M, Hislop A, Boyden EA, Reid L. (1971). Lung hypoplasia in congenital diaphragmatic hernia. A quantitative study of airway, artery, and alveolar development. Br J Surg. 58(5): 342—346. https://doi.org/10.1002/bjs.1800580507; PMid:5574718

14. Laudy JA, Wladimiroff JW. (2000). The fetallung. 2: Pulmonaryhypoplasia. Ultrasound Obstet Gynecol. 16(5): 482—494. https://doi.org/10.1046/j.1469-0705.2000.00252.x; PMid:11169336

15. Marino T, Wheeler PG, Simpson LL, Craigo SD, Bianchi DW. (2002). Fetal diaphragmatic hernia and upperlimb anomalies suggest Brachmann-de Langesyndrome. Prenat Diagn. 22: 144—147. https://doi.org/10.1002/pd.281; PMid:11857622

16. Neri G, Gurrieri F, Zanni G, Lin A. (1998). Clinical and molecular aspects of the Simpson-Golabi-Behmel syndrome. Am J MedGenet. 79: 279—283. https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19981002)79:4<279::AID-AJMG9>3.0.CO;2-H

17. Perrelli L, Calisti A, Romagnoli C, Noia G. (1983). Antenatal ultrasonic demonstration of congenital diaphragmatic hernia. Z Kinderchir. 38(2): 108—109. https://doi.org/10.1055/s-2008-1059949

18. Pober BR. (2007). Over view of epidemiology, genetics, birth defects, and chromosome abnormalities associated with CDH. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 15; 145C(2): 158—171.

19. Safonova I, Lukjanova I, Zhadan O. (2017) Ultraso und Imagesand Postnatal Clinical Outcomesin Primary and Secondary Abnormalities of Fetal Brain (Series of 53 Cases). MOJ Clin Med Case Rep. 6(1): 00144. https://doi.org/10.15406/mojcr.2017.06.00144.

20. Shanmugam H, Brunelli L, Botto LD, Krikov S, Feldkamp ML. (2017). Epidemiology and Prognosis of Congenital Diaphragmatic Hernia: A Population-Based Cohort Study in Utah. Birth Defects Res. 1; 109(18): 1451—1459.

21. Stoll C, Alembik Y, Dott B, Roth MP. (2015). Associated nondiaphragmatic anomalies among cases with congenital diaphragmatic hernia. Genet Couns. 26(3): 281—298. PMid:26625659

22. The Canadian Congenital Diaphragmatic Hernia Collaborative. (2018). Diagnosis and management of congenital diaphragmatic hernia: a clinical practice guideline CMAJ. 29; 190: E103—11.

Стаття надійшла до редакції 13.08.2018 р., прийнята до друку 28.11.2018 р.