Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics. 2025.2(102): 140-146. doi: 10.15574/PP.2025.2(102).140146
Лембрик І. С., Цицюра О. О., Пилипюк Г. М., Дутчак Г. М., Костирко Н. І.
Івано-Франківський національний медичний університет, Україна

Для цитування: Лембрик ІС, Цицюра ОО, Пилипюк ГМ, Дутчак ГМ, Костирко НІ. (2025). Сімейна дисліпідемія: випадок із практики. Український журнал Перинатологія і Педіатрія. 2(102): 140-146. doi: 10.15574/PP.2025.2(102).140146.
Стаття надійшла до редакції 06.01.2025 р.; прийнята до друку 15.06.2025 р.

За даними провідних світових видань, приблизно 450 000 дітей у всьому світі щороку народжуються з сімейною гіперхолестеринемією. Проте досі залишається проблема несвоєчасного виявлення цього патологічного стану в педіатричній когорті пацієнтів, як і питання щодо ефективності діагностування та лікування.
Мета – вивчити рівень поширеності та особливості перебігу сімейної дисліпідемії (СД) у дітей раннього віку за даними провідних наукових джерел і власного практичного досвіду для підвищення рівня обізнаності практичних лікарів щодо цієї патології.
За тематикою дослідження в пошукових базах виявлено понад 28 000 праць. Узагальнено літературні дані за темою дослідження.
Описано клінічний випадок СД у хворого М. віком 1 місяць 17 днів. Відомо, що захворювання маніфестувало з появи на шкірі тулуба множинних ксантом, 0,3-0,5 см у діаметрі, на тлі інтоксикаційного синдрому. Серед лабораторних показників виявлено ознаки анемічного синдрому, зростання рівня окремих печінкових ферментів (аспартатамінотрансферази, лактатдегідрогенази), а також гіпертригліцеридемія і гіперхолестеринемія. У динаміці спостереження також відзначено зниження рівня фекальної еластази як непряма ознака формування екзокринної недостатності підшлункової залози. Діагноз сімейної гіперліпопротеїнемії V типу за Фрідеріксоном підтверджено в Центрі орфанних захворювань та генної терапії Національної дитячої спеціалізованої лікарні «ОХМАТДИТ» м. Києва.
Висновки. За різними даними, СД, підтверджена генетично, трапляється у 89,9% випадків, внесених до реєстру Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC), а ризик розвитку атеросклерозу при цьому зростає пропорційно співвідносно до віку і маси тіла – 50% у віці 2-15 років, близько 11,6% у дітей з ожирінням. Клінічний випадок, запропонований до розгляду, підтверджує генетичну складову і ранню маніфестацію симптомів у немовляти, чий сибс також має схожі симптоми, як і ознаки перенесеного гострого гіперліпідемічного панкреатиту.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення дослідження отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: діти, сімейна дисліпідемія, діагностування, лікування.

ЛІТЕРАТУРА

1. Carter MT, Barrowman NJ, St Pierre SA, Emanuel BS, Boycott KM. (2010). Risk of breast cancer not increased in translocation 11;22 carriers: analysis of 80 pedigrees. Am J Med Genet. 152A: 212-214. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33166; PMid:20034094 PMCid:PMC2802109

2. Carter MT, St Pierre SA, Zackai EH, Emanuel BS, Boycott KM. (2009). Phenotypic delineation of Emanuel syndrome (supernumerary derivative 22 syndrome): Clinical features of 63 individuals. Am J Med Genet. 149A: 1712-1721. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32957; PMid:19606488 PMCid:PMC2733334

3. Choudhary MG, Babaji P, Sharma N, Dhamankar D, Naregal G, Reddy VS. (2013). Derivative 11;22 (Emanuel) syndrome: a case report and a review. Case Rep Pediatr. Epub 2013 Apr 18. 2013: 237935. https://doi.org/10.1155/2013/237935; PMid:23691404 PMCid:PMC3652044

4. Fraccaro M, Lindsten J, Ford CE, Iselius L. (1980). The 11q;22q translocation: a European collaborative analysis of 43 cases. Hum Genet. 56: 21-51. https://doi.org/10.1007/BF00281567; PMid:7203479

5. Hao X, Wu J, Fu W et al. (2022). Prenatal diagnosis of fetuses with Emanuel syndrome: results of ultrasound examination and invasive genetic testing. Prenat Diagn. 42: 469-477. https://doi.org/10.1002/pd.6098; PMid:35043432

6. Hou JW. (2003). Supernumerary chromosome marker Der(22)t(11;22) resulting from a maternal balanced translocation. Chang Gung Med J. 26: 48-52.

7. Jancevska S, Kitanovski M, Laban N, Danilovski D, Tasic V, Gucev ZS. (2015). Emanuel Syndrome (ES): new case report and review of the literature. Pril Makedon Akad Nauk Umet Odd Med Nauki. 36: 205-208. https://doi.org/10.1515/prilozi-2015-0046; PMid:26076791

8. Jobanputra V, Chung WK, Hacker AM, Emanuel BS, Warburton D. (2005). A unique case of der(11)t(11;22),-22 arising from 3:1 segregation of a maternal t(11;22) in a family with co-segregation of the translocation and breast cancer. Prenat Diagn. 25: 683-686. https://doi.org/10.1002/pd.1196; PMid:16049998 PMCid:PMC2810961

9. İkbal Atli E, Gürkan H, Vatansever Ü, Ulusal S, Tozkir H. (2016). A case with Emanuel syndrome: extra derivative 22 chromosome inherited from the mother. Balkan J Med Genet. 18: 77-82. https://doi.org/10.1515/bjmg-2015-0089; PMid:27785401 PMCid:PMC5026272

10. Iselius L, Lindsten J, Aurias A et al. (1983). The 11q;22q translocation: A collaborative study of 20 new cases and analysis of 110 families. Hum Genet. 64: 343-355. https://doi.org/10.1007/BF00292366; PMid:6618487

11. Kazandı M, Turan V, Zeybek B, Argon A. (2010). Emanuel Syndrome. Ege J Med. 49: 209-211.

12. Kee SK, See VH, Chia P, Tan WC, Tien SL, Lim ST. (2013). Differential out-comes in an extended family with constitutional t(11;22)(q23.3;q11.2). J Pediatr Genet. 2: 37‐41.

13. Kilijanova D, Hynek M, Prosova B, Hejtmankova M, Smetanova D. (2017). Prenatal diagnosis of Emanuel syndrome: a case report. Ultrasound Obstet Gynecol. 50: S312. https://doi.org/10.1002/uog.18509

14. Kim HJ, Kim YM, Lee HB, Kim JH, Seo EJ, Yoo HW. (2012). A case with Emanual syndrome resulting from a maternal translocation. J Med Gen. 9: 35-37. https://doi.org/10.5734/JGM.2012.9.1.35

15. Lindblom A, Sandelin K, Iselius L et al. (1994). Predisposition for breast cancer in carriers of constitutional translocation 11q;22q. Am J Hum Genet. 54: 871-876.

16. Luo Y, Lin J, Sun Y et al. (2020). Non-invasive prenatal screening for Emanuel syndrome. Mol Cytogenet. 13. https://doi.org/10.1186/s13039-020-0476-7; PMid:32158503 PMCid:PMC7057502

17. Ohye T, Inagaki H, Kato T, Tsutsumi M, Kurahashi H. (2014). Prevalence of Emanuel syndrome: Theoretical frequency and surveillance result. Pediatr Int. 56: 462-466. https://doi.org/10.1111/ped.12437; PMid:24980921

18. Piwowarczyk P, Massalska D, Obodzińska I et al. (2022). Prenatal diagnosis of Emanuel syndrome – case series and review of the literature. J Obstet Gynaecol. 42: 2615-2620. https://doi.org/10.1080/01443615.2022.2114331; PMid:36048922

19. Saffren BD, Capasso JE, Zanolli M, Levin AV. (2018). Ocular manifestations of Emanuel syndrome. Am J Med Genet. 176: 1964‐1967. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.40361; PMid:30178914

20. Saxena D, Srivastava P, Tuteja M, Mandal K, Phadke SR. (2018). Phenotypic characterization of derivative 22 syndrome: case series and review. J Genet. 97: 205-211. https://doi.org/10.1007/s12041-018-0905-0; PMid:29666339

21. Schoemaker MJ, Jones ME, Higgins CD, Wright AF et al. (2019). Mortality and cancer incidence in carriers of constitutional t(11;22) (q23;q11) translocations: A prospective study. Int J Cancer. 145: 1493-1498. https://doi.org/10.1002/ijc.32031; PMid:30496607 PMCid:PMC6767470

22. Schwendemann WD, Contag SA, Koty PP, Miller RC, Devers P, Watson WJ. (2009). Ultrasound findings in trisomy 22. Am J Perinatol. 26: 135-137. https://doi.org/10.1055/s-0028-1091399; PMid:18850513

23. Shaikh TH, Budarf ML, Celle L, Zackai EH, Emanuel BS. (1999). Clustered 11q23 and 22q11 breakpoints and 3:1 meiotic malsegregation in multiple unrelated t(11;22) families. Am J Hum Genet. 65: 1595-1607. https://doi.org/10.1086/302666; PMid:10577913 PMCid:PMC1288370

24. Soster E, Dyr B, Caldwell S, Sussman A, Magharyous H. (2023). Prenatal cfDNA Screening for Emanuel Syndrome and Other Unbalanced Products of Conception in Carriers of the Recurrent Balanced Translocation t(11;22): One Laboratory's Retrospective Experience. Genes (Basel). 14(10): 1924. https://doi.org/10.3390/genes14101924; PMid:37895273 PMCid:PMC10606745

25. Sou S, Takabayashi T, Sasaki H et al. (1987). Prenatal diagnosis of partial trisomy 22 derived from a maternal t(11;22)(q23;q11). Tohoku J Exp Med. 153: 389-393. https://doi.org/10.1620/tjem.153.389; PMid:3441929

26. Taddei E, Sartori E, Raio Bulgheroni L, Papadia A. (2021). Early detection of Emanuel syndrome: a case report. Case Reports in Perinatal Medicine. 10. https://doi.org/10.1515/crpm-2020-0049.

27. Toyoshima M, Yonee C, Maegaki Y et al. (2009). Vertebral fusion in a patient with supernumerary-der(22)t(11;22) syndrome. Am J Med Genet A. 149A: 1722-1726. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32762; PMid:19353589

28. Vriendt MDE, Rooryck C, Madar H, Coatleven F, Vincienne M, Prier P et al. (2025, Apr). Outcomes associated with fetal nuchal translucency between 3.0 and 3.4 mm in the first trimester. Acta Obstet Gynecol Scand. 104(4): 629-636. Epub 2025 Feb 17. https://doi.org/10.1111/aogs.15055; PMid:39962853 PMCid:PMC11919737

29. Walfisch A, Mills KE, Chodirker BN, Berger H. (2012). Prenatal screening characteristics in Emanuel syndrome: A case series and review of the literature. Arch Gynecol Obstet. 286: 299-302. https://doi.org/10.1007/s00404-012-2288-4; PMid:22434056

30. Xu L, Wang Z, Mao Q, Lu W. (2018). A case report for the fetus with Emanuel Syndrome. Chin J perinat Med. 21: 822‐824.

31. Zackai EH, Emanuel BS. (1980). Site-specific reciprocal translocation, t(11;22) (q23;q11), in several unrelated families with 3:1 meiotic disjunction. Am J Med Genet. 7: 507-521. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320070412; PMid:7211960