Modern Pediatrics. Ukraine. (2024). 3(139): 136-144. doi: 10.15574/SP.2024.139.136
Дудник В. М., Фурман В. Г., Куцак О. В., Федчишин О. П., Березницький О. В.
Вінницький національний медичний університет імені М.І. Пирогова, Україна

Для цитування: Дудник ВМ, Фурман ВГ, Куцак ОВ, Федчишин ОП, Березницький ОВ. (2024). Особливості ураження центральної нервової системи в дітей із хворобою Менкеса. Клінічний випадок. Сучасна педіатрія. Україна. 3(139): 136-144. doi: 10.15574/SP.2024.139.136.
Стаття надійшла до редакції 19.02.2024 р., прийнята до друку 09.04.2024 р.

Хвороба Менкеса (ХМ) – прогресуюче мультисистемне захворювання з Х-зчепленим рецесивним типом успадкування, в основі якого лежить порушення метаболізму міді, що призводить до її нестачі.
Мета – ознайомити практикуючих лікарів з особливостями ураження центральної нервової системи (ЦНС) у дитини з ХМ.
Клінічний випадок. Наведено особливоcті ураження ЦНС у дитини з ХМ. Висвітлено основну діагностичну цінність скарг, анамнезу, клінічних проявів ураження ЦНС, лабораторних методів дослідження (визначення рівня церулоплазміну та міді в сироватці крові, рівня міді в добовій сечі) та інструментальних методів досліджень: магнітно-резонансна комп’ютерна томографія (МРТ) головного мозку, електроенцефалографія (ЕЕГ), молекулярно-генетичне дослідження. Зміни на МРТ головного мозку –  субдуральна гігрома довкола лівої півкулі головного мозку, товщиною до 6 мм, парасагітально конвекситально в дорсальних відділах ліворуч визначаються тонкі нашарування підвищеної інтенсивності сигналу в TI, Flair, без обмеження дифузії – вірогідно нашарування гемосидерину, підвищена звивистість інтракраніальних артерій на рівні вілізієвого кола. Дані ЕЕГ вказують на патерн епілептиформної ЕЕГ з ознаками дезорганізації кіркового ритму. Клінічні дані (прогресуюча нейродегенерація головного мозку, гіпотермія, гіпербілірубінемія, трихополідистрофія, затримка психомоторного розвитку та росту, лабораторні дані – зниження рівнів церулоплазміну, міді в плазмі крові і рівня міді в добовій сечі), дані молекулярно-генетичного тестування (мутація в гені АТР7А) можуть відповідати ХМ.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: діти, генетичні захворювання, спадкові метаболічні захворювання, центральна нервова система, хвороба Менкеса.

ЛІТЕРАТУРА

1. Ashrafi MR, Ghasemi D, Safavi M. (2021, Dec 1). Menkes Disease. Arch Iran Med. 24(12): 919-920. https://doi.org/10.34172/aim.2021.138; PMid:35014241

2. Fujisawa C, Kodama H, Sato Y, Mimaki M, Yagi M, Awano H et al. (2022, Feb 17). Early clinical signs and treatment of Menkes disease. Mol Genet Metab Rep. 31: 100849. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2022.100849; PMid:35242581 PMCid:PMC8861833

3. Hayashi S, Uehara DT, Tanimoto K, Mizuno S, Chinen Y, Fukumura S et al. (2017, Aug 7). Comprehensive investigation of CASK mutations and other genetic etiologies in 41 patients with intellectual disability and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH). PLoS One. 12(8): e0181791. eCollection 2017. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0181791; PMid:28783747 PMCid:PMC5546575

4. Hu W, Fang H, Tang J, Zhou Z, Wu L. (2023, Apr 10). [Genetic analysis of a child with early onset neurodevelopmental disorder with involuntary movement and a literature review]. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 40(4): 385-389. Chinese. doi: 10.3760/cma.j.cn511374-20221206-00844. PMID: 36972929.

5. Kaler SG, DiStasio AT. (2003, May 9). ATP7A-Related Copper Transport Disorders. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. PMID: 20301586.

6. LaConte LEW, Chavan V, Elias AF, Hudson C, Schwanke C, Styren K et al. (2018, Mar). Two microcephaly-associated novel missense mutations in CASK specifically disrupt the CASK-neurexin interaction. Hum Genet. 137(3): 231-246. Epub 2018 Feb 9. https://doi.org/10.1007/s00439-018-1874-3; PMid:29426960 PMCid:PMC6391276

7. Li J, Hu R, Wang J, Yu R, Xiong F, Jiang M. (2021, Jul). Menkes disease diagnosed by a novel ATP7A frameshift mutation in a patient with infantile spasms-a case report. Transl Pediatr. 10(7): 1965-1971. https://doi.org/10.21037/tp-21-275; PMid:34430447 PMCid:PMC8349949

8. Li X, Jia T, Zhang X, Gan L, Guo Q, Li X. (2021, Feb 10). [Pedigree study and analysis of ATP7A gene variants in three children with Menkes disease]. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 38(2): 108-111. Chinese. doi: 10.3760/cma.j.cn511374-20200216-00083. PMID: 33565059.

9. Mauri A, Saielli LA, Alfei E, Iascone M, Marchetti D, Cattaneo E et al. (2023, Mar 2). Menkes disease complicated by concurrent ACY1 deficiency: A case report. Front Genet. 14: 1077625. https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1077625; PMid:36936426 PMCid:PMC10017521

10. Means MJ, Santos FJR, Sotardi ST, Beslow LA. (2022, Jun). Menkes Disease: Clinical Presentation and Imaging Characteristics. Neuropediatrics. 53(3): 218-220. Epub 2022 Feb 4. https://doi.org/10.1055/a-1762-0354; PMid:35122229

11. Qi N, Yang K, Lei X, Wang F, Wu D, Gao Y et al. (2023, Apr 10). [Clinical and genetic analysis of two children with intellectual developmental disorder and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia]. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 40(4): 408-412. Chinese. doi: 10.3760/cma.j.cn511374-20220402-00224. PMID: 36972933.

12. Rozensztrauch A, Dzien I, Śmigiel R. (2023, Feb 22). Health-Related Quality of Life and Family Functioning of Primary Caregivers of Children with Menkes Disease. J Clin Med. 12(5): 1769. https://doi.org/10.3390/jcm12051769; PMid:36902556 PMCid:PMC10003328

13. Stevens KE, Price JE, Marko J, Kaler SG. (2020, Jun). Neck masses due to internal jugular vein phlebectasia: Frequency in Menkes disease and literature review of 85 pediatric subjects. Am J Med Genet A. 182(6): 1364-1377. Epub 2020 Apr 15. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61572; PMid:32293788

14. Vairo FPE, Chwal BC, Perini S, Ferreira MAP, de Freitas Lopes AC, Saute JAM. (2019, Jan). A systematic review and evidence-based guideline for diagnosis and treatment of Menkes disease. Mol Genet Metab. 126(1): 6-13. Epub 2018 Dec 11. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.12.005; PMid:30594472

15. Yin H, Qiu Z, Li T, Chen Y, Xia J, Huang G et al. (2023, Jun 10). [Analysis of NSD1 gene variant in a child with autism spectrum disorder in conjunct with congenital heart disease]. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 40(6): 701-705. Chinese. doi: 10.3760/cma.j.cn5113874-20220901-00597. PMID: 37212006.