Modern Pediatrics. Ukraine. (2022). 2(122): 50-54. doi 10.15574/SP.2022.122.50
Назар О. В.¹, Гуржий О. І.², Мартинюк В. Ю.¹, Моісеєнко Р. О.¹
¹Національний університет охорони здоров’я України імені П.Л. Шупика, м. Київ
²Інститут неврології, психіатрії і наркології НАМН України, м. Харків

Для цитування: Назар ОВ, Гуржий ОІ, Мартинюк ВЮ, Моісеєнко РО. (2022). Застосування системи класифікації ICF для оцінювання функціонального стану дітей зі спінальною м’язовою атрофією. Сучасна педіатрія. Україна. 2(122): 50-54. doi 10.15574/SP.2022.122.50.
Стаття надійшла до редакції 15.11.2021 р., прийнята до друку 06.03.2022 р.

Спінальна м’язова атрофія (СМА) – рідкісне генетичне наслідкове нервово-м’язове захворювання, що потребує комплексного міждисциплінарного підходу до діагностики й лікування.
Мета – навести огляд наукових робіт щодо комплексної допомоги дітям зі СМА відповідно до принципів Міжнародної класифікації функціонування, інвалідності і здоров’я (ICF), із застосуванням стандартизованих інструментів оцінки функціонального стану пацієнта.
Матеріали та методи. Наведено дані огляду літератури щодо застосування принципів ICF в організації допомоги дітям зі СМА, використання стандартизованих інструментів оцінки функціонального стану пацієнта.
Огляд та обговорення. Запровадження ICF у повсякденну практику дає змогу поліпшити реабілітаційну допомогу дітям зі СМА. Застосовуючи філософію ICF, лікарі почали комплексно оцінювати стан здоров’я дитини, її функціональні можливості за допомогою стандартизованих інструментів, формувати реабілітаційні цілі відповідно до функціональних можливостей дитини, визначати фактори навколишнього середовища, що не дають змоги дитині повною мірою реалізувати власний реабілітаційний потенціал.
Висновки. ICF дає змогу визначити всі сторони життя дитини зі СМА, а також виявити вплив факторів навколишнього середовища на рівень її функціонування. Відповідно до принципів ICF, слід застосовувати стандартизовані інструменти для оцінювання стану здоров’я і функціональної активності дитини зі СМА, а також для оцінювання ефективності реабілітації.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: ICF, спінальна м’язова атрофія, реабілітація, функціонування.

ЛІТЕРАТУРА

1. Bayley N. (2006). Bayley Scales of Infant and Toddler Development – Third Edition. San Antonio, TX: Harcourt Assessment. https://doi.org/10.1037/t14978-000

2. Bérard C et al. (2005). A motor function measure for neuromuscular diseases. Construction and validation study. Neuromuscul Disord. 15 (7): 463-470. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2005.03.004; PMid:16106528

3. Bertini E, Day J, Muhaizea M, Xiong H et al. (2019). A study of risdiplam (RG7916) in newborns with pre-symptomatic spinal muscular atrophy (SMA). Neuromuscular Disorders. 29: S187. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.06.524

4. Brzustowicz LM, Lehner T, Castilla LH et al. (2018). Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders. 28 (2): 103-115.

5. De Sanctis R et al. (2016). Developmental milestones in type I spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 26 (11): 754-759. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.10.002; PMid:27769560 PMCid:PMC5091285

6. Finkel R, Mercuri E et al. (2018). Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscular Disorders. 28 (3): 197-207. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.004; PMid:29305137

7. Gidaro T, Servais L. (2018). Nusinersen treatment of spinal muscular atrophy: current knowledge and existing gaps. Developmental Medicine & Child Neurology. 61 (1): 19-24. https://doi.org/10.1111/dmcn.14027; PMid:30221755

8. Glanzman A et al. (2010). The Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): Test development and reliability. Neuromuscul Disord. 20 (3): 155-161. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2009.11.014; PMid:20074952 PMCid:PMC3260046

9. Glanzman A et al. (2011). Validation of the Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND). Pediatr Phys Ther. 23 (4): 322-326. https://doi.org/10.1097/PEP.0b013e3182351f04; PMid:22090068

10. ICF. (2021). ICF Case Studies – Home. URL: https://www.icf-casestudies.org/.

11. Lexell J, Brogårdh C. (2015). The use of ICF in the neurorehabilitation process. Neuro Rehabilitation. 36 (1): 5-9. https://doi.org/10.3233/NRE-141184; PMid:25547759

12. Mazzone E et al. (2011, Jun). Assessing upper limb function in nonambulant SMA patients: development of a new module. Neuromuscul Disord. 21 (6): 406-412. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2011.02.014; PMid:21421316

13. Mazzone E et al. (2017, Jun). Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: Development of a new module. Muscle Nerve. 55 (6): 869-874. https://doi.org/10.1002/mus.25430; PMid:27701745

14. Mercuri E et al. (2016, Feb). Patterns of disease progression in type 2 and 3 SMA: Implications for clinical trials. Neuromuscul Disord. 26 (2): 126-131. Epub 2015 Dec 3.

15. Mercuri E, SMA Care Group et al. (2018). Diagnosis and management of spinal muscular atrophy. Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular disorders. 28 (2): 103-115. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.005; PMid:29290580

16. MOZ. (2021). MKF. URL: https://moz.gov.ua/mkf. Accessed 2 September 2021.

17. O'Hagen J et al. (2007). An expanded version of the Hammersmith Functional Motor Scale for SMA II and III patients. Neuromuscul Disord. 17 (3): 693-697. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2007.05.009; PMid:17658255

18. Pierzchlewicz K, Kępa I, Podogrodzki J, Kotulska K. (2021). Spinal Muscular Atrophy: The Use of Functional Motor Scales in the Era of Disease-Modifying Treatment. Child neurology open: 8. https://doi.org/10.1177/2329048X211008725; PMid:33997096 PMCid:PMC8107939

19. Ropars J, Peudenier S, Genot A, Barnerias C, Espil C. (2020). Multidisciplinary approach and psychosocial management of spinal muscular atrophy (SMA). Archives de Pédiatrie. 27 (7): 7S45-7S49. https://doi.org/10.1016/S0929-693X(20)30277-3

20. Rosenbaum P, Gorter J. (2011). The "F‐words" in childhood disability: I swear this is how we should think! Child: Care, Health and Development. 38 (4): 457-463. https://doi.org/10.1111/j.1365-2214.2011.01338.x; PMid:22040377

21. Trabacca A, Lucarelli E, Pacifico R, Vespino T, Di Liddo A, Losito L. (2020). The International Classification of Functioning, Disability and Health-Children and Youth as a framework for the management of spinal muscular atrophy in the era of gene therapy: a proof-of-concept study. European Journal of Physical and Rehabilitation Medicine. 56: 2. https://doi.org/10.23736/S1973-9087.20.05968-7

22. Trabacca A, Russo L. (2019). Children's rare disease rehabilitation: from multidisciplinarity to the transdisciplinarity approach. European Journal of Physical and Rehabilitation Medicine. 55: 1. https://doi.org/10.23736/S1973-9087.17.04900-0

23. Trundell D, Le Scouiller S, Servais L et al. (2019). Using Rasch analysis to estimate thresholds associated with gain / loss of daily function on the Motor Function Measure (MFM). Poster presented at the Cure SMA Researcher Meeting, Poster at 23rd International SMA Research Meeting, Anaheim, CA.

24. Ulrich S et al. (2013, Aug 5). Reference values for the 6-minute walk test in healthy children and adolescents in Switzerland. BMC Pulm Med. 13: 49. https://doi.org/10.1186/1471-2466-13-49; PMid:23915140 PMCid:PMC3750631

25. Vuillerot C et al. (2013, Aug). MFM Spinal Muscular Atrophy Study Group. Responsiveness of the motor function measure in patients with spinal muscular atrophy. Arch Phys Med Rehabil. 94 (8): 1555-1561. https://doi.org/10.1016/j.apmr.2013.01.014; PMid:23380348

26. WHO. (2021). International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF). URL: https://www.who.int/standards/classifications/international-classification-of-functioning-disability-and-health.