Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics. 2021.4(88): 72-77; doi 10.15574/PP.2021.88.72.
Колоскова О. К.¹, Колюбакіна Л. В.¹, Власова О. В.¹, Крецу Н. М.¹, Ластівка І. В.¹, Балицька Л. Ф.^2
1Буковинський державний медичний університет, м. Чернівці, Україна
²КНП «Чернівецька обласна дитяча клінічна лікарня», Україна

Для цитування: Колоскова ОК, Колюбакіна ЛВ, Власова ОВ, Крецу НМ та інш. (2021). Вроджений нефротичний синдром у практиці лікаря-неонатолога (клінічний випадок). Український журнал Перинатологія і Педіатрія. 4(88): 72-77; doi 10.15574/PP.2021.88.72.
Стаття надійшла до редакції 06.09.2020 р.; прийнята до друку 13.12.2021 р.

Вроджений нефротичний синдром (ВНС) — спадкове захворювання, що зумовлюється генними мутаціями й успадковується за автосомно-рецесивним механізмом. Здебільшого він пов'язаний з генетично опосередкованими дефектами компонентів гломерулярного фільтраційного бар'єру, особливо нефрину та подоцитів із типовою гістологічною картиною дифузного мезенгіального склерозу або фокально-сегментарного гломерулосклерозу. На основі генетичного дослідження виділяють первинний ВНС, зумовлений генними мутаціями в одному з п'яти генів (NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1) або хромосомними аномаліями, і вторинний, поєднаний з іншими захворюваннями системного або ниркового ґенезу. Маніфестація синдрому можлива ще в антенатальний період або впродовж перших трьох місяців життя. Клінічно ВНС проявляється масивною гіпопротеїнемією, протеїнурією, дифузними набряками. Тактика лікування ВНС полягає переважно в симптоматичній терапії, зокрема, у контролюванні набрякового синдрому, можливої азотемії, маркерів функції щитоподібної залози, а також попередженні і лікуванні ускладнень, таких як інфекції та тромбози. Молекулярно-генетичне дослідження є «золотим» стандартом генотипування цього захворювання. Перебіг ВНС несприятливий у зв'язку зі швидким розвитком термінальної стадії хронічної ниркової недостатності.
Мета — розширити знання лікарів3педіатрів і неонатологів щодо клініко-параклінічних і патоморфологічних особливостей перебігу ВНС фінського типу в неонатальному віці.
Наведено клінічний випадок щодо клініко-параклінічних, патоморфологічних і молекулярно-генетичних особливостей перебігу ВНС фінського типу з маніфестацією в ранньому неонатальному періоді.
Висновки. На основі наведеного випадку показано необхідність комплексного підходу до обстеження дітей з ВНС для верифікації варіантів нозології, визначення прогнозу та формування тактики лікування.
Дослідження виконано з дотриманням принципів біоетики відповідно до Гельсінської декларації. На проведення клініко3параклінічних досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: вроджений нефротичний синдром, новонароджений, молекулярно-генетичне дослідження.

ЛІТЕРАТУРА

1. Barratt M, Avner ED, Harmon WE. (1999). Pediatric Nephrology. Fourth Edition. Lippincott Williams&Wilkins. A Wolters Kluwer Company: 765-774.

2. Bernward GH, Bettina M, Christopher NV et al. (2007). Nephrotic syndrome in the first jear of life: two thirds of cases are caused by mutations in 4 genes (NPHS1, NPHS2, WT1 and LAMB2). Pediatrics. 119 (4): 907-919. https://doi.org/10.1542/peds.2006-2164; PMid:17371932

3. Brady T, Mitra A, Hooks J. (2014). Maternal serum alpha$fetoprotein level peak at 19-21 weeks gestation and subsequently decline in a NPHS1 sequence variant heterozygote; implications for prenatal diagnosis of congenital nephrosis the of Finnish type. Prenat Diagn. 34: 1-3. https://doi.org/10.1002/pd.4375; PMid:24700530

4. Holmberg C, Antikainen M, Ronnholm K et al. (1995). Management of congenital nephrotic syndrome of the Finnish type (Review). Pediatr Nephrol. 9: 87-93. https://doi.org/10.1007/BF00858984; PMid:7742232

5. Jalanko H, Holmberg C, Avner ED, Harmon WE, Niaudet P, Yoshikawa N, Emma F, Goldstein SL. (2016). Congenital Nephrotic Syndrome. In: Pediatric Nephrology. Springer-Verlag, Berlin Heidelberg. 1: 753-769. doi: 10.1007/978-3-662-43596-0-78.

6. Jalanko Н, Holmberg C. (2009). Congenital nephrotic syndrome. Pediatric Nephrology. Editors Avner ED, Harmon WE, Niaudet P, Yoshikawa N. Springer. 1: 601-619. https://doi.org/10.1007/978-3-540-76341-3_25

7. Костюшина ИС, Маргиева ТВ, Гусарова ТН, Яхяева ГТ, Намазова-Баранова ЛС, Пушков АА, Савостьянов КВ. (2014). Случай нетяжелого течения врожденного нефротического синдрома. Педиатрическая фармакология. 11 (6): 62–65.

8. Ljungberg P, Holmberg C, Jalanko H. (1997). Infections in infants with congenital nephrosis of the Finnish type. Pediatr Nephrol. 11: 148-152. https://doi.org/10.1007/s004670050246; PMid:9090651

9. Лучанинова ВН, Москвина ЕА, Шавкин АЛ, Зверева АЮ, Кручина МК. (2019). Врожденный нефротический синдром: трудности диагностики и лечения. Тихоокеанский медицинский журнал. 4: 95–97. https://doi.org/10.34215/1609-1175-2019-4-95-97

10. Mauch T, Vernier R, Burke B, Nevins T. (1994). Nephrotic syndrome in the first year of life. Pediatric Nephrology. Ed. Holliday MA, Barrat TM, Avner ED. Baltimor: Williams&Wilkins: 788-803.

11. Майданник ВГ. (2012). Наследственные варианты нефротического синдрома у детей. Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. 2 (3): 95–104.

12. Морозов СЛ, Длин ВВ, Сухоруков ВС, Воронкова АС. (2017). Молекулярная нефропатология: новые возможности диагностики заболеваний почек. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 62 (3): 32–36. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-3-32-36

13. Salomon R, Cubler MC, Niaudet P. (2000). Genetics of the nephrotic syndrome. Curr Opin Pediat. 12: 129-134. https://doi.org/10.1097/00008480-200004000-00008; PMid:10763762