Modern Pediatrics. Ukraine. (2025).5(149): 117-124. doi: 10.15574/SP.2025.9(149).117124
Березенко В. С.^1,2, Кречко Я. В.², Горобець А. О.², Безпала А. В.^1,2
1ДУ «Всеукраїнський центр материнства та дитинства НАМН України», м. Київ
²Національний медичний університет імені О.О. Богомольця, м. Київ, Україна

Для цитування: Березенко ВС, Кречко ЯВ, Горобець АО, Безпала АВ. (2025). Вроджена недостатність сахарази-ізомальтази (клінічний випадок). Сучасна педіатрія. Україна. 5(149): 117-124. doi: 10.15574/SP.2025.9(149).117124.
Стаття надійшла до редакції 12.03.2025 р., прийнята до друку 10.09.2025 р.

Вроджений дефіцит сахарази-ізомальтази (ВДСІ) – ферментопатія, частота якої сягає 10% серед пацієнтів із гастроінтестинальною симптоматикою. Унаслідок мутацій у гені, відповідальному за синтез ферментів сахарази та ізомальтази, зменшується активність цих ферментів, що призводить до порушення розщеплення сахарози і крохмалю в просвіті тонкої кишки. Накопичення нерозщеплених вуглеводів у кишечнику є причиною осмотичної діареї, а їхня ферментація бактеріями товстої кишки призводить до виділення великої кількості водню та інших газів, що супроводжується значним здуттям і метеоризмом. Основними методами діагностування патології є дихальні тести і генетичні дослідження, а основними підходами у лікуванні – замісна терапія препаратом сахарозидази і дієтотерапія з вилученням харчових джерел сахарози і крохмалю.
Мета – висвітлити сучасні знання про ВДСІ; показати можливості диференційного діагностування цієї патології на основі клінічного випадку.
Описано клінічний випадок 5-річної дитини, госпіталізованої із симптомами абдомінального дискомфорту, метеоризму, здуття, водянистої діареї, порушенням фізичного і психомоторного розвитку, тромбоцитопенією і зниженням показника панкреатичної еластази-1. За даними обстеження дитини (аналізу скарг і анамнестичних даних, фізикального та лабораторно-інструментального дослідження, генетичного тестування) верифіковано діагноз ВДСІ. На тлі призначеної дієтотерапії поліпшився загальний стан пацієнтки, нормалізувався показник зросту і значно покращився показник маси тіла, зникла гастроінтестинальна симптоматика, нормалізувалися частота і консистенція випорожнень, а також показник панкреатичної еластази-1.
Висновки. Через подібність типових клінічних проявів ВДСІ до симптоматики низки інших патологічних станів (таких як синдром подразненого кишечника, запальні захворювання кишечника, синдром надмірного бактеріального росту тонкої кишки, глютензалежні хвороби, а також інші ферментопатії) встановлення її діагнозу часто є складним і несвоєчасним. Обізнаність педіатрів, гастроентерологів, сімейних лікарів щодо особливостей перебігу захворювання, інструментального діагностування, диференційного діагностування та менеджменту ВДСІ є запорукою своєчасного встановлення діагнозу й успішного лікування таких пацієнтів.
Дослідження виконано згідно з принципами Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: діти, ферментопатія, вроджений дефіцит сахарази-ізомальтази, мальабсорбція, осмотична діарея, здуття, метеоризм, сахарозидаза.

ЛІТЕРАТУРА

1. Broekaert IJ, Borrelli O, Dolinsek J et al. (2022). An ESPGHAN position paper on the use of breath testing in paediatric gastroenterology. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 74: 123‐137. https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000003245; PMid:34292218

2. Chumpitazi BP, Lewis J, Cooper D et al. (2020). Hypomorphic SI genetic variants are associated with childhood chronic loose stools. PLoS One. 15(5): e0231891. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0231891; PMid:32433684 PMCid:PMC7239456

3. Cohen SA. (2016). The clinical consequences of sucrase-isomaltase deficiency. Mol Cell Pediatr. 3(1): 5. https://doi.org/10.1186/s40348-015-0028-0; PMid:26857124 PMCid:PMC4746203

4. Cohen SA, Oloyede H. (2018, Jan). Variable Use of Disaccharidase Assays When Evaluating Abdominal Pain. Gastroenterol Hepatol (N Y). 14(1): 26-32. PMID: 29491758; PMCID: PMC5824592.

5. CSIDCares. (2023, May 19). Choosing your foods. URL: https://www.csidcares.org/treatment/diet/.

6. Daileda T, Baek P, Sutter ME, Thakkar K. (2016). Disaccharidase activity in children undergoing esophagogastroduodenoscopy: a systematic review. World J Gastrointest Pharmacol Ther. 7(2): 283-293. https://doi.org/10.4292/wjgpt.v7.i2.283; PMid:27158545 PMCid:PMC4848252

7. Danialifar TF, Chumpitazi BP, Mehta DI, Di Lorenzo C. (2024, Apr). Genetic and acquired sucrase-isomaltase deficiency: A clinical review. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 78(4): 774-782. Epub 2024 Feb 8. https://doi.org/10.1002/jpn3.12151; PMid:38327254

8. Deb C, Campion S, Derrick V, Ruiz V, Abomoelak B, Avdella A et al. (2021, Jan 1). Sucrase-isomaltase Gene Variants in Patients With Abnormal Sucrase Activity and Functional Gastrointestinal Disorders. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 72(1): 29-35. https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000002852; PMid:32732636

9. Garcia-Etxebarria K, Zheng T, Bonfiglio F et al. (2018). Increased prevalence of rare sucrase-isomaltase pathogenic variants in irritable bowel syndrome patients. Clin Gastroenterol Hepatol. 16(10): 1673-1676. https://doi.org/10.1016/j.cgh.2018.01.047; PMid:29408290 PMCid:PMC6103908

10. Gudmand-Høyer E, Fenger HJ, Kern-Hansen P, Madsen PR. (1987). Sucrase deficiency in Greenland. Incidence and genetic aspects. Scand J Gastroenterol. 22(1): 24-28. https://doi.org/10.3109/00365528708991851; PMid:3563408

11. Heitlinger LA, Rossi TM, Lee P, Lebenthal E. (1991). Human intestinal disaccharidase activities: correlations with age, biopsy technique, and degree of villus atrophy. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 12: 204‐208. https://doi.org/10.1002/j.1536-4801.1991.tb10219.x; PMid:1904933

12. Henström M, Diekmann L, Bonfiglio F et al. (2018). Functional variants in the sucrase-isomaltase gene associate with increased risk of irritable bowel syndrome. Gut. 67(2): 263-270. https://doi.org/10.1136/gutjnl-2016-312456; PMid:27872184 PMCid:PMC5563477

13. He Z, Bolling L, Tonb D, Nadal T, Mehta DI. (2006). An automated method for the determination of intestinal disaccharidase and glucoamylase activities. J Autom Methods Manag Chem. 2006: 93947. https://doi.org/10.1155/JAMMC/2006/93947; PMid:17671629 PMCid:PMC1903450

14. Irlayıcı Fİ, Özbaş H, Salman H, Akçam M. (2024, Dec). Frequency of Congenital Sucrase-Isomaltase Deficiency by Whole Exome Sequencing: Is It Really Rare?. J Pediatr Res. 11(4): 225-231. https://doi.org/10.4274/jpr.galenos.2024.65625

15. Kim SB, Calmet FH, Garrido J, Garcia-Buitrago MT, Moshiree B. (2020). Sucrase-isomaltase deficiency as a potential masquerader in irritable bowel syndrome. Dig Dis Sci. 65(2): 534-540. https://doi.org/10.1007/s10620-019-05780-7; PMid:31493040

16. Lenhart A, Chey WD, Eswaran S. (2021). Sucrase‐isomaltase deficiency: hiding in plain sight. Curr Treat Options Gastroenterol. 19: 500‐508. https://doi.org/10.1007/s11938-021-00357-8

17. Marcadier JL, Boland M, Scott CR, Issa K, Wu Z, McIntyre AD et al. (2015, Feb 3). Congenital sucrase-isomaltase deficiency: identification of a common Inuit founder mutation. CMAJ. 187(2): 102-107. Epub 2014 Dec 1. https://doi.org/10.1503/cmaj.140657; PMid:25452324 PMCid:PMC4312148

18. McMeans AR. (2012). Congenital sucrase‐isomaltase deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 55: S37‐S39. https://doi.org/10.1097/01.mpg.0000421410.72880.ae

19. Nichols BL, Baker SS, Quezada-Calvillo R. (2018, Jun). Metabolic Impacts of Maltase Deficiencies. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 66; Suppl 3: S24-S29. PMID: 29762372. https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000001955

20. Nichols BL Jr, Adams B, Roach CM, Ma CX, Baker SS. (2012). Frequency of sucrase deficiency in mucosal biopsies. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 55; suppl 2: S28-S30. https://doi.org/10.1097/01.mpg.0000421405.42386.64; PMCid:PMC4277877

21. Peterson ML, Herber R. (1967). Intestinal sucrase deficiency. Trans Assoc Am Physicians. 80: 275-283.

22. Puertolas MV, Fifi AC. (2018). The role of disaccharidase deficiencies in functional abdominal pain disorders – a narrative review. Nutrients. 10(12): 1835. https://doi.org/10.3390/nu10121835; PMid:30501067 PMCid:PMC6315563

23. Robayo‐Torres CC, Opekun AR, Quezada‐Calvillo R et al. (2009). 13C‐breath tests for sucrose digestion in congenital sucrase isomaltase‐deficient and sacrosidase‐supplemented patients. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 48: 412‐418. https://doi.org/10.1097/MPG.0b013e318180cd09; PMid:19330928 PMCid:PMC3955999

24. Simmer S, Chey WD, Eswaran SL, Ranagan J, Petrucelli S. (2018). Is sucrase-isomaltase deficiency an under-recognized cause of IBS-D symptoms? [abstract Mo1966]. Gastroenterology. 154(6); suppl 1: S-867. https://doi.org/10.1016/S0016-5085(18)32930-5

25. Тreem WR. (2012). Clinical aspects and treatment of congenital sucrase-isomaltase deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 55; suppl 2: S7-S13. https://doi.org/10.1097/01.mpg.0000421401.57633.90

26. Treem WR, Douglas M, Duong S et al. (2009). Congential sucrase‐isomaltase deficiency (CSID) in the era of sucraid. J Pedatr Gastroenterol Nutr. 53: E85.

27. Treem WR, McAdams L, Stanford L, Kastoff G, Justinich C, Hyams J. (1999). Sacrosidase therapy for congenital sucrase‐isomaltase deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 28: 137‐142. https://doi.org/10.1002/j.1536-4801.1999.tb02026.x; PMid:9932843

28. Welsh JD, Poley JR, Bhatia M, Stevenson DE. (1978). Intestinal disaccharidase activities in relation to age, race, and mucosal damage. Gastroenterology. 75(5): 847-855. https://doi.org/10.1016/0016-5085(78)90468-7; PMid:100368