SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2014.1(57):44-47; doi 10.15574/SP.2014.57.44 

Випадок прогресуючої осифікуючої гетероплазії (РОН) у дитини 1 року 3 місяці. 

Бережний В. В., Кожара Ю. А., Міхнушева О. С., Стрельцова С. В., Єгорова Л. Н. 
Національна академія післядипломної освіти ім. П.Л. Шупика, м. Київ, Україна

Київська міська дитяча клінічна лікарня №1 

Резюме. На клінічному прикладі показано об'єктивні труднощі диференціальної діагностики поширених об'ємних утворень м'яких тканин у дитячому віці. Остаточний діагноз було поставлено на підставі результатів дообстеження дитини у лабораторії Centogene (Німеччина), які підтвердили наявність мутації GNAS1-гена. Лікування прогресуючої осифікуючої гетероплазії вкрай проблемне. На даному етапі головна задача лікування полягає у корекції гормональних порушень та збереженні функцій уражених суглобів. На перспективу найбільш вірогідною є розробка і апробація (в експерименті і на тваринах) препаратів, здатних блокувати мутації в GNAS1-гені, що дозволить попередити чи перервати гетерогенну осифікацію та покращити стан хворих. 

Ключові слова: генасоційована патологія, прогресуюча осифікуюча гетероплазія, диференціальна діагностика. 

Література:

1. Матвеева ИИ. 2003. Цитологическая диагностика опухолей костей у детей. Клиническая и лабораторная диагностика. 8: 25—33.

2. OMIM, клинические краткие обзоры. http://omim.org/entry/166350.

3. Ringel MD et al. 1996. Clinical implications of genetic defects in G proteins. The molecular basis of McCune-Albright syndrome and Albright hereditary osteodystrophy. Medicine. 75: 171. http://dx.doi.org/10.1097/00005792-199607000-00001; PMid:8699958

4. Shore EM, Kaplan FS. 2002. Inherited human diseases of heterotopic bone formation. Macmillan Publishers Limited.

5. Girish K. Singh, Vikas Verma. 2011, May-Jun. Progressive osseous heteroplasia in a 10-year-old male child. Indian Journal of Orthopaedics.

6. Levine M. 2002. New England Journal of Medicine. http://dx.doi.org/10.1056/NEJMra002974

7. Albright F et al. 1942. Pseudo-hypoparathyroidism — an example of Seabright-Bantam syndrome: report of three cases. Endocrinology. 30: 922—932.

8. Kaplan FS, Shore EM, Glaser DL et al. 2003. The medical management of fibrodysplasia ossificans progressiva: current treatment considerations. Clin Proc Intl Clin Consort FOP. 1;2: 1—81.