SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2015.4(68):61-62; doi 10.15574/SP.2015.68.61 

Випадок остеодиспластичної геродермії (мутація гена GORAB) у дитини 
 

Черник-Булент А., Бахмані І. В., Мамедова Ф. М.

Азербайджанський медичний університет, м. Баку 
 

У статті наведено опис пацієнта з диспластичним фенотипом, у якого було встановлено один з рідкісних різновидів синдрому Cutis laxa — геродермія остеодиспластична, пов'язана з мутацією гена GORAB. Наводяться докладні анамнестичні дані, що дозволили запідозрити даний синдром, а також результати клініко-інструментального і медико-генетичного обстеження, що підтвердили діагноз. Показано ризики для майбутніх дітей, народжених у даній сім'ї. У статті наголошується на важливості у соціальному аспекті запобігання повторному народженню у подібних сім'ях хворої дитини, що досягається своєчасним медико&генетичним консультуванням. 
 

Ключові слова: геродермія остеодиспластична, синдром Cutis laxa, ген GORAB, діти. 

Література: 
1. Armstrong L, Jimenez C, Hunter AGW. 2003. A boy with developmental delay, malformations, and evidence of a connective tissue disorder: possibly a new type of cutis laxa. Am J Med Genet. 119A: 57—62. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.10175; PMid:12707960

2. Morava E, Guillard M, Lefeber DJ, Wevers RA. 2009. Autosomal recessive cutis laxa syndrome revisited. Eur J Hum Genet. 17(9): 1099—110. http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2009.22; PMid:19401719 PMCid:PMC2986595

3. Bamatter F, Franceschetti A, Klein D, Serro A. 1949. Gerodermie ostheodysplastique hereditaire. Un noveau biotypede la «progeria». Confinia Neurologica, Basel. 9: 397. http://dx.doi.org/10.1159/000105848

4. Kielty CM. 2006. Elastic fibres in health and disease. Expert Rev Mol Med. 8;8(19): 1—23.