SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2018.8(96):65-69; doi 10.15574/SP.2018.96.65

Макєєва Н. І., Одинець Ю. В., Піддубна І. М.
Харківський національний медичний університет, Україна
Комунальне некомерційне підприємство «Міська клінічна дитяча лікарня №16» Харківської міської ради, Україна

Анемія Фанконі у дитини є рідкісним захворюванням (його частота становить 1:350 000), що вимагає проведення ретельного диференціювання з іншими формами апластичної анемії. Прогноз анемії Фанконі несприятливий. Консервативна терапія і трансплантація кісткового мозку допомагають у 50% випадків. Вилікування гематологічного синдрому при анемії Фанконі можна досягти тільки за допомогою алогенної трансплантації гемопоетичних стовбурових клітин.

Мета: привернути увагу педіатрів до діагностики рідкісних гематологічних синдромів.

Матеріали і методи. Наведений опис клінічного випадку анемії Фанконі у дитини 5 років.

Результати. На підставі оцінки анамнезу, клінічного огляду та результатів лабораторних та інструментальних методів обстеження та диференційного діагнозу встановлено діагноз анемії Фанконі.

Висновки. Постановка діагнозу анемії Фанконі вимагає проведення розширеного обстеження дитини і ретельного диференціювання з іншими формами апластичної анемії.

Ключові слова: апластична анемія, анемія Фанконі, діти.

ЛІТЕРАТУРА

1. Alter BP, Hanenberg H., Kinsey S. (2014). Hematologic Abnormalities in Patients with Fanconi Anemia. In: Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4th ed. Frohnmayer D, Frohnmayer L, Guinan E. Oregon (Eds.), Fanconi Anemia Research Fund, Inc, Eugene: 43–73.

2. Alter BP. (2017). Inherited bone marrow failure syndromes: considerations pre- and posttransplant. Blood. 130(21): 2257–2264. https://doi.org/10.1182/blood-2017-05-781799; PMid:29167174 PMCid:PMC5714231

3. Bogliolo M, Schuster B, Stoepker C, Derkunt B, Su Y, Raams A, Trujillo JP, Minguillon J, Ramirez MJ, Pujol R, Casado JA, Banos R, Rio P, Knies K, Zuniga S, Benitez J, Bueren JA, Jaspers NG, Scharer OD, de Winter JP, Schindler D, Surralles J. (2013). Mutations in ERCC4, encoding the DNA-repair endonuclease XPF, cause Fanconi anemia. Am J Hum Genet. 92: 800–6. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.04.002; PMid:23623386 PMCid:PMC3644630

4. Bonfim C, Riberio L, Nichele S, Loth G, Kuwahara C, Koliski A, Bitencourt M, Scherer F, Rodrigues L, Pilonetto D, Pasquini R. (2015). Excellent outcomes for Fanconi anemia patients undergoing hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) without radiation: a single center experience on 103 patients. Biol Blood Marrow Transplant. 21: S94a. https://doi.org/10.1016/j.bbmt.2014.11.114; https://doi.org/10.1016/j.bbmt.2014.11.081

5. Chirnomas SD, Kupfer GM. (2013). The inherited bone marrow failure syndromes. Pediatr Clin North Am. 60: 1291. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2013.09.007; PMid:24237972 PMCid:PMC3875142

6. Guo Y, Kartawinata M, Li J et al. (2014). Inherited bone marrow failure associated with germline mutation of ACD, the gene encoding telomere protein TPP1. Blood. 124: 2767. https://doi.org/10.1182/blood-2014-08-596445; PMid:25205116 PMCid:PMC4215308

7. Rose SR, Kim MO, Korbee L, Wilson KA, Douglas Ris M, Eyal O, Sherafat-Kazemzadeh R, Bollepalli S, Harris R, Jeng MR, Williams DA, Smith FO. (2014). Oxandrolone for the treatment of bone marrow failure in Fanconi anemia. Pediatr Blood Cancer. 61: 11–9. https://doi.org/10.1002/pbc.24617; PMid:24019220

8. Sawyer SL, Tian L, Kahkonen M, Schwartzentruber J, Kircher M., University of Washington Centre for Mendelian Genomics. FORGE Canada Consortium, Majewski J, Dyment DA, Innes AM, Boycott KM, Moreau LA, Moilanen JS, Greenberg RA. (2015). Biallelic mutations in BRCA1 cause a new Fanconi anemia subtype. Cancer Discov. 5: 135–42. https://doi.org/10.1158/2159-8290.CD-14-1156; PMid:25472942 PMCid:PMC4320660

9. Yoon BG, Kim HN, Han UJ et al. (2014). Long-term follow-up of Fanconi anemia: clinical manifestation and treatment outcome. Korean J Pediatr. 57(3): 125–34. https://doi.org/10.3345/kjp.2014.57.3.125; PMid:24778694 PMCid:PMC4000758

Стаття надійшла до редакції 17.07.2018 р., прийнята до друку 24.11.2018 р.