- Туберозний склероз: клінічний випадок у практиці дитячого нефролога
Туберозний склероз: клінічний випадок у практиці дитячого нефролога
Modern Pediatrics.Ukraine.2020.2(106):100-103; doi 10.15574/SP.2020.106.100
Дудник В. М.1, Звенігородська Г. Ю.1, Андрікевич І. І.1, Мантак Г. І.1, Гумінська Г. С.2, Степанкевич Т. П.2
1Вінницький національний медичний університет імені М.І. Пирогова, Україна
2КНП «Вінницька обласна дитяча клінічна лікарня», Україна
Для цитування: Дудник ВМ, Звенігородська ГЮ, Андрікевич ІІ, Мантак ГІ та ін. (2020). Туберозний склероз: клінічний випадок у практиці дитячого нефролога. Сучасна педіатрія. Україна. 2(106): 100-103; doi 10.15574/SP.2020.106.100
Стаття надійшла до редакції 04.11.2019 р.; прийнята до друку 20.02.2020 р.
Туберозний склероз — генетичне захворювання з мультиорганним ураженням та утворенням доброякісних пухлин. Діагностичні труднощі пов'язані з варіабельністю проявів.
Клінічний випадок. Наведено власне клінічне спостереження дитини, хворої на туберозний склероз з переважним ураженням нирок, печінки, центральної нервової системи і шкіри.
Інформованість лікарів про первинні і вторинні критерії діагностики, застосування додаткових інструментальних методів і медико-генетичне консультування сприяють ранній діагностиці захворювання та запобігають розвитку ускладнень.
Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом усіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень було отримано інформовану згоду пацієнта.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: туберозний склероз, пухлини, діти, критерії діагностики.
ЛІТЕРАТУРА
1. Amin S, Kingswood JC, Bolton PF et al. (2019). The UK guidelines for management and surveillance of Tuberous Sclerosis Complex. An International Journal of Medicine. 5: 171–182.
2. Amin S, Lux A, Calder N et al. (2017). Causes of mortality in individuals with tuberous sclerosis complex. Dev Med Child Neurol. 59: 612–617. https://doi.org/10.1111/dmcn.13352; PMid:27935023
3. Bissler JJ, Kingswood JC, Radzikowska E et al. (2013). Everolimus for angiomyolipoma associated with tuberous sclerosis complex or sporadic lymphangioleiomyomatosis (EXIST82): a multicentre, randomised, double-blind, placebo controlled trial. Lancet. 381: 817–24. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(12)61767-X
4. Cao Y et al. (2017). Radiological appearance of tuberous sclerosis complex: a case report and review of literature. International Journal of Clinical and Experimental Medicine. 10;5: 8282–8287.
5. Cheng TS. (2012). Tuberous sclerosis complex: An update. Hong Kong J Dermatol Venereol. 20: 61–65.
6. Demir HA, Ekici F, Yazal Erdem A et al. (2012). Everolimus: a challenging drug in the treatment of multifocal inoperable cardiac rhabdomyoma. Pediatrics. 130: e243–7. https://doi.org/10.1542/peds.2011-3476; PMid:22732179
7. Harutunian K, Figueiredo R, Gay8Escoda C. (2011). Tuberous sclerosis complex with oral manifestations: A case report and literature review. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 16: e478–81. https://doi.org/10.4317/medoral.16.e478; PMid:20711158
8. Jankar AN, Palange PB, Purandare VC. (2014). Tuberous sclerosis — A case report. Int J Biomed Res. 5: 649–50. https://doi.org/10.7439/ijbr.v5i10.747
9. Koenig MK, Bell CS, Hebert AA et al. (2018). Efficacy and safety of topical rapamycin in patients with facial angiofibromas secondary to tuberous sclerosis complex: the treatment randomized clinical trial. JAMA Dermatol.154: 773–80. https://doi.org/10.1001/jamadermatol.2018.0464; PMid:29800048 PMCid:PMC6128508
10. McCormack FX, Inoue Y, Moss J et al. (2011). Efficacy and safety of sirolimus in lymphangioleiomyomatosis. N Engl J Med. 364: 1595–606.
11. Milunsky AI, Ito M, Maher TA et al. (2009). Prenatal molecular diagnosis of tuberous sclerosis complex. Am J Obstet Gynecol. 200;321: e1–6. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2008.11.004; PMid:19254590
12. Northrup H, Krueger DA. (2013). Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: Recommendations of the 2012 international tuberous sclerosis complex consensus conference. Pediatr Neurol.49: 243–54.
13. Sarkar S et al. (2016). Tuberous sclerosis complex: A case report. Contemporary Clinical Dentistry. 7;2: 236–239. https://doi.org/10.4103/0976-237X.183071; PMid:27307675 PMCid:PMC4906871
14. Vries PJ, Whittemore VH, Leclezio L et al. (2015). Tuberous sclerosis associated neuropsychiatric disorders (TAND) and the TAND checklist. Pediatr Neurol. 52(1): 25–35. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2014.10.004; PMid:25532776 PMCid:PMC4427347