Modern Pediatrics. Ukraine. (2023). 5(133): 110-114. doi 10.15574/SP.2023.133.110
Боярчук О. Р., Волянська Л. А.
Тернопільський національний медичний університет імені І.Я. Горбачевського, Україна

Для цитування: Боярчук ОР, Волянська ЛА. (2023). Судомний синдром у підлітка як прояв синдрому делеції 22q11.2. Сучасна педіатрія. Україна. 5(133): 110-114. doi 10.15574/SP.2023.133.110.
Стаття надійшла до редакції 14.06.2023 р., прийнята до друку 06.09.2023 р.

Синдром делеції 22q11.2 (синдром Ді Джорджі) є одним із найпоширеніших серед хромосомних аномалій, який характеризується множинністю та варіабельністю ураження різних органів і систем: серцево-судинної, імунної, нервової, ендокринної, скелетної.
Мета – підвищити настороженість лікарів щодо діагностики синдрому делеції 22q11.2 у пацієнтів із судомним синдромом на основі аналізу клінічного випадку.
Описано клінічний випадок синдрому Ді Джорджі (мікроделеції 22q11.2) у хлопчика із судомним синдромом, діагностованим у віці 14 років шляхом генетичного тестування через підозру на епілептичну енцефалопатію. Діагностовані гіпофункція паращитоподібної залози та гіпокальціємія очевидно були причиною судомного синдрому та потребували зміни тактики лікування. Незважаючи на наявність Т- і В-лімфопенії, у хлопчика не було частого інфекційного синдрому. Відсутність визначальних ознак синдрому делеції 22q11.2 в ранньому віці, зокрема, відсутність даних про вроджену ваду серця, виражених лицевих дизморфій, частих інфекцій, не дали змоги запідозрити цей синдром у ранньому віці.
Враховуючи поширеність, множинність і варіабельність ураження та різний ступінь тяжкості клінічних проявів при синдромі делеції 22q11.2, пацієнти з таким синдромом можуть зустрічатись у практиці кожного лікаря. При судомному синдромі в поєднанні з порушеннями розвитку необхідно виключати синдром делеції 22q11.2 у будь-якому віці. Ширша обізнаність щодо дизморфічних та клінічних проявів синдрому дасть змогу краще діагностувати вищезазначене захворювання, яке потребує мультидисциплінарного підходу до ведення.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: синдром делеції 22q11.2, синдром Ді Джорджі, гіпопаратиреоз, гіпокальціємія, судоми.

ЛІТЕРАТУРА

1. Andrade DM, Krings T, Chow EW, Kiehl TR, Bassett AS. (2013). Hippocampal malrotation is associated with chromosome 22q11.2 microdeletion. Can J Neurol Sci. 40: 652-656. https://doi.org/10.1017/S0317167100014876; PMid:23968937 PMCid:PMC4459860

2. Bassett AS, McDonald-McGinn DM, Devriendt K et al. (2011). Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome. J Pediatr. 159: 332-339. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2011.02.039; PMid:21570089 PMCid:PMC3197829

3. Boot E, Óskarsdóttir S, Loo JCY et al. (2023). Updated clinical practice recommendations for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 25 (3): 100344. https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.11.012; PMid:36729052

4. Boyarchuk O, Kinash M, Hariyan T, Bakalyuk T. (2019). Evaluation of knowledge about primary immunodeficiencies among postgraduate medical students. Archives of the Balkan Medical Union. 54 (1): 11-19. https://doi.org/10.31688/ABMU.2019.54.1.18

5. Boyarchuk O, Lewandowicz-Uszyńska A, Kinash M, Haliyash N, Sahal I, Kovalchuk T. (2018). Physicians' awareness concerning primary immunodeficiencies in the Ternopil Region of Ukraine. Pediatria Polska. 93 (3): 221-228. https://doi.org/10.5114/polp.2018.77435

6. Boyarchuk O, Volyanska L, Dmytrash L. (2018). Clinical variability of chromosome 22q11.2 deletion syndrome. Cent Eur J Immunol. 42 (4): 412-417. https://doi.org/10.5114/ceji.2017.72818; PMid:29472823 PMCid:PMC5820982

7. Boyarchuk O, Volyanska L, Kosovska T, Lewandowicz-Uszynska A, Kinash M. (2018). Awareness of primary immunodeficiency diseases among medical students. Georgian Med News. 285: 124-130.

8. Butcher NJ, Chow EW, Costain G, Karas D, Ho A, Bassett AS. (2012). Functional outcomes of adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 14 (10): 836-843. https://doi.org/10.1038/gim.2012.66; PMid:22744446 PMCid:PMC3465579

9. Campbell LE, Swaab L, Freeman EE et al. (2022). The Importance of Understanding Individual Differences of Emotion Regulation Abilities in 22q11.2 Deletion Syndrome. J Autism Dev Disord. 52 (7): 3076-3087. https://doi.org/10.1007/s10803-021-05172-9; PMid:34251567

10. Cheung EN, George SR, Andrade DM, Chow EW, Silversides CK, Bassett AS. (2014). Neonatal hypocalcemia, neonatal seizures, and intellectual disability in 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 16: 40-44. https://doi.org/10.1038/gim.2013.71; PMid:23765047 PMCid:PMC4459858

11. Cirillo A, Lioncino M, Maratea A et al. (2022). Clinical Manifestations of 22q11.2 Deletion Syndrome. Heart Fail Clin. 18 (1): 155-164. https://doi.org/10.1016/j.hfc.2021.07.009; PMid:34776076

12. Evers LJ, van Amelsvoort TA, Candel MJ, Boer H, Engelen JJ, Curfs LM. (2014). Psychopathology in adults with 22q11 deletion syndrome and moderate and severe intellectual disability. J Intellect Disabil Res. 58 (10): 915-25. https://doi.org/10.1111/jir.12117; PMid:24528781

13. Fiksinski AM, Breetvelt EJ, Lee YJ et al. (2019). Neurocognition and adaptive functioning in a genetic high risk model of schizophrenia. Psychol Med. 49 (6): 1047-1054. https://doi.org/10.1017/S0033291718001824; PMid:30064532

14. Fung WL, Butcher NJ, Costain G et al. (2015). Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 17 (8): 599-609. https://doi.org/10.1038/gim.2014.175; PMid:25569435 PMCid:PMC4526275

15. Khlunovska LY, Maslianko MM. (2020). A clinical case of di georgi syndrome in twins. Neonatology, Surgery and Perinatal Medicine. 10; 1 (35): 79-84. https://doi.org/10.24061/2413-4260.X.1.35.2020.11

16. Kobrynski LJ, Sullivan KE. (2007). Velocardiofacial syndrome, DiGeorge syndrome: the chromosome 22q11.2 deletion syndromes. Lancet. 370: 1443-1452. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(07)61601-8; PMid:17950858

17. Lackey AE, Muzio MR. (2023, Jan). DiGeorge Syndrome. Treasure Island (FL). URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549798/.

18. McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B et al. (2015). 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers. 1: 15071. https://doi.org/10.1038/nrdp.2015.71; PMid:27189754 PMCid:PMC4900471

19. Patel K, Akhter J, Kobrynski L et al. (2012). International DiGeorge Syndrome Immunodeficiency Consortium. Immunoglobulin deficiencies: the B-lymphocyte side of DiGeorge Syndrome. J Pediatr. 161: 950-953. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2012.06.018; PMid:22809661

20. Швейкіна ВБ, Мартинюк ВЮ. (2022). До питання діагностики нейропсихічного розвитку новонароджених та дітей раннього віку. Сучасна педіатрія. Україна. 8 (128): 45-67. https://doi.org/10.15574/SP.2022.128.45.

21. Sullivan KE. (2002). Immunologic issues in VCFS/chromosome 22q11.2 deletion syndrome. Prog Pediatr Cardiol. 15: 103-108. https://doi.org/10.1016/S1058-9813(02)00034-6

22. Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A et al. (2022). Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 42 (7): 1473-1507. https://doi.org/10.1007/s10875-022-01289-3; PMid:35748970 PMCid:PMC9244088