- Сучасний погляд на синдром Корнелії де Ланге в дітей
Сучасний погляд на синдром Корнелії де Ланге в дітей
Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics. 2025.3(103): 191-196. doi: 10.15574/PP.2025.3(103).191196
Горобець Н. І.1, Починок Т. В.1, Горобець Н. М.1, Горобець А. О.1, Гунько І. П.2, Курець О. О.2
1Національний медичний університет імені О.О. Богомольця, м. Київ, Україна
2Вінницький національний медичний університет імені М.І. Пирогова, Україна
Для цитування: Горобець НІ, Починок ТВ, Горобець НМ, Горобець АО, Гунько ІП, Курець ОО. (2025). Сучасний погляд на синдром Корнелії де Ланге в дітей. Український журнал Перинатологія і Педіатрія. 3(103): 191-196. doi: 10.15574/PP.2025.3(103).191196.
Стаття надійшла до редакції 28.04.2025 р.; прийнята до друку 15.09.2025 р.
Синдром Корнелії де Ланге (CdLS) є рідкісним мультисистемним захворюванням із залученням великої кількості органів і систем.
Мета – на прикладі клінічного випадку розглянути сучасні клінічні, діагностичні й реабілітаційні особливості CdLS у дітей.
Клінічний випадок. Наведено клінічний випадок дитини віком 37 місяців із класичним фенотипом CdLS, народженої з оцінкою за шкалою Апгар 5-7 балів, масою тіла 1400 г, довжиною тіла 36 см, мікроцефалією, своєрідними ознаками обличчя, укороченням тулуба і кінцівок, чисельними вродженими вадами. За даними цитогенетичного дослідження підтверджено CdLS: генотип – ген MTHFR 677 СТ (гетерозигота), ген MTRR 66 GG (гетерозигота); каріотип 46, ХХ, G-С-забарвлення, 1% хромосомної нестабільності. Дівчинку госпіталізовано зі скаргами на затримку психічного і фізичного розвитку, блювання, відрижку, закрепи, млявість, опущення повік, міопію. Спостерігається педіатром, неврологом, кардіологом, кардіохірургом та ендокринологом. Отримує замісну терапію з приводу соматогенної недостатності. Лабораторні й інструментальні методи дослідження – без відхилень. Встановлено діагноз «Затримка психомовленнєвого та фізичного розвитку (<3 перцентиля). Соматотропна недостатність. Трикуспідальна регургітація І ступеня. Аномальна хорда лівого шлуночка серця. Гастроезофагеальний рефлюкс. Синдром подразненого кишечника із закрепом. Міопія високого ступеня». Дитині призначено симптоматичну терапію, гормон росту, ноотропи, вітамінотерапію, масаж. З метою реабілітації рекомендовано комплексну індивідуальну програму занять із логопедом, дефектологом і психологом, арт-терапію.
Висновки. Більшість випадків CdLS є класичним фенотипом, але існує значна кількість варіантів із нехарактерними проявами, тому уніфіковані клінічні критерії діагностування можуть бути корисними для підтвердження діагнозу.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення дослідження отримано згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: діти, синдром Корнелії де Ланге, дисморфізми, мікродуплікації хромосом.
ЛІТЕРАТУРА
1. Avagliano L, Parenti I, Grazioli P, Di Fede E, Parodi C, Mariani M et al. (2020). Chromatinopathies: A focus on Cornelia de Lange syndrome. Clin. Genet. 97: 3-11. https://doi.org/10.1111/cge.13674; PMid:31721174
2. Baranano KW, Kimball A, Fong SL, Egense AS, Hudon C, Kline AD. (2022). Further characterization of SMC1A loss of function epilepsy distinct from Cornelia de Lange syndrome. J Child Neurol. 37: 390-396. https://doi.org/10.1177/08830738221081244; PMid:35238682
3. Kang D, Kim HY, Chae J-H, Ko JM. (2022). Clinical and molecular characteristics of Korean children with Cornelia de Lange syndrome. Journal of Genetic Medicine. 19: 85-93. https://doi.org/10.5734/JGM.2022.19.2.85
4. Kline AD, Moss JF, Selicorni A et al. (2018). Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement. Nature Reviews Genetics. 19(10): 649-666. https://doi.org/10.1038/s41576-018-0031-0; PMid:29995837 PMCid:PMC7136165
5. National Organization for Rare Disorders. (2023). Cornelia de Lange syndrome. URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/cornelia-de-lange-syndrome/.
6. Ng R, O'Connor J, Summa D et al. (2024). Neurobehavioral and developmental profiles: genotype-phenotype correlations in individuals with Cornelia de Lange syndrome. Orphanet J Rare Dis. 19: 111. https://doi.org/10.1186/s13023-024-03104-1; PMid:38462617 PMCid:PMC10926648
7. Panaitescu AM, Duta S, Gica N, Botezatu R, Nedelea F et al. (2021, Jan). A Broader Perspective on the Prenatal Diagnosis of Cornelia de Lange Syndrome: Review of the Literature and Case Presentation. Diagnostics. 11(1): 142. https://doi.org/10.3390/diagnostics11010142; PMid:33478103 PMCid:PMC7835910
8. Panarotto M, Davidson IF, Litos G, Peters J-M. (2022). Cornelia de Lange syndrome mutations in NIPBL can impair cohesin-mediated DNA loop extrusion. PNAS. 119(18): e2201029119. https://doi.org/10.1073/pnas.2201029119; PMid:35476527 PMCid:PMC9170158
9. Sarogni P, Pallotta MM, Musio A. (2020, May). Cornelia de Lange syndrome: from molecular diagnosis to therapeutic approach. J Med Genet. 57(5): 289-295. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106277; PMid:31704779 PMCid:PMC7231464
10. Selicorni A, Lalatta F, Livini E, Briscioli V, Piguzzi T, Bagozzi DC et al. (2021). Cornelia de Lange Syndrome: From a Disease to a Broader Spectrum. Genes. 12: 1075. https://doi.org/10.3390/genes12071075; PMid:34356091 PMCid:PMC8307173