Modern Pediatrics. Ukraine. (2024). 8(144): 129-138. doi: 10.15574/SP.2024.8(144).129138
Никитюк С. О.¹, Левенець С. С.¹, Свобода О. В.¹, Шостак І. Й.^2
1Тернопільський національний медичний університет імені І.Я. Горбачевського, Україна
²Тернопільська обласна клінічна дитяча лікарня, Україна

Для цитування: Никитюк СО, Левенець СС, Свобода ОВ, Шостак ІЙ. (2024). Сучасний підхід у лікуванні муковісцидозу в дітей. Сучасна педіатрія. Україна. 8(144): 129-138. doi: 10.15574/SP.2024.8(144).129138.
Стаття надійшла до редакції 24.08.2024 р., прийнята до друку 10.12.2024 р.

Муковісцидоз (МВ) – найпоширеніша моногенна патологія з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Частота носіїв гена МВ становить 3-4%. Захворювання призводить до ураження дихальної системи, підшлункової залози, кишечника, жовчного міхура, печінки, може спричиняти втрату електролітів і цукровий діабет. В Україні щороку народжується 250-300 дітей із МВ. Середня тривалість їхнього життя становить 13-14 років. Станом на 2024 рік у Тернопільській області проживало 16 дітей із МВ.
Мета – проаналізувати клінічні випадки муковісцидозу в дітей; дослідити особливості перебігу та лікування муковісцидозу в дітей на прикладі двох клінічних випадків; оцінити вплив трикомпонентного препарату трікафта (івакафтор + тезакафтор + елексакафтор) на перебіг хвороби.
Проведено літературний пошук наукових публікацій і вивчення карт стаціонарного хворого двох пацієнтів, що перебували на стаціонарному лікуванні в гастроентерологічному відділенні.
Клінічні випадки. Вивчено карти стаціонарних хворих і генетичне підтвердження двох пацієнтів, у яких діагностовано МВ. У першому випадку – хлопчик, віком 12 років, щорічно лікується амбулаторно і стаціонарно. Відомо, що в лікуванні першого пацієнта застосовано трикомпонентний препарат трікафта з діючою речовиною елексакафтор, тезакафтор та івакафтор. Другий випадок – хлопчик, віком 16 років, якому у лікуванні не призначено трикомпонентного препарату. В обидвох випадках проведено порівняльний аналіз клінічних проявів й оцінено перебіг захворювання.
Висновки. У дітей, хворих на МВ із панкреатичною недостатністю, паралельно з кишковим трактом уражується бронхолегенева система різного ступеня вираженості функціональних і клінічних проявів.
Клінічні прояви і ускладнення з боку систем уражень при МВ посилюються з віком.
Препарати, що модерують рецептор CFTR, зменшують вираженість клінічних симптомів із боку бронхолегеневої системи в дітей із МВ, що проявляється в порушеннях найнижчого ступеня вираженості функцій серцево-судинної і бронхолегеневої системи.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків, дітей.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: муковісцидоз, діти, трікафта, рецептор CFTR, генетичне захворювання, хлориди поту.

ЛІТЕРАТУРА

1. Березенко ВС, Резніков ЮП, Крат ВВ. (2017). Муковісцидоз у дітей. Своєчасна діагностика як важливий предиктор ефективності лікування (клінічний випадок). Перинатология и педиатрия. 3(71): 74-80. https://doi.org/10.15574/PP.2017.71.74.

2. Боярчук ОР, Косовська ВО, Косовська ТМ. (2019). Особливості перебігу муковісцидозу в дітей Тернопільської області. Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. 1: 5-9. https://doi.org/10.11603/24116-4944.2019.1.10173.

3. Guo J, Garratt A., Hill A. (2022). Worldwide rates of diagnosis and effective treatment for cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis. 21(3): 456-462. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2022.01.009; PMid:35125294

4. МОЗ України. (2016). Муковісцидоз. Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги. Наказ Міністерства охорони здоров’я України від 15.07.2016 № 723. URL: https://dec.gov.uа/wp-content/uploаds/imаges/dodаtki/2016_723_Mykoviscidoz/2016_723_YKPMD_Mkvsz.pdf.

5. Ong T, Ramsey BW. (2023). Cystic Fibrosis: A Review. JAMA. 329(21): 1859-1871. https://doi.org/10.1001/jama.2023.8120; PMid:37278811

6. Patel S, Nugent K. (2023, Oct 31). Neutrophil bactericidal activity and host defenses in cystic fibrosis: a narrative review. J Thorac Dis. 15(10): 5773-5783. Epub 2023 Sep 22. https://doi.org/10.21037/jtd-23-846; PMid:37969285 PMCid:PMC10636459

7. Rafeeq MM, Murad HAS. (2017, Apr 27). Cystic fibrosis: current therapeutic targets and future approaches. J Transl Med. 15(1): 84. https://doi.org/10.1186/s12967-017-1193-9; PMid:28449677 PMCid:PMC5408469

8. Schmidt BZ, Haaf JB, Leal T, Noel S. (2016 Sep 21). Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis: current perspectives. Clin Pharmacol. 8: 127-140. https://doi.org/10.2147/CPAA.S100759; PMid:27703398 PMCid:PMC5036583

9. TGA. (2022). TRIKAFTA (Vertex Pharmaceuticals Australia Pty Ltd). URL: https://www.tga.gov.au/resources/prescription-medicines-registrations/trikafta-vertex-pharmaceuticals-australia-pty-ltd-0.

10. Zaher A, ElSaygh J, Elsori D, ElSaygh H, Sanni A. (2021 Jul 3). A Review of Trikafta: Triple Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Modulator Therapy. Cureus.13(7):e16144. PMID: 34268058. PMCID: PMC8266292. https://doi.org/10.7759/cureus.16144