Modern Pediatrics. Ukraine. (2025).1(145): 42-46. doi: 10.15574/SP.2025.1(145).4246
Наконечна Х. Б.
Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького, Україна

Для цитування: Наконечна ХБ. (2025). Статус вітаміну D та поліморфізм гена VDR у дітей із гастродуоденальною патологією. Сучасна педіатрія. Україна. 1(145): 42-46. doi: 10.15574/SP.2025.1(145).4246.
Стаття надійшла до редакції 22.11.2024 р., прийнята до друку 11.02.2025 р.

Встановлено взаємозв’язок між дефіцитом вітаміну D і розвитком захворювань. Вітамін D впливає на організм через зв’язок із рецепторами до вітаміну D (VDR). Ген VDR спостерігається в більшості тканин організму, у тому числі в травній системі.
Мета – вивчити зв’язок захворювань гастродуоденальної ділянки з гіповітамінозом D та поліморфізмом гена VDR у дітей.
Матеріали та методи. Обстежено 104 дитини з гастродуоденальною патологією у віці 6-17 років (основна група) і 38 практично здорових пацієнтів, госпіталізованих на планове оперативне втручання з приводу пахвинної грижі (контрольна група). В усіх дітей визначено рівень вітаміну D і поліморфізм гена VDR. Для порівняння між групами використано точний критерій Фішера (Fisher exact p, two-tailed) і критерій хі-квадрат Пірсона (χ²). Результати порівняння груп прийнято достовірними за р<0,05.
Результати. У дітей із гастродуоденальною патологією нормальний рівень вітаміну D (≥30 нг/мл) визначили у 21 (20,2%) пацієнта, а знижений – у 83 (79,8%) дітей. У хворих із нормальним і зниженим рівнями вітаміну D критерій хі-квадрат становив для генотипів поліморфізмів ApaI – χ²=0,295, p>0,05 та TaqI гена VDR – χ²=5,099, p>0,05, натомість критерій Фішера за наявності генотипу Tt поліморфізму TaqI становив p=0,0465. Розподіл фактичних частот варіантів генотипів ApaI гена VDR між основною і контрольною групами за рахунок різниці в розподілі AA та aa генотипів за критерієм хі-квадрат показав вірогідні відмінності – χ²=8,317, p=0,016. Для поліморфізму TaqI VDR-гена емпіричне значення критерію хі-квадрат становило 3,931, p=0,14.
Висновки. У дітей із гастродуоденальною патологією слід корегувати рівень вітаміну D. Генотип Tt поліморфізму TaqI гена VDR є імовірним предиктором вітамін D-дефіцитного стану в дітей із гастродуоденальною патологією. У дітей із генотипом AA поліморфізму ApaI гена VDR простежується зворотній зв’язок щодо імовірності виникнення захворювань гастродуоденальної зони, а натомість із генотипом aa – пряма позитивна асоціація.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей.
Автор заявляє про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: діти, гастродуоденальна патологія, вітамін D, поліморфізм гена VDR.

ЛІТЕРАТУРА

1. Al-Daghri NM et al. (2019). Efficacy of vitamin D supplementation according to vitamin D-binding protein polymorphisms. Nutrition. 63: 148-154. https://doi.org/10.1016/j.nut.2019.02.003; PMid:30959383

2. Bolshova OV, Ryznychuk MO, Kvachenyuk DA. (2023). TaqI polymorphism of the vitamin D receptor gene in children with growth hormone deficiency. International Journal of Endocrinology (Ukraine). 19(4): 249-253. https://doi.org/10.22141/2224-0721.19.4.2023.1280

3. Carlberg C, Seuter S, Heikkinen S. (2012). The first genome-wide view of vitamin D receptor locations and their mechanistic implications. Anticancer research. 32(1): 271-282.

4. Christakos S et al. (2016). Vitamin D: metabolism, molecular mechanism of action, and pleiotropic effects. Physiological reviews. 96(1): 365-408. https://doi.org/10.1152/physrev.00014.2015; PMid:26681795 PMCid:PMC4839493

5. Haussler MR, Jurutka PW, Mizwicki M, Norman AW. (2011). Vitamin D receptor (VDR)-mediated actions of 1α, 25 (OH) 2vitamin D3: Genomic and non-genomic mechanisms. Best practice & research Clinical endocrinology & metabolism. 25(4): 543-559. https://doi.org/10.1016/j.beem.2011.05.010; PMid:21872797

6. Hu Z et al. (2019). The association between polymorphisms of vitamin d metabolic‐related genes and vitamin D3 supplementation in type 2 diabetic patients. Journal of diabetes research. 2019(1): 8289741. https://doi.org/10.1155/2019/8289741; PMid:31583252 PMCid:PMC6754883

7. Malinovska T et al. (2023). Vitamin D and VDR gene polimorphism as possible links in the genetic pathogenesis of obesity and diabetes mellitus in children and adolescents. Endokrynologia. 28(3): 276-287. https://doi.org/10.31793/1680-1466.2023.28-3.276

8. Miller WL, Imel EA. (2022). Rickets, vitamin D, and Ca/P metabolism. Hormone Research in Paediatrics. 95(6): 579-592. https://doi.org/10.1159/000527011; PMid:36446330

9. Povoroznyuk V, Dedukh N, Shinkarenko T. (2018). Deficiency and lack of vitamin D, polimorphism of the gene receptor of vitamin D and their influence on the intervertebral disc and back pain (Literature review). Orthopaedics Traumatology and Prosthetics. (3): 107-116. https://doi.org/10.15674/0030-598720183107-116

10. Risch N, Merikangas K. (1996). The future of genetic studies of complex human diseases. Science. 273(5281): 1516-1517. https://doi.org/10.1126/science.273.5281.1516; PMid:8801636

11. Verstuyf A, Carmeliet G, Bouillon R, Mathieu C. (2010). Vitamin D: a pleiotropic hormone. Kidney international. 78(2): 140-145. https://doi.org/10.1038/ki.2010.17; PMid:20182414