Modern Pediatrics. Ukraine. (2025).5(149): 151-155. doi: 10.15574/SP.2025.5(149).151155
Старець О. О., Черниш С. Б., Федоренко О. В., Пирогова А. С., Кобан Н. А.
Одеський національний медичний університет, Україна

Для цитування: Старець ОО, Черниш СБ, Федоренко ОВ, Пирогова АС, Кобан НА. (2025). Складнощі діагностування і ведення первинної циліарної дискінезії в дітей: аналіз клінічного випадку. Сучасна педіатрія. Україна. 5(149): 151-155. doi: 10.15574/SP.2025.5(149).151155.
Стаття надійшла до редакції 09.06.2025 р., прийнята до друку 10.09.2025 р.

Первинна циліарна дискінезія (ПЦД) – рідкісне генетично детерміноване захворювання з порушенням мукоциліарного кліренсу, що маніфестує персистуючими інфекціями дихальних шляхів і ЛОР-коморбідністю та часто залишається недодіагностованим за відсутності situs inversus.
Мета – проілюструвати діагностичні й терапевтичні виклики на прикладі підліткової пацієнтки з ПЦД без situs inversus.
Клінічний випадок. Пацієнтка, віком 17 років: у неонатальному періоді – пневмонія з тривалим стаціонарним лікуванням; у 3 роки – бактеріальна пневмонія з деструкцією середньої частки правої легені та формуванням варикозних бронхоектазів; з дитинства – рецидивні інфекції нижніх/верхніх дихальних шляхів, секреторний отит, загострення хронічного риносинуситу, продуктивний кашель. Муковісцидоз заперечено, первинний імунодефіцит не підтверджено. Комп’ютерна томографія органів грудної клітки – варикозні бронхоектази середньої частки правої легені. Молекулярне тестування (2019) – компаунд-гетерозиготні варіанти в RSPH4A (c.1068G>A p.Trp356*; c.1818dupC p.Trp607Leufs*36) та VUS у CCDC103 (c.82C>T p.Arg28Trp). Проведено лікування, на тлі підтримувальної терапії пацієнтка продовжує динамічне спостереження в мультидисциплінарній команді з контролем функції зовнішнього дихання і мікробіологічного профілю.
Висновки. Поєднання нав’язливого продуктивного кашлю, рецидивних інфекцій нижніх і/або верхніх дихальних шляхів із раннього віку, бронхоектазів середньої частки та відсутності situs inversus має спонукати до цілеспрямованого скринінгу ПЦД і молекулярної верифікації; раннє мультидисциплінарне ведення є ключовим для сповільнення прогресування легеневої патології.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення дослідження отримано інформовану згоду пацієнтки.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: первинна циліарна дискінезія, бронхоектази, підлітки, RSPH4A, секреторний отит, хронічний риносинусит, генетичне тестування, клінічний випадок.

ЛІТЕРАТУРА

1. Abitbul R, Amirav I, Blau H, Alkrinawi S, Aviram M, Shoseyov D et al. (2016). Primary ciliary dyskinesia in Israel: Prevalence, clinical features, current diagnosis and management practices. Respiratory medicine. 119: 41-47. https://doi.org/10.1016/j.rmed.2016.08.015; PMid:27692146

2. Halbeisen FS, Goutaki M, Spycher BD, Amirav I, Behan L, Boon M et al. (2018). Lung function in patients with primary ciliary dyskinesia: an iPCD Cohort study. The European respiratory journal. 52(2): 1801040. https://doi.org/10.1183/13993003.01040-2018; PMid:30049738

3. Hannah WB, Seifert BA, Truty R, Zariwala MA, Ameel K, Zhao Y et al. (2022). The global prevalence and ethnic heterogeneity of primary ciliary dyskinesia gene variants: a genetic database analysis. The Lancet. Respiratory medicine. 10(5): 459-468. https://doi.org/10.1016/S2213-2600(21)00453-7; PMid:35051411

4. Horani A, Ferkol TW. (2021). Understanding Primary Ciliary Dyskinesia and Other Ciliopathies. The Journal of pediatrics. 230: 15-22.e1. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2020.11.040; PMid:33242470 PMCid:PMC8690631

5. Paff T, Loges NT, Aprea I, Wu K, Bakey Z, Haarman EG et al. (2017). Mutations in PIH1D3 Cause X-Linked Primary Ciliary Dyskinesia with Outer and Inner Dynein Arm Defects. American journal of human genetics. 100(1): 160-168. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.11.019; PMid:28041644 PMCid:PMC5223094

6. Shapiro AJ, Zariwala MA, Ferkol T, Davis SD, Sagel SD, Dell SD et al. (2016). Diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations based on state of the art review. Pediatric pulmonology. 51(2): 115-132. https://doi.org/10.1002/ppul.23304; PMid:26418604 PMCid:PMC4912005

7. Wallmeier J, Frank D, Shoemark A, Nöthe-Menchen T, Cindric S, Olbrich H et al. (2019). De Novo Mutations in FOXJ1 Result in a Motile Ciliopathy with Hydrocephalus and Randomization of Left/Right Body Asymmetry. American journal of human genetics. 105(5): 1030-1039. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.09.022; PMid:31630787 PMCid:PMC6849114

8. Yiallouros PK, Kouis P, Middleton N, Nearchou M, Adamidi T, Georgiou A et al. (2015). Clinical features of primary ciliary dyskinesia in Cyprus with emphasis on lobectomized patients. Respiratory medicine. 109(3): 347-356. https://doi.org/10.1016/j.rmed.2015.01.015; PMid:25698650