Modern Pediatrics. Ukraine. (2025).3(147): 125-131. doi: 10.15574/SP.2025.3(147).125131
Вакуленко Л. І., Різник А. В.
Дніпровський державний медичний університет, Україна

Для цитування: Vakulenko LI, Riznyk AV. (2025). A challenging diagnosis of hereditary microspherocytosis (Minkowski-Chauffard disease) in a child (a case report). Modern Pediatrics. Ukraine. 3(147): 125-131. doi: 10.15574/SP.2025.3(147).125131.
Стаття надійшла до редакції 19.01.2025 р., прийнята до друку 08.04.2025 р.

Спадковий мікросфероцитоз – спадкова гемолітична анемія, пов’язана з порушенням мембрани еритроцитів, яку слід запідозрити в пацієнтів із тріадою симптомів: анемією, жовтяницею та спленомегалією. Відсутність виражених клінічних симптомів до певного віку призводить до великої кількості недіагностованих легких/середніх форм спадкового мікросфероцитозу. Хоча сучасні технології дають змогу виявляти генетичні мутації, які підтверджують спадковий мікросфероцитоз, проте багато питань залишаються невирішеними та досліджуються.
Мета: проаналізувати складний клінічний випадок спадкового мікросфероцитозу в дитини з довготривалим діагностичним етапом для покращення обізнаності лікарів про цю патологію.
Розглянуто клінічний випадок хлопчика 17 років із клінічним діагнозом «Спадковий мікросфероцитоз, кризовий перебіг, ускладнений вторинним хронічним калькульозним холециститом». Проведений аналіз клінічного та параклінічного обстеження. Перші симптоми анемії в хлопчика з’явились у віці трьох років, а прояви жовтяничного синдрому з гіпербілірубінемією, гепатомегалією дебютували лише у віці 12 років. Такі особливості перебігу захворювання призвели до відтермінування своєчасної діагностики спадкового мікросфероцитозу та розвитку ускладнень як калькульозного холециститу.
Висновки. На теперішній час має місце гіподіагностика нетяжких форм перебігу спадкового мікросфероцитозу. Легкий та середньотяжкий перебіг спадкового мікросфероцитозу, окрім жовтяниці, помірної спленомегалії, може проявлятися пограничним значенням рівня гемоглобіну, що утруднює своєчасну діагностику основного захворювання та його ускладнень. Оскільки найпоширенішим ускладненням спадкового мікросфероцитозу є жовчнокам’яна хвороба, пацієнти навіть за відсутності важкого гемолізу потребують регулярного проведення ультразвукового дослідження жовчного міхура, моніторингу стану гепатобіліарної системи. У разі неефективності консервативної терапії необхідно розглянути питання про проведення повної або часткової спленектомії, а за наявності ускладнення як калькульозного холециститу – поєднати її з холецистектомією. Проаналізований клінічний випадок спадкового мікросфероцитозу є яскравим прикладом гіподіагностики легкого перебігу спадкового мікросфероцитозу, ускладненого вторинним хронічним калькульозним холециститом.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення дослідження отримано інформовану згоду.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: спадковий мікросфероцитоз, хвороба Мінковського-Шоффарда, жовтяниця, діти.

ЛІТЕРАТУРА

1. Andolfo I, Russo R, Gambale A, Iolascon A. (2016). New insights on hereditary erythrocyte membrane defects. Haematologica. 101(11):1284-1294. Epub 2016 Oct 18. https://doi.org/10.3324/haematol.2016.142463; PMid:27756835 PMCid:PMC5394881

2. Bolton-Maggs PH, Langer JC, Iolascon A, Tittensor P, King MJ. (2012). General Haematology Task Force of the British Committee for Standards in Haematology. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis–2011 update. Br J Haematol. 156(1): 37-49. Epub 2011 Nov 5. https://doi.org/10.1111/j.1365-2141.2011.08921.x; PMid:22055020

3. Chonat S, Risinger M, Sakthivel H, Niss O, Rothman JA, Hsieh L et al. (2019). The Spectrum of SPTA1-Associated Hereditary Spherocytosis. Front Physiol. 10:815. doi: 10.3389/fphys.2019.00815. Erratum in: Front Physiol. 10:1331. https://doi.org/10.3389/fphys.2019.01331; PMid:31736770 PMCid:PMC6843059

4. Deng Z, Liao L, Yang W, Lin F. (2015). Misdiagnosis of two cases of hereditary spherocytosis in a family and review of published reports. Clin Chim Acta. 441: 6-9. Epub 2014 Dec 6. https://doi.org/10.1016/j.cca.2014.12.002; PMid:25485852

5. Fernández-Crehuet P, Fernández-Crehuet JL, Allam MF, Fernández-Crehuet Navajas R. (2014). Hepatotoxicity of isotretinoin in patients with acne and Gilbert's syndrome: a comparative study. BMJ Open. 4(3):e004441. https://doi.org/10.1136/bmjopen-2013-004441; PMid:24650805 PMCid:PMC3963066

6. Gu L, Han Y, Zhang D, Gong Q, Zhang X. (2022). Genetic testing of UGT1A1 in the diagnosis of Gilbert syndrome: The discovery of seven novel variants in the Chinese population. Mol Genet Genomic Med. 10(7):e1958. Epub 2022 Apr 14. https://doi.org/10.1002/mgg3.1958; PMid:35426266 PMCid:PMC9266601

7. Güngör A, Yaralı N, Fettah A, Ok-Bozkaya İ, Özbek N, Kara A. (2018). Hereditary spherocytosis: Retrospective evaluation of 65 children. Turk J Pediatr. 60(3):264-269. https://doi.org/10.24953/turkjped.2018.03.005; PMid:30511538

8. He BJ, Liao L, Deng ZF, Tao YF, Xu YC, Lin FQ. (2018). Molecular Genetic Mechanisms of Hereditary Spherocytosis: Current Perspectives. Acta Haematol. 139(1):60-66. Epub 2018 Jan 22. https://doi.org/10.1159/000486229; PMid:29402830

9. Liu Y, Jin S, Li Y, Xu R, Pang W, Wang K et al. (2023). Treatment of asymptomatic gallstones in children with hereditary spherocytosis requiring splenectomy. J Pediatr Surg. 58(4):756-761. Epub 2022 Nov 25. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2022.11.012; PMid:36588038

10. Narla J, Mohandas N. (2017). Red cell membrane disorders. Int J Lab Hematol. 39 Suppl 1:47-52. https://doi.org/10.1111/ijlh.12657; PMid:28447420

11. Rets A, Clayton AL, Christensen RD, Agarwal AM. (2019). Molecular diagnostic update in hereditary hemolytic anemia and neonatal hyperbilirubinemia. Int J Lab Hematol. 41 Suppl 1:95-101. https://doi.org/10.1111/ijlh.13014; PMid:31069991

12. Russo R, Andolfo I. (2019, Jun 30). Hereditary spherocytosis and allied disorders. Hemasphere. 3; Suppl: 157-159. https://doi.org/10.1097/HS9.0000000000000198; PMid:35309772 PMCid:PMC8925719

13. Steventon G. (2020). Uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1. Xenobiotica. 50(1):64-76. Epub 2019 Jun 3. https://doi.org/10.1080/00498254.2019.1617910; PMid:31092094

14. Vecchio R, Cacciola E, Cacciola RR, Intagliata E. (2018). Surgical management of hereditary spherocytosis Current strategies. Ann Ital Chir. 89:473-478.

15. Wu Y, Liao L, Lin F. (2021). The diagnostic protocol for hereditary spherocytosis-2021 update. J Clin Lab Anal. 35(12):e24034. Epub 2021 Oct 24. https://doi.org/10.1002/jcla.24034; PMid:34689357 PMCid:PMC8649336

16. Zamora EA, Schaefer CA. (2022). Hereditary Spherocytosis. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-.

17. Zhong H, Zhang L. (2015). Analysis on long term misdiagnosis of hereditary spherocytosis. International Journal of Laboratory Medicine. (12): 3581-3582, 3585.