- Синдром Жильбера в новонародженої дитини (клінічний випадок)
Синдром Жильбера в новонародженої дитини (клінічний випадок)
Modern Pediatrics. Ukraine. 2021.3(115): 79-82. doi 10.15574/SP.2021.115.79
Фесенко М. Є.1, Цвіренко С. М.1, Щербань О. А.2, Козакевич В. К.1, Лебєдєва Т. М.3
1Українська медична стоматологічна академія, м. Полтава, Україна
2КП «Дитяча міська клінічна лікарня Полтавської міської ради», Україна
3КНП «Чернігівська обласна дитяча лікарня», Україна
Для цитування: Фесенко МЄ, Цвіренко СМ, Щербань ОА, Козакевич ВК, Лебєдєва ТМ. (2021). Синдром Жильбера в новонародженої дитини (клінічний випадок). Сучасна педіатрія. Україна. 3(115): 79-82. doi 10.15574/SP.2021.115.79
Стаття надійшла до редакції 23.12.2020 р., прийнята до друку 20.04.2021 р.
Мета — показати особливості перебігу та лікування синдрому Жильбера в новонародженої дитини.
Матеріали та методи. Наведено клінічний випадок власного спостереження за новонародженою дитиною з синдромом Жильбера. Розглянуто особливості перебігу та лікування цього захворювання.
Результати. Важливо, що труднощі діагностики синдрому Жильбера в новонароджених пов'язані передусім з актуальними проблемами в неонатології, зокрема, з діагностикою пігментних порушень, що виникають при обміні білірубіну. Поліморфізм симптомів синдрому Жильбера та відсутність чіткого зв'язку з рівнем білірубіну в плазмі крові ускладнюють діагностику зазначеного захворювання, особливо це стосується новонароджених дітей. Особливість перебігу синдрому Жильбера в обстеженого нами хлопчика: ранній початок захворювання (від дня народження), висока гіпербілірубінемія (загальний білірубін — 189,2 мкмол/л, прямий — 24,3 мкмол/л, непрямий — 164,9 мкмол/л), інтермітуючі напади жовтяниці. Тяжкість захворювання обумовлена також транзиторним станом новонародженого: гіпоксично(ішемічним ураженням центральної нервової системи, транзиторною дисфункцією кори наднирників, відкритим овальним вікном і недотриманням матір'ю чітких принципів лікування синдрому Жильбера в новонародженого, який перебуває на грудному вигодовуванні.
Висновки. Особливість синдрому Жильбера полягає в тому, що мати знаходиться в групі ризику щодо народження хворої дитини у зв'язку з обтяженим спадковим анамнезом по лінії батька (синдром Жильбера). Тому необхідно проводити медико(генетичне консультування при плануванні народження дитини з визначенням ступеня ризику її народження з таким захворюванням.
Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: синдром Жильбера, гіпербілірубінемія, новонароджена дитина.
ЛІТЕРАТУРА
1. Ehmer U, Kalthoff S, Fakundiny B. (2012). Gilbert syndrome redefined: a complex genetic haplotype influences the regulation of glucuronidation. Hepatology. 55 (6): 1912-1921. https://doi.org/10.1002/hep.25561; PMid:22213127
2. Гусев ВД, Авдил А, Владимирова ЕС, Айдарова БД, Жетписова АЖ. (2015). Трудности диагностики синдрома Жильбера у новорожденных. Медицина и экология. 1: 15–22.
3. Ismail AQ, Gandhi A, El-Shimy N. (2011). Intractable neonatal jaundice due to hereditary spherocytosis and Gilbert's syndrome. BMJ Case Rep. 34: 16-25. https://doi.org/10.1136/bcr.05.2011.4293; PMid:22689841 PMCid:PMC3149415
4. Рябушко ОБ. (2020). Епонімічні терміни в медичній генетиці. Актуальні проблеми сучасної медицини: вісник Української медичної стоматологічної академії. 20; 4 (72): 237–240.
5. Saki F, Hemmati F, Haghighat M. (2011). Prevalence of Gilbert syndrome in parents of neonates with pathologic indirect hyperbilirubinemia. Ann. Saudi. Med. 31 (2): 140-144. https://doi.org/10.5144/0256-4947.2011.140; PMid:21403409 PMCid:PMC3102472
6. Скрыпник ИН, Маслова АС. (2012). Доброкачественные гипербилирубинемии. Новости медицины и фармации (гастроэнтерология): 419]. URL: http://www.mif-ua.com/m/archive/article/32971.
7. Сорокман ТВ, Попелюк ОМВ, Макарова ОВ. (2016). Синдром Жильбера: термінологія, епідеміологія, генетика, патогенез (частина І). Здоровье ребенка. 8 (76): 82–86. https://doi.org/10.22141/2224-0551.8.76.2016.90830
8. Сорокман ТВ, Попелюк ОМВ, Макарова ОВ. (2017). Синдром Жильбера: клініка, діагностика, диференційна діагностика та лікування (частина ІІ). Здоровье ребенка. 12 (1): 41–48. https://doi.org/10.22141/2224-0551.12.1.2017.95025
9. Варламова ОС. (2016). Вірусний гепатит А та синдром Жильбера. Гепатит: сучасні погляди на проблему. Матеріали науково-практичної конференції: Київ.
10. Zaja O, Tiljak MK, Stefanovic M. (2014). Correlation of UGT1A1 TATA-box polymorphism and jaundice in breastfed newborns – early presentation of Gilbert's syndrome. J Matern Fetal Neonatal Med. 27 (8): 844-850. https://doi.org/10.3109/14767058.2013.837879; PMid:23981182