SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2018.6(94):103-107; doi 10.15574/SP.2018.94.103

Цимбаліста О. Л., Вовк З. В.
ДВНЗ «Івано–Франківський національний медичний університет», Україна

Синдром ШвахманаДаймонда (ShwachmanDiamond Syndrome, SDS) — рідкісне спадкове захворювання з автосомнорецесивним типом успадкування. Клінічна маніфестація захворювання спостерігається в неонатальному віці і проявляється симптомами ураження шлунковокишкового тракту, кістко вого скелету і системи крові. Впродовж першого року життя у клінічній картині домінує синдром мальасиміляції, в основі якого лежить екзокринна недостатність підшлункової залози. Із віком прогресує затримка психомоторного розвитку. Рідко спостерігається кардіоміопатія. Характерною є затримка статевого дозрівання. Система крові: абсолютна нейтропенія, зниження хемотаксису нейтрофілів; анемія нормохромна, нормо або макроцитарна; часто тромбоцитопенія; мієлобластні форми лейкемії. Із віком зростає частота і важкість перебігу локальних і системних інфекцій. Системні ураження кісткового скелету, остеопороз призводять до формування різноманітної ортопедичної патології. При цьому окрім патології фагоцитозу має значення недостатність клітинної і гуморальної ланок імунної системи. Лікування синдрому Швахмана—Даймонда є посиндромним. Синдром мальасиміляції: дієта, замісна ферментотерапія як при муковісцидозі. Нейтропенія: для лікування застосовуються препарати гранулоцитарно-колонієстимулюючого фактора. За показаннями — противірусні, протимікробні препарати. Протипоказані антибіотики, які призводять до мієлосупресії. При важкій нейтропенії протипоказані пробіотики. Дискусійним є питання трансплантації стовбурових клітин кісткового мозку.

Ключові слова: діти, мальасиміляція, кістковий скелет, система крові.

ЛІТЕРАТУРА

1. Алексеев НА. (2004). Анемии. Санкт-Петербург: Гиппократ: 512.

2. Алексеев НА. (ред.) (1998). Гематология детского возраста: руководство для врачей. Санкт-Петербург: Гиппократ: 544.

3. Бойко ВВ, Суслов ВВ, Яворський ВВ та ін. (2012). Сучасна трансфузіологія: навчально-методичний посібник. Харків: СПДФО Бровін ОВ.: 200. PMCid:PMC3501023

4. Игнатова МС, Куцев СИ, Шумилов ПВ и др. (2016). Краткие рекомендации по ведению больных с синдромом Швахмана-Даймонда. Педиатрия. Журнал им. ГН Сперанского. 95; 6: 181—186.

5. Игнатова МС, Финогенова НА, Шумилов ПВ и др. (2016). Тактика врача-педиатра в диагностике и ведении детей с синдромом Швахмана—Даймонда. Клиническая и неонатальная педиатрия: новости, мнения, лечения, обучения. 1: 51—57.

6. Казмирчук ВЕ, Ковальчук ЛВ, Мальцев ДВ. (2012). Клиническая иммунология и аллергология с возрастными особенностями: учебник. Київ: ВСВ Медицина: 520.

7. Майданник ВГ. (2011). Антибиотикоассоциированая диарея у детей. Київ: ВБ Авапост-Прим: 250.

8. Мамаев НН, Рябов СИ. (ред.) (2008). Гематология: руководство для врачей. Санкт-Петербург: Спец Лит: 543.

9. Мещерякова ЛМ, Левина АА, Цыбульськая ММ, Соколова ТВ. (2015). Лабораторные возможности дифференциальной диагностики анемии. Онкогематология. 94; 2: 46—50.

10. Овсянникова ГС, Терещенко ГВ, Ибрагимова ДИ и др. (2016). Комплексная оценка перегрузки железом у детей с трансфузионно-зависимыми врождёнными анемиями. Педиатрия. Журнал им. ГИ Сперанского. 95; 4: 42—49.

11. Папаян АВ, Жукова ЛЮ. (2001). Анемии у детей. Санкт-Петербург: Питер: 304.

12. Полищук ЛА, Пыков МИ, Османов ИМ. (2012). Редкие врожденные заболевания поджелудочной железы. Российский вестник перинатологии и педиатрии: 3: 74—80.

13. Романова АФ. (ред.) (2006). Клиническая гематология. Київ: Медицина: 456.

14. Румянцев АГ. (2011). Классификация и диагностика анемий у детей. Вопросы современной педиатрии. 10;1: 94—102.

15. Румянцев АГ. (2015). Детская гематология: практическое руководство. Москва: ГЭОТАРМЕД: 658.

16. Чернишова ЛІ, Волоха АП, Костюченко ЛВ та ін. (2013). Дитяча імунологія: підручник. Київ: ВСВ Медицина: 720.

17. Яновский ДС, Широбоков ВП, Даент ГС. (2011). Интенсивная роль симбиотической микрофлоры в физиологии человека. Київ: ТОВ Червона Рута — Турс: 169.

18. Austin KM, Gupta ML, Coats SA et al. (2008). Mitotic spindle destabilization and genomic instability in Shwachman-Diamond syndrome. The Journal of Clinical Investigation. 118: 1511—1518. https://doi.org/10.1172/JCI33764; PMid:18324336 PMCid:PMC2263145

19. Lacroix J, Hebert PC, Hutchison JS et al. (2007). Transfusion strategies for patients in pediatric intensive care units. The New England Journal of Medicine. 356: 1609—1619. https://doi.org/10.1056/NEJMoa066240; PMid:17442904

20. Moy RJD. (2006). Prevalence, consequences, and prevention of childhood nutritional iron deficiency: a child public health perspective. Clinical and Laboratory Haematology. 28(5): 291—298. https://doi.org/10.1111/j.1365-2257.2006.00793.x; PMid:16999717

Стаття надійшла до редакції 16.03.2018 р., прийнята до друку 21.10.2018 р.