• Синдром Рубінштейна-Тейбі в неонатальній практиці (випадок із практики)
ua До змісту Повний текст статті

Синдром Рубінштейна-Тейбі в неонатальній практиці (випадок із практики)

Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics. 2022. 1(89): 31-34; doi 10.15574/PP.2022.89.31
Кочерга З. Р.1, Павликівська Б. М.1, Гаркот Л. С.2, Дмитрук Ю. І.1, Павликівська О. С.1
1Івано-Франківський національний медичний університет, Україна
2 КНП «Міський клінічний перинатальний центр», м. Івано-Франківськ, Україна

Для цитування: Кочерга ЗР, Павликівська БМ, Гаркот ЛС, Дмитрук ЮІ, Павликівська ОС. (2022). Синдром Рубінштейна-Тейбі в неонатальній практиці (випадок із практики). Український журнал Перинатологія і Педіатрія. 1(89): 31-34; doi 10.15574/PP.2022.89.31.
Стаття надійшла до редакції 02.12.2021 р.; прийнята до друку 13.03.2022 р.

Наведено дані щодо рідкісного генетичного захворювання синдрому Рубінштейна-Тейбі. Захворювання зустрічається з частотою 1:25000-1:30000. Спосіб життя батьків ніяк не впливає на появу дитини з синдромом Рубінштейна-Тейбі. Ризик народження в сім’ї другої дитини з такою ж патологією становить 0,1%. Синдром характеризується наявністю деформованих пальців, характерного обличчя і розумової відсталості. Клінічні ознаки захворювання обумовлені мутацією в гені, що кодує специфічний білок GREB. Цей ген локалізований у 16 хромосомі. Наведено основні фенотипові відхилення та проаналізовано літературні дані щодо соматичної та неврологічної патології. Для синдрому характерне поєднання затримки фізичного та психомоторного розвитку, прогресуюча інтелектуальна недостатність, характерний черепно-лицевий дизморфізм, аномалії пальців (розширення, вкорочення і сплощення дистальних фаланг перших пальців кистей і стоп, деколи дистальних фаланг інших пальців, полідактилія і часткова синдактилії кистей і стоп), аномалії серцево-судинної, дихальної та сечостатевої систем.
Описано клінічний випадок синдрому Рубінштейна-Тейбі в дитини неонатального віку. Батьки хлопчика, молоді особи, та сестра новонародженого, віком 3 роки, здорові. Фенотипових проявів скелетних дисплазій у них не виявлено. Спадковий анамнез у родичів не обтяжений. Наведено дані щодо виявлених у новонародженої дитини лицевих дизморфій: низьке чоло, сповільнений ріст волосся, дугоподібні брови, місяцеподібне обличчя, гіпертелоризм, опущені зовнішні кути очних щілин, «дзьобоподібний» ніс, гіпоплазія крил носа, помірно виражена ретрогнатія, вузьке високе піднебіння, диспластичні, маленькі, низькорозташовані вушні раковини. Спостерігалися широкі термінальні фаланги I пальців китиць та стоп, вальгусна деформація перших пальців китиць. У дитини діагностовано відкриту аортальну протоку та вроджену атрезію хоан справа.
Отже, тяжка інвалідизуюча патологія в дитини, народженої від практично здорових батьків, свідчить про спорадичну мутацію de novo.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: синдром Рубінштейна-Тейбі, черепно-лицеві аномалії, аномалії пальців, новонароджені діти.

ЛІТЕРАТУРА

1. Bartsch O, Kress W, Kempf O. (2010). Inheritance and variable expression in Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet. 152A: 2254-2261. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33598; PMid:20684013

2. Черненков ЮВ, Эйберман АС, Белова ГЮ, Мальцева ЛА. (2016). Cиндром Рубинштейна-Тейби у ребенка четырех лет: описание клинического случая. Саратовский научно-медицинский журнал. 12 (4): 578-581. https://doi.org/10.12968/denn.2016.12.10.578

3. Korzus E. (2017). Rubinstein-Taybi Syndrome and Epigenetic Alterations. Adv Exp Med Biol. 978: 39-62. https://doi.org/10.1007/978-3-319-53889-1; PMid:28523560

4. Kosaki R. (2017). Rubinstein-Taybi syndrome. Nihon Rinsho. 75 (3): 498-503.

5. Козлова СИ, Демикова НС. (2007). Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник. 3-е изд. Товарищество научных изданий КМК: 448. ISBN 978-5-87317-387-7.

6. Milani D, Manzoni F, Pezzani L. (2015). Rubinstein – Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management. Italian Journal of Pediatrics. 41 (4): 234-239. https://doi.org/10.1186/s13052-015-0110-1; PMid:25599811 PMCid:PMC4308897

7. Naye Choi, Hwa Young Kim, Byung Chan Lim, Jong-Hee Chae, Soo Yeon Kim, Jung Min Ko. (2021). Genetic and clinical heterogeneity in Korean patients with Rubinstein – Taybi syndrome. Mol Genet Genomic Med. 9 (10): 1791. https://doi.org/10.1002/mgg3.1791; PMid:34427995 PMCid:PMC8580098

8. Шевченко ОА. (2014). Синдром Рубінштейна-Тейбі в педіатричній неврології. Перинатологія і педіатрія. 1 (57): 59-67. https://doi.org/10.15574/PP.2014.57.59

9. Spena S, Gervasini C, Milani D. (2015). Ultra-Rare Syndromes: The Example of Rubinstein-Taybi Syndrome. J Pediatr Genet. 4 (3): 177-186. https://doi.org/10.1055/s-0035-1564571; PMid:27617129 PMCid:PMC4918723

10. Van Gils J, Magdinier F, Fergelot P, Lacombe D. (2021). Rubinstein-Taybi Syndrome: A Model of Epigenetic Disorder. Genes (Basel). 12 (7): 968. https://doi.org/10.3390/genes12070968; PMid:34202860 PMCid:PMC8303114