Modern Pediatrics. Ukraine. (2025).1(145): 101-106. doi: 10.15574/SP.2025.1(145).101106
Починок Т. В., Горобець Н. І.
Національний медичний університет імені О.О. Богомольця, м Київ, Україна

Для цитування: Починок ТВ, Горобець НІ. (2025). Синдром Лежена в дітей: сучасні уявлення. Сучасна педіатрія. Україна. 1(145): 101-106. doi: 10.15574/SP.2025.1(145).101106.
Стаття надійшла до редакції 04.12.2024 р., прийнята до друку 11.02.2025 р.

Синдром Лежена, синдром Cri du Chat (CdCS), котячого крику, синдром делеції короткого плеча 5-ї хромосоми (5р), 5р-синдром виявлений у 1963 р. французьким генетиком Ж. Леженом. Назва синдрому «котячий крик» належить до найхарактернішої клінічної ознаки, високий пронизливий плач, схожий на нявкання кота, який зазвичай зникає в перші роки життя. Синдром виникає внаслідок повної або часткової відсутності короткого плеча 5-ї хромосоми (від 35% до 55%), що пов’язано з делецією хромосоми de novo у понад 85% випадків. Останніми роками застосування генетичних молекулярних методів внесли прогрес у діагностування CdCS.
Мета – розглянути різні аспекти CdCS (епідеміологію, клінічні особливості, діагностичні методи, лікування та прогноз).
Наведено клінічний випадок CdCS у дівчинки віком 8 міс., яка перебувала на лікуванні у відділенні неврології дитячої клінічної лікарні № 4 м. Києва. Дівчинку госпіталізовано до неврологічного відділення з відставанням у фізичному, статокінетичному і психічному розвитку, туговухістю на тлі синдрому Лежена, стан після операції з приводу вродженої вади серця «Коарктація аорти». Створено мультидисциплінарну команду лікарів. Проведено клініко-лабораторне обстеження та призначено лікування, яке включало лікарські засоби, що стимулюють психомоторний і фізичний розвиток дитини. У 12,5 міс. дитина отримала голову, самостійно переверталася та сиділа. Її включили до програми раннього втручання для поліпшення якості життя.
Висновки. Рівень виживання та очікуване життя є високими в дітей із синдромом Лежена, Тип делеції, її розмір і розташування значно впливають на клінічну особливість синдрому і прогноз життя пацієнта. Основним чинником, за допомогою якого можна поліпшити прогноз пацієнтів із CdCS, є раннє встановлення діагнозу, оскільки це дає змогу встановити терапевтичні й профілактичні методи, орієнтовані на потенціювання фізичного і психічного розвитку.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфліктів інтересів.
Ключові слова: синдром Лежена, синдром Cri du Chat (CdCS), діти, дисморфізми, делеції короткого плеча 5-ї хромосоми, Fish-метод.
Література

1. Ajitkumar A, Jamil RT, Mathai JK. (2024). Cri Du Chat Syndrome [Updated 2022 Oct 25]. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482460/.

2. Akinpelu OV, Peleva E, Funnel WR, Daniel SJ. (2014). Otoacustic emissions in newborn hearing screening: a systematic review of the effect of different protocols on test outcomes. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 78: 711-717. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2014.01.021; PMid:24613088

3. Collins MS, Cornish K. (2002). A survey of the prevalence of stereotypy, self-injury and aggression in children and young adults with Cri du Chat syndrome. J. Intellect Disabil. Res. 46: 133-140. https://doi.org/10.1046/j.1365-2788.2002.00361.x; PMid:11869383

4. Hill C, Moller JH, Finkelstein M, Lohr J, Schimmenti L. (2006). Cri du chat syndrome and congenital heart disease: a review of previously reported cases and presentation of an additional 21 cases from the pediatric cardiac care consortium. Pediatrics. 117: 924-927. https://doi.org/10.1542/peds.2005-1012; PMid:16585274

5. Hope WH, Cordovez JA, Capasso JE et al. (2015). Peters anomaly in cri-du-chat syndrome. J. AAPOS. 19: 277-279. https://doi.org/10.1016/j.jaapos.2015.01.018; PMid:26059676

6. Kristoffersen KE. (2008). Speech and language development in cri du chat syndrome: a critical review. Clin. Linguistic Phon. 22: 443-457. https://doi.org/10.1080/02699200801892108; PMid:18484284

7. Lejeune J, Lafourcade J, Berger R, Vialatte J, Boeswillwald M, Seringe P et al. (1963). 3 cases of partial deletion of the short arm of a 5 chromosome. C. R. Hebd Seances Acad. Sci. 257: 3098-3102.

8. Mainard PC, Perfumo C, Calì A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S et al. (2001). Clinical and molecular characterization of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation. J. Med. Genet. 38: 151-158. https://doi.org/10.1136/jmg.38.3.151; PMid:11238681 PMCid:PMC1734829

9. McKusick VA (ed). et al. (2023). Cri-du-chat syndrome: Medlineplus genetics. MedlinePlus. Accessed Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore. MD: The Johns Hopkins University; Entry No: 123450. URL: https://medlineplus.gov/genetics/condition/cri-du-chatsyndrome/.

10. Medscape. (2024). Cri-du-Chat Syndrome. Updated: Mar 01, 2024. Programs & Resources RareCare Assistance Progra Last Update: 1/13/2023. URL: http://www.emedicine.com/ped/topic504.htm.

11. Nguyen JM, Qualmann KJ, Okashah R, Reilly A, Alexeyev MF, Campbell DJ. (2015, Sep). 5p deletions: Current knowledge and future directions. Am J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 169(3): 224-238. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31444; PMid:26235846 PMCid:PMC4736720

12. Takebayashi T, Obata H, Minaki Y, Sekine M, Imoto K, Yokogushi K. et al. (2006). Scoliosis in cat cry syndrome. J. Orthop. Sci. 11: 259-263. https://doi.org/10.1007/s00776-006-1019-8; PMid:16721526