Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics. 2020. 4(84): 55-58; doi 10.15574/PP.2020.84.55
Гусєв В. М., Хапченкова Д. С., Клебан В. Є.
Донецький національний медичний університет, м. Лиман, Україна

Для цитування: Гусєв ВМ, Хапченкова ДС, Клебан ВЄ. (2020). Синдром Апера (Apert): літературна довідка та власний клінічний випадок. Український журнал Перинатологія і Педіатрія. 4(84): 55–58; doi 10.15574/PP.2020.84.55
Стаття надійшла до редакції 24.09.2020 р., прийнята до друку 07.12.2020 р.

Акроцефалосиндактилії (АЦС) — група множинних вад розвитку, основними клінічними проявами є акроцефалія і синдактилія. Поширеними формами АЦС є синдроми Апера (I тип), Пфайффера (V тип), Сетре–Хотцена (II тип). Синдром Апера – найбільш вивчена та поширена патологія серед усіх видів АЦС, хоча частота поширення становить 1:100 тис. новонароджених. Синдром успадковується за аутосомно-домінантним типом. У разі носійства гена одним із батьків ризик народження дитини з синдромом Апера становить 50%. Геном синдрому (FGFR2) локалізований на довгому плечі хромосоми 10, у локусі 10q26. За наявності мутацій у цьому локусі виникає синдром Апера, при цьому каріотип у дітей не має патологічних змін. Патогномонічними клінічними ознаками синдрому Апера є черепно-лицьові дизостози та симетрична синдактилія кистей і стоп. Акроцефалія («баштовий череп») — як наслідок раннього синостозу деяких швів черепа. Очноямковий гіпертелоризм та екзофтальм відносять до типових змін обличчя. Серед інших аномалій виділяють вади серця та судин (25%), розщілину твердого піднебіння, вади розвитку шлунково-кишкового тракту та нирок. Діагноз встановлюють на підставі клінічної симптоматики. Лікування не розроблене. Тривалість життя нетривала.
Мета — навести клінічний випадок новонародженого з синдромом Апера.
Клінічний випадок. Синдром Апера запідозрений пренатально, підтверджений після народження. Новонароджена дівчинка мала характерні ознаки вищезазначеної патології: «баштовий череп», гіпертелоризм, сідлоподібне перенісся, закрите велике тім'ячко, фаланги I пальця — широкі, проксимальна фаланга була трикутної форми, відмічалася повна шкірна синдактилія II–IV пальців симетрична на обох верхніх кінцівках; на нижніх кінцівках — потовщення проксимальних фаланг I пальців, повна шкірна синдактилія II–IV пальців.
Висновки. У статті описано клінічний випадок дитини з синдромом Апера. Пренатальна діагностика відіграє одну з вирішальних ролей у підтвердженні генетичних аномалій, вирішенні прогнозу для життя. Генетичне консультування батьків є необхідним і важливим на всіх етапах планування вагітності.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: синдром Апера, діти, пренатальна діагностика.

ЛІТЕРАТУРА

1. Apert ME. (1906). De l'acrocephalosyndactylie. Bull. Mem. Soc Med Hop Paris. 23: 1310–1330.

2. Чиркова ГН, Сорокина ТВ, Новиков НВ. (2003). Два случая акроцефалосиндактилии. Педиатрия. 5: 1–4.

3. Conrady CD, Patel BC, Sharma S. Apert Syndrome (2020). StatPearls: 1–10.

4. Gernet S Von, Golla A, Ehrenfels Y, Schuffenhauer S, Fairley Jd (2000). Genotype-phenotype analysis in Apert syndrome suggests opposite effects of the two recurrent mutations on syndactyly and outcome of craniofacial surgery. Clinical genetics. 57 (2): 137-139. https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2000.570208.x; PMid:10735635

5. Козлова СИ, Демикова НС, Семанова Е, Блинникова ОЕ. (1996). Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. 2-е изд. Москва: 416.

6. Mathijssen IM. (2015). Guideline for Care of Patients With the Diagnoses of Craniosynostosis: Working Group on Craniosynostosis. J Craniofac Surg. 26 (6): 1735-1807. https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000002016; PMid:26355968 PMCid:PMC4568904

7. Tara L Wenger, Anne V Hing, Kelly N Evans. (2019). Apert Syndrome Synonym: Acrocephalosyndactyly Type I. GeneReviews: 1-29. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31145570.

8. Tolarova MM, Harris JA, Ordway DE, Vargervik K. (1997). Birth prevalence, mutation rate, sex ratio, parents' age, and ethnicity in Apert syndrome. Am J Med Genet. 72: 394-398. https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19971112)72:4<394::AID-AJMG4>3.0.CO;2-R

9. Torres L, Hernandez G, Barrera A, Ospina S, Prada R. (2015). Molecular analysis of exons 8, 9 and 10. Ясонов СА, Лопатин АВ, Маслов ВВ, Васильев ИГ, Быстров АВ. (2011). Синдром Апера (Apert): современные возможности комплексного реконструктивного лечения. Детская больница. 2: 51–54.