Modern Pediatrics. Ukraine. (2025).6(150): 110-116. doi: 10.15574/SP.2025.6(150).110116
Зозуля О. В.^1,2, Дорош О. І.^1,3, Дубей Н. В.¹, Дубей Л. Я.^1
1Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького, Україна
²КП «Рівненська обласна дитяча лікарня», Україна
³КНП ЛОР «Клінічний центр дитячої медицини», СП «Західноукраїнський спеціалізований центр», Львів, Україна

Для цитування: Зозуля ОВ, Дорош ОІ, Дубей НВ, Дубей ЛЯ. (2025). Розвиток гострої лімфобластної лейкемії в дитини з хворобою Гоше 1-го типу (клінічний випадок). Сучасна педіатрія. Україна. 6(150): 110-116. doi: 10.15574/SP.2025.6(150).110116.
Стаття надійшла до редакції 11.04.2025 р., прийнята до друку 16.09.2025 р.

Мета – дослідити особливості перебігу гострої лімфобластної лейкемії (ALL) у дитини з хворобою Гоше 1-го типу (GD1); проаналізувати вплив обох захворювань на клінічну картину й ефективність терапії.
Наведено клінічний випадок діагностування та лікування GD1 і ALL у п’ятирічного хлопчика. Пацієнт отримував ферментозамісну терапію GD1 іміглюцеразою. Хвороба проявлялася геморагічним синдромом, інтоксикацією, анемією, збільшенням печінки і селезінки, а також периферичних лімфатичних вузлів. Для встановлення діагнозу проводили гематологічні, цитологічні, імунологічні та молекулярно-генетичні дослідження. Лікування здійснювали за програмою ALL IC-2009 BFM, що передбачала інтенсивну хіміотерапію, яка супроводжувалася тромбоцитопенією, гранулоцитопенією, інфекційними і грибковими ускладненнями, нейропатією, кардіоміопатією. Також спостерігали алергічні реакції на L-аспарагіназу. Незважаючи на ускладнення, генний поліморфізм засвідчив добру відповідь на терапію й оптимістичний прогноз.
Комплексний підхід до лікування дитини з GD1 і ALL, який враховував специфіку обох захворювань, дав змогу створити індивідуалізований план терапії, спрямований на досягнення ремісії та поліпшення якості життя пацієнта. Дитина перебуває в клініко-генетичній ремісії.
Дослідження виконано згідно з принципами Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: хвороба Гоше 1-го типу, гостра лімфобластна лейкемія, ураження внутрішніх органів, анемія, тромбоцитопенія, гепатолієнальний синдром,
ферментозамісна терапія, програмне лікування гемобластозу.

ЛІТЕРАТУРА

1. Dardis A, Michelakakis H, Rozenfeld P et al. (2022). Patient centered guidelines for the laboratory diagnosis of Gaucher disease type 1. Orphanet J. Rare Dis. 17: 442. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02573-6; PMid:36544230 PMCid:PMC9768924

2. Dinur T, Bauer P, Beetz C et al. (2022). Gaucher disease diagnosis using Lyso-Gb1 on dry blood spot samples: Time to change the paradigm? Int. J. Mol. Sci. 23: 1627. https://doi.org/10.3390/ijms23031627; PMid:35163551 PMCid:PMC8835963

3. Ivanova M, Limgala R, Changsila E et al. (2018). Gaucheromas: When macrophages promote tumor formation and dissemination. Blood Cells Mol. Dis. 68: 100-105. https://doi.org/10.1016/j.bcmd.2016.10.018; PMid:27839983

4. Kong W, Lu C, Ding Y et al. (2022). Update of treatment for Gaucher disease. Eur. J. Pharmacol. 926: 175023. https://doi.org/10.1016/j.ejphar.2022.175023; PMid:35569551

5. Machaczka M, Paucar M, Björkvall C et al. (2018). Novel hyperkinetic dystonia-like manifestation and neurological disease course of Swedish Gaucher patients. Blood Cells Mol. Dis. 68: 86-92. https://doi.org/10.1016/j.bcmd.2016.10.011; PMid:27789132

6. Peterschmitt M, Crawford NPS, Gaemers SJM et al. (2021). Pharmacokinetics, pharmacodynamics, safety, and tolerability of oral venglustat in healthy volunteers. Clin. Pharmacol. Drug Dev. 10: 86-98. https://doi.org/10.1002/cpdd.865; PMid:32851809 PMCid:PMC7818513

7. Ramaswami U, Mengel E, Berrah A et al. (2021). Throwing a spotlight on under-recognized manifestations of Gaucher disease: Pulmonary involvement, lymphadenopathy and Gaucheroma. Mol. Genet. Metab. 133: 335-344. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2021.06.009; PMid:34229967

8. Schiffmann R, Sevigny J, Rolfs A et al. (2020). The definition of neuronopathic Gaucher disease. J. Inherit. Metab. Dis. 43: 1056-1059. https://doi.org/10.1002/jimd.12235; PMid:32242941 PMCid:PMC7540563

9. Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F et al. (2017). A review of Gaucher disease pathophysiology, clinical presentation and treatments. Int. J. Mol. Sci. 18: 441. https://doi.org/10.3390/ijms18020441; PMid:28218669 PMCid:PMC5343975

10. Suttorp M, Classen C. (2021). Splenomegaly in children and adolescents. Front. Pediatr. 9: 693. https://doi.org/10.3389/fped.2021.704635; PMid:34307263 PMCid:PMC8298754

11. Tseng S, Niu D, Chu T et al. (2019). Very rare condition of multiple Gaucheroma: A case report and review of the literature. Mol. Genet. Metab. Rep. 20: 100473. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2019.100473; PMid:31193028 PMCid:PMC6514358

12. Weinreb N, Goker-Alpan O, Kishnani P et al. (2022). The diagnosis and management of Gaucher disease in pediatric patients: Where do we go from here? Mol. Genet. Metab. 136: 4-21. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.03.001; PMid:35367141

13. Yano S, Moseley K, Mahajan N. (2020). Large mesenteric Gaucheroma responds to substrate reduction therapy: a new management of Gaucheromas. J. Pediatr. Genet. 11: 47-50. https://doi.org/10.1055/s-0040-1714699; PMid:35186390 PMCid:PMC8847045

14. Державний експертний центр Міністерства охорони здоров’я України. (2023). Діагностика та лікування гострої лімфобластної лейкемії у дітей та підлітків. Клінічна настанова, заснована на доказах. Київ: ДЕЦ МОЗ України: 218.