Modern Pediatrics. Ukraine. (2025).1(145): 85-87. doi: 10.15574/SP.2025.1(145).8587
Gasimova E. A.¹, Garaeva S. Z.²
¹Науково-дослідний інститут педіатрії імені К. Фараджевої, м. Баку, Азербайджан
²Азербайджанський медичний університет, м. Баку

Для цитування: Gasimova EA, Garaeva SZ. (2025). The role of gene polymorphism in the development of critical conditions of newborns of different etiology (literature review). Modern Pediatrics. Ukraine. 1(145): 85-87. doi: 10.15574/SP.2025.1(145).8587.
Стаття надійшла до редакції 04.11.2024 р., прийнята до друку 11.02.2025 р.

Протягом останніх років найважливішим досягненням медичної науки в діагностичному та прогностичному аспектах стало вивчення молекулярно-генетичних механізмів розвитку критичних станів та різних захворювань у дітей, особливо новонароджених.
Мета: оцінка сучасних поглядів на роль генетичного поліморфізму в розвитку критичних станів новонароджених різної етіології, і навіть питання раннього прогнозування цих патологічних станів.
У статті наведено огляд літератури, присвячений ключовим питанням, пов'язаним із визначенням значущого зв'язку між генетичним поліморфізмом та неонатальними патологіями. Нині вивчення генетичних поліморфізмів, що впливають на розвиток різних захворювань, вважається актуальним через відсутність наукових досліджень у цій галузі серед дитячої популяції. Особливу увагу приділено дослідженням, проведеним із використанням методу повногеномного асоціативного аналізу. Розуміння генетичних факторів, що впливають на розвиток плода, має вирішальне значення для розуміння складності та тяжкості захворювань. Підсумовуючи представлені у статті теорії та гіпотези, можна зробити висновок про неабияку важливість вивчення генетичного поліморфізму та застосування індивідуалізованого підходу до діагностики неонатальних захворювань.
Висновки. Згідно з сучасними підходами, представленими в літературі, слід наголосити, що необхідність раннього генетичного тестування новонароджених, особливо з факторами ризику перинатальної асфіксії, може відігравати вирішальну роль у своєчасному виявленні важких станів. Різні генетичні локуси та мутації генів сприяють деталізації клінічних проявів захворювань та факторів ризику, що свідчить про важливість виявлення генетичних поліморфізмів.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: новонароджений, неонатальна смертність, діагностика, генетичні маркери.

ЛІТЕРАТУРА

1. Abdelwahed M, Benoit V, Maalej B et al. (2024, Nov 15). Genetic insights into fetal kidney development: Variants in HNF1A and PKHD1 genes. Gene. 927: 148625. https://doi.org/10.1016/j.gene.2024.148625; PMid:38830515

2. An AY, Acton E, Idoko OT et al. (2024). Predictive gene expression signature diagnoses neonatal sepsis before clinical presentation. EBioMedicine. 110(8): 105411. https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2024.105411; PMid:39472236 PMCid:PMC11663757

3. Cui Z, Shen W, Sun X, Li Y, Liu Y, Sun Z. (2024, Feb 29). Developing and evaluating a predictive model for neonatal hyperbilirubinemia based on UGT1A1 gene polymorphism and clinical risk factors. Front Pediatr. 12: 1345602. https://doi.org/10.3389/fped.2024.1345602; PMid:38487473 PMCid:PMC10937529

4. Dehghan A. (2018). Genome-Wide Association Studies Methods Mol Biol. 1793: 37-49. https://doi.org/10.1007/978-1-4939-7868-7_4; PMid:29876890

5. Golshan-Tafti M, Bahrami R, Dastgheib SA et al. (2024, Sep-Oct). A Comprehensive Compilation of Data on the Relationship Between Surfactant Protein-B (SFTPB) Polymorphisms and Susceptibility to Neonatal Respiratory Distress Syndrome. Fetal Pediatr Pathol. 43(5): 399-418. https://doi.org/10.1080/15513815.2024.2390932; PMid:39159013

6. Kadivnik M, Plečko D, Kralik K et al. (2024, Apr). Role of IL-6, IL-10 and TNFα Gene Variants in Preterm Birth J Clin Med. 13(8): 2429. Published online 2024 Apr 21. https://doi.org/10.3390/jcm13082429; PMid:38673702 PMCid:PMC11051338

7. Kastsiukevich L, Romanova O, Mikhalenko A, Mazur O, Malyshava V et al. (2024). Molecular Genetic Analysis in Pediatric Patients with Inflammatory Intestinal Diseases. Pediatrics Eastern Europe. 12; 4: 544-554. URL: https://deti.recipe.by/en/?editions=2024-volume-12-number-4. https://doi.org/10.34883/PI.2024.12.4.002

8. Liang J, Su Y, Wang N, Wang X et al. (2024, Jun 7). A meta-analysis of the association between inflammatory cytokine polymorphism and n eonatal sepsis. PLoS One. 19(6): e0301859. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0301859; PMid:38848433 PMCid:PMC11161124

9. Paradis H, Werdyani S, Zhai G et al. (2024, Jul). Genetic Variants of the Beta-Adrenergic Receptor Pathways as Both Risk and Protective Factors for Retinopathy of Prematurity. Am J Ophthalmol. 263: 179-187. https://doi.org/10.1016/j.ajo.2023.12.017; PMid:38224928

10. Sanchez-Pinto LN, Stroup EK, Pendergrast T et al. (2020). Derivation and Validation of Novel Phenotypes of Multiple Organ Dysfunction Syndrome in Critically Ill Children. JAMA Netw Open. 3(8): e209271. https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2020.9271; PMid:32780121 PMCid:PMC7420303

11. Shimchenko EV, Klesnenko EI. (2017). Physical development disorders of children with different outcomes of perinatal brain lesions. Kuban Scientific Medical Bulletin. 1: 142-144. https://doi.org/10.25207/1608-6228-2017-1-142-144

12. Wang Y, Xu Y, Zhou C, Cheng Y et al. (2024, May). Exome sequencing reveals genetic heterogeneity and clinically actionable findings in children with cerebral palsy. Nat Med. 30(5): 1395-1405. https://doi.org/10.1038/s41591-024-02912-z; PMid:38693247

13. WHO. (2024). Newborn mortality. 14 march 2024. URL: https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/newborn-mortality.

14. World Health Organization. (2021). Global patient safety action plan 2021-2030: towards eliminating avoidable harm in health care. World Health Organization. Geneva: 86.