Modern Pediatrics. Ukraine. (2025).5(149): 157-159. doi: 10.15574/SP.2025.5(149).157159
Горова В. Л., Захаров С. В.
Медична мережа «Добробут», м. Київ, Україна

Для цитування: Горова ВЛ, Захаров СВ. (2025). Рідкісний випадок неонатального пневмоніту при de novo мутації білка сурфактанта (SFTPC). Сучасна педіатрія. Україна. 5(149): 157-159. doi: 10.15574/SP.2025.5(149).157159.

Інтерстиційні захворювання дихальної системи в дітей перших двох років життя залишаються важливою медичною і соціальною проблемою у зв’язку з багатогранністю клінічних форм, складністю ранньої діагностики, тяжким перебігом.
Мета – надати інформацію щодо шляхів вчасної діагностики неонатального пневмоніту.
Клінічний випадок. Наведено історію хвороби хлопчика І. віком 3 місяці з клінікою тяжкої дихальної недостатності. Проаналізовано динаміку клінічних проявів і результати додаткового обстеження. З народження відзначено м’язову гіпотонію, слабке смоктання, недостатній приріст маси тіла. На рентгенографії органів грудної клітки змін не виявлено. На комп’ютерній томографії органів грудної клітки виявлено ознаки двобічної пневмонії за типом «матового скла». Отримано позитивний результат полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) на метапневмовірус. Неонатальний скринінг, 3B-EXOME (секвенування екзому, ПЛР на респіраторні збудники, розгорнутий імунологічний профіль, бактеріологічні дослідження крові й сечі, бронхоскопія, електрокардіографія, ехокардіографія, комп’ютерна томографія головного мозку, ультразвукове дослідження внутрішніх органів – без патології. Під час проведення WES (whole-exome sequencing) виявлено гетерозиготну de novo мутацію c.185A>C p.(Gln62Pro) у гені SFTPC – патогенну варіацію, яка уражує BRICHOS-домен сурфактантного білка C. Діагноз підтверджено у віці 11 місяців. Виконано трахеостомію, призначено CPAP (Continuous Positive Airway Pressure)-терапію, ентеральне годування через гастростому. Призначено підтримувальну терапію: гідроксихлорохін, азитроміцин, амлодипін, інгаляції. За 6 місяців – стабільний стан, без потреби в CPAP, з подачею кисню 1 л/хв. Хлопчика вакциновано за розширеним календарем (PCV-20, MEN-B, RSV, MEN-ACWY, грип).
Висновок. Завдяки можливості швидко встановити етіологію захворювання методи генетичного аналізу, зокрема, WES або WGS, сприяють зменшенню кількості непотрібних обстежень, скороченню тривалості перебування в стаціонарі та забезпеченню своєчасного початку специфічного лікування.
Ключові слова: діти, неонатальний пневмоніт, мутації білка сурфактанта, діагностика, секвенування екзому.

ЛІТЕРАТУРА

1. Brasch F, Griese M, Tredano M et al. (2004). Interstitial lung disease in a baby with a de novo mutation in the SFTPC gene. Eur Respir J. 24: 30. https://doi.org/10.1183/09031936.04.00000104; PMid:15293602

2. Guillot L, Epaud R, Thouvenin G et al. (2009). New surfactant protein C gene mutations associated with diffuse lung disease. J Med Genet. 46: 490. https://doi.org/10.1136/jmg.2009.066829; PMid:19443464

3. https://www.uptodate.com/contents/genetic-disorders-of-surfactant-dysfunction?search=surfactant%20deficiency&source=search_result&selectedTitle=2~147&usage_type=default&display_rank=1

4. Nogee LM. (2002). Abnormal expression of surfactant protein C and lung disease. Am J Respir Cell Mol Biol. 26: 641. https://doi.org/10.1165/ajrcmb.26.6.f241; PMid:12034561