Modern Pediatrics. Ukraine. (2024). 8(144): 123-128. doi: 10.15574/SP.2024.8(144).123128
Мельниченко М. Г.¹, Ситнікова В. О.¹, Дибчинська Н. А.², Елій Л. Б.^1
1Одеський національний медичний університет, Україна
²Одеська обласна дитяча клінічна лікарня, Україна

Для цитування: Melnychenko MG, Sytnikova VO, Dybchynska NA, Eliy LB. (2024). Rare cases of Peutz-Jeghers syndrome in children. Modern Pediatrics. Ukraine. 8(144): 123-128. doi: 10.15574/SP.2024.8(144).123128.
Стаття надійшла до редакції 12.09.2024 р., прийнята до друку 10.12.2024 р.

Синдром Пейтца-Єгерса – це генетичне захворювання, за якого виявляються гамартомні поліпи шлунково-кишкового тракту, що призводить до підвищеного ризику розвитку раку кишечника та інших органів.
Мета: проаналізувати можливості ранньої діагностики синдрому Пейтца-Єгерса в дітей.
Наведено власні клінічні спостереження хворих із синдромом Пейтца-Єгерса, які перебували в Одеській обласній дитячій клінічній лікарні. Згідно з даними обласної дитячої клінічної лікарні м. Одеса, за останні 20 років ретроспективно під спостереженням було 2 хворих з синдромом Пейтца-Єгерса, які надійшли в лікарню з гострим абдомінальним синдромом. Перший випадок – хлопчик 5 років, оперований вперше з приводу тонко-тонкокишкової інвагінації, резекції тонкої кишки з анастомозом "кінець-в-кінець". Другий випадок – дівчина 15 років, оперована з приводу тонко-тонкокишкової інвагінації, некрозу кишки, перитоніту, оментиту. Синдром Пейтца-Єгерса встановлено після перших втручань.
Висновки. Однією з причин розвитку залізодефіцитної анемії, резистентної до лікування препаратами заліза є множинні поліпи травного тракту, що потребує виключення синдрому Пейтца-Єгерса. Больовий абдомінальний синдром у дітей потребує ретельного збору сімейного анамнезу, визначення фенотипових ознак та призначення повного клініко-інструментального обстеження. Настороженість лікарів першої ланки до виявлення фенотипової візуальної ознаки – шлях до ранньої діагностики можливого синдрому Пейтца-Єгерса; після виявлення в дитини поліпів травного тракту під час проведення ендоскопічного обстеження варто звернути увагу на результат гістологічного дослідження вилученого поліпу та наявність фенотипових позакишкових ознак синдрому Пейтца-Єгерса.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду пацієнтів.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: випадки, синдром Пейтца-Єгерса, діти.

ЛІТЕРАТУРА

1. Amru RL, Dhok A. (2024). Peutz-Jeghers Syndrome: A Comprehensive Review of Genetics, Clinical Features, and Management Approaches. Cureus. 16(4): e58887. https://doi.org/10.7759/cureus.58887; PMid:38800180 PMCid:PMC11116740

2. Barhmji H, Alsalehi A, Kammasha A, Alkheder A. (2024). Uncommon manifestation of Peutz-Jeghers syndrome: a case of jejuno-jejunal intussusception and volvulus leading to small bowel obstruction. J Surg Case Rep. 2024(5): rjae335. eCollection 2024 May. https://doi.org/10.1093/jscr/rjae335; PMid:38812577 PMCid:PMC11132885

3. Daniell J, Plazzer JP, Perera A, Macrae F. (2018). An exploration of genotype-phenotype link between Peutz-Jeghers syndrome and STK11: a review. Fam Cancer. 17: 421-427. https://doi.org/10.1007/s10689-017-0037-3; PMid:28900777

4. Fostira F, Mollaki V, Lypas G, Alexandrakis G, Christianakis E, Tzouvala M et al. (2018). Genetic analysis and clinical description of Greek patients with Peutz-Jeghers syndrome: creation of a National Registry. Cancer Genet. 220: 19-23. https://doi.org/10.1016/j.cancergen.2017.11.004; PMid:29310834

5. Iwama I, Shimizu H, Nambu R, Okuhira T, Kakuta F, Tachibana N et al. (2019). Efficacy and safety of a capsule endoscope delivery device in children. Eur J Gastroenterol Hepatol. 31(12): 1502-1507. https://doi.org/10.1097/MEG.0000000000001513; PMid:31464784

6. Jeghers H, McKusick VA, Katz KH. (1949). Generalized intestinal polyposis and melanin spots of the oral mucosa, lips and digits; a syndrome of diagnostic significance. Clinical Guidelines for Peutz-Jeghers Syndrome. N Engl J Med. 241(26): 1031-1036. https://doi.org/10.1056/NEJM194912292412601; PMid:15398245

7. Khanabadi B, Najafgholizadeh SD, Rejali L, Taleghani MY, Tavallaei M, Shahrokh S et al. (2023). A novel stop codon mutation in STK11 gene is associated with Peutz-Jeghers Syndrome and elevated cancer risk: a case study. Gastroenterol Hepatol Bed Bench. 16(3): 341-346. doi: 10.22037/ghfbb.v16i2.2751.

8. Latchford A, Cohen S, Auth M, Scaillon M, Viala J, Daniels R et al. (2019). Management of Peutz-Jeghers syndrome in children and adolescents: a position paper from the ESPGHAN Polyposis Working Group. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 68: 442-452. https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000002248; PMid:30585892

9. Matiyash OY, Didukh IM. (2019). Peutz-Jeghers syndrome with clinical manifestations of mixed intestinal obstruction in a child. Klinichna khirurhiia. 86(4): 74-75. https://doi.org/10.26779/2522-1396.2019.04.74

10. Pennazio M, Rondonotti E, Despott EJ, Dray X, Keuchel M, Moreels T et al. (2023). Small-bowel capsule endoscopy and device-assisted enteroscopy for diagnosis and treatment of small-bowel disorders: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline: update 2022. Endoscopy. 55(1): 58-95. https://doi.org/10.1055/a-1973-3796; PMid:36423618

11. Peutz JLA. (1921). A Very Peculiar Familial Polyposis of the Mucous Membrane of the Digestive Tract and the Nasopharynx Together with Peculiar Pigmentation of the Skin and Mucous Membrane. Nederl Maandschr v Geneesk. 10: 134-146.

12. Stasinos I, Kamperidis N, Murino A, Jenkins JT, Warusavitarne J, Fraser C et al. (2020). Single incision laparoscopic assisted double balloon enteroscopy: a novel technique to manage small bowel pathology. Surgical Endoscopy. 18: 1-7. https://doi.org/10.1007/s00464-020-07446-2; PMid:32072281

13. Verma A, Kanneganti P, Kumar B, Upadhyaya VD, Mandelia A, Naik PB et al. (2024). Peutz-Jeghers syndrome: management for recurrent intussusceptions. Pediatr Surg Int. 40(1): 148. https://doi.org/10.1007/s00383-024-05723-y; PMid:38825635

14. Wagner A, Aretz S, Auranen A, Bruno MJ, Cavestro GM, Crosbie EJ et al. (2021). The management of Peutz-Jeghers syndrome: European hereditary tumor group (EHTG) guideline. J Clin Med. 10(3): 473. https://doi.org/10.3390/jcm10030473; PMid:33513864 PMCid:PMC7865862

15. Yamamoto H, Sakamoto H, Kumagai H, Abe T, Ishiguro S, Uchida K et al. (2023). Clinical Guidelines for Diagnosis and Management of Peutz-Jeghers Syndrome in Children and Adults. Digestion. 104(5): 335-347. https://doi.org/10.1159/000529799; PMid:37054692