- Рідкісні порушення згортання крові
Рідкісні порушення згортання крові
Modern Pediatrics. Ukraine. (2022). 6(126): 97-100. doi 10.15574/SP.2022.126.97
Романенко С. Ю.1, Вільчевська К. В.2, Бахчиванджи І. О.2, Мартиненко Ю. В.2
1Національний медичний університет імені О.О. Богомольця, м. Київ, Україна
2Центр патології гемостазу НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ України, м. Київ
Для цитування: Романенко СЮ, Вільчевська КВ, Бахчиванджи ІО, Мартиненко ЮВ. (2022). Прогнозування перебігу гіпоандрогенії в хлопців-підлітків. Сучасна педіатрія. Україна. 6(126): 97-100. doi 10.15574/SP.2022.126.97.
Стаття надійшла до редакції 12.08.2022 р., прийнята до друку 20.10.2022 р.
Проблема порушення гемостазу залишається на сьогодні досі актуальною. Клініцисти часто забувають про рідкісні порушення згортання крові, які викликають кровотечі, загрозливі життю пацієнтів.
Рідкісні порушення згортання крові – генетично обумовлена група коагулопатій, викликаних дефіцитом плазмових білків, що беруть участь у гемостазі, а також дефіцитами фібриногену, протромбіну, фактора V згортання крові (FV), факторів згортання крові V та VIII (FV+FVIII), фактора згортання крові VII (FVII), фактора згортання крові X (FX), фактора згортання крові XI (FXI), фактора згортання крові XII (FXII), фактора згортання крові XIII (FXIII), які клінічно проявляються кровотечами. Кількість фактора зумовлює не тільки характер кровотеч, але й їхню тяжкість, а також прогноз захворювання. У таких пацієнтів має значення загальний гемостатичний баланс, оскільки важливими залишаються як рівень кожного фактора згортання крові, так і загальний контроль гемостазу, що допоможе визначити ризик кровотеч.
Мета – привернути увагу лікарів різних спеціальностей до проблематики клінічних проявів рідкісних спадкових коагуляційних порушень, що можуть супроводжуватися кровотечами, загрозливими здоров’ю та життю пацієнтів.
Клінічний випадок. Наведено клінічний випадок, який ілюструє перебіг рідкісного порушення згортання крові в дітей з однієї сім’ї, де проведений складний діагностичний пошук лікарями різних спеціальностей для встановлення остаточного діагнозу.
Висновок. Рідкісні порушення згортання крові – патологія, яка нечасто зустрічається в популяції, однак клінічні симптоми можуть мати негативні наслідки для здоров’я і життя пацієнта. Діти з різними проявами геморагічного синдрому потребують ретельного діагностичного обстеження в спеціалізованих лабораторіях. Лікарі суміжних спеціальностей мають здійснювати пошук імовірного рідкісного дефіцитного фактора згортання крові при ранніх і пізніх ускладненнях у післяопераційному періоді або після медичних маніпуляцій. Необхідно пам’ятати про спадковий ґенез цієї патології та обстежувати всіх членів сім’ї.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: фактор згортання крові, рідкісні коагулопатії, гомозиготи, геморагічний синдром, кровотечі.
Література:
1. Europen Haemophilia consortium. (2014). Extremely Rare Bleeding Disorders. URL: https://www.ehc.eu/bleeding-disorders/rare-bleeding-disorders/.
2. Franchini M, Marano G, Pupella S. (2018, Sep). Rare congenital bleeding disorders. Annals of Translational Medicine. 6: 17. https://doi.org/10.21037/atm.2018.08.34; PMid:30306070 PMCid:PMC6174186
3. Hartung H. (2018). Pediatric Factor VII Deficiency. Accessed March 5. URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/factor-vii-deficiency/.
4. ICH GCP. (2019). Cross-section study on prevalence of coagulstion factors deficiency in Assiut University Children Hospital. URL: https://ichgcp.net/clinical-trials-registry/NCT03273998.
5. Mahmood R, Mahmood A, Khan M et al. (2020). Rare bleeding disorders: spectrum of disease and clinical manifestations in the Pakistani population. Blood Res. 55 (3): 146-150. https://doi.org/10.5045/br.2020.2020035; PMid:32883892 PMCid:PMC7536560
6. Menegatti M, Pegvandi F. (2019). Treatment of rare factor deficiencies than hemophilia. Blood. 133 (5): 415-424. https://doi.org/10.1182/blood-2018-06-820738; PMid:30559262
7. Moake JL, Baylor College of Medicine. (2021). Uncommon Hereditary Coagulation Disorders. URL: https://www.msdmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/coagulation-disorders/uncommon-hereditary-coagulation-disorders.
8. World Federation of Hemophilia. (2009). What are rare clotting factor deficiencies? URL: https://www1.wfh.org/publication/files/pdf-1337.pdf.