Modern Pediatrics. Ukraine. 6(110): 57-61. doi 10.15574/SP.2020.110.57
Д.С. Хапченкова, С.О. Дубина
Донецький національний медичний університет, м. Лиман, Україна

Для цитування: Хапченкова ДС, Дубина СО. (2020). РFАРА-синдром: літературний огляд та власне клінічне спостереження. Сучасна педіатрія. Україна. 6(110): 57-61. doi 10.15574/SP.2020.110.57.
Стаття надійшла до редакції 24.07.2020 р., прийнята до друку 07.10.2020 р.

Практичну та наукову зацікавленість в останні часи викликають аутозапальні захворювання або синдроми (АЗС). Цю групу патологій об’єднує схожа клінічна симптоматика у вигляді періодичної лихоманки, системного запалення та ряду інших клінічних синдромів. Одним із найпоширенішим представником цієї групи захворювань є РFАРА — синдром або синдром Маршалла. РFАРА — синдром (синдром Маршалла) вважають аутозапальним захворюванням із невідомою етіологією та не до кінця вивченим патогенезом. У якості причин розвитку розглядають генні мутації, сімейне наслідування, модифікуючу роль персистуючих внутрішньоклітинних інфекцій. У патогенезі синдрому Маршалла відіграють роль генетично детерміновані реакції імунітету та нейтрофільного запалення, наявність імунної дисрегуляції. Частота захворюваності та поширеність цього стану в дитячій популяції невідомі. Патологія характерна для раннього дитячого віку, проявляється періодичним виникненням атак лихоманки, афтозним стоматитом, фарингітом або тонзилітом та шийним лімфаденітом. Хворі не мають порушень самопочуття між епізодами, патогномонічних лабораторних змін, мають нормальні показники зросту та розвитку. Патологія виникає у дітей до 5 років, зникає у підлітковому віці, вважається доброякісною хворобою, лікувальними заходами при якій є введення глюкокортикоїдів. Патологія не має специфічних біологічних маркерів, тому діагноз встановлюється на підставі клінічних проявів, ретельного аналізу анамнезу та виключення інших можливих причин повторення лихоманки.
Мета роботи: висвітлити питання, щодо складності діагностики PFAPA-синдрому.
Клінічний випадок. У статті описаний клінічний випадок дитини раннього віку зі встановленим синдромом Маршалла. Рецидивні атаки лихоманки з конкретною періодичністю у поєднанні з афтозним стоматитом, фарингітом та шийним лімфаденітом, відсутність специфічних лабораторних змін та позитивний ефект від введення глюкокортикостероїдів дали змогу встановити вищезазначений діагноз.
Висновок. Дані літератури та наведений клінічний випадок вказують на складність діагностики цього синдрому, довготривале нераціональне медикаментозне лікування без клінічного ефекту. Тому лікарям багатьох спеціальностей потрібно пам’ятати про необхідність докладного опитування пацієнтів та батьків, приділяти увагу часу і періодичності виникнення описаних вище симптомів, та їх комбінації, при підозрі на синдром Маршалла не боятися призначати з лікувальною та профілактичною метою глюкокортикостероїди.
Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом всіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень було отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: синдром Маршалла, діти, періодична лихоманка, глюкокортикоїди.

ЛІТЕРАТУРА

1. Alam F, Hammoudeh M. (2018). An underlooked cause of periodic fever (PFAPA) in an adult patient with no response to tonsillectomy. Case Rep Rheumatol. 6580835. https://doi.org/10.1155/2018/6580835; PMid:29854539 PMCid:PMC5954889

2. Batu ED. (2019). Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome: main features and an algorithm for clinical practice. Rheumatol Int. Jun. 39(6): 957-970. https://doi.org/10.1007/s00296-019-04257-0; PMid:30798384

3. Batu ED, Batu HB. (2019). Recurrence of periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome after tonsillectomy: case2based review. Rheumatol Int. Jun. 39(6): 1099-1105. https://doi.org/10.1007/s00296-019-04310-y; PMid:31020337

4. Berkun Y, Levy R, Hurwitz A, Meir2Harel M, Lidar M, Livneh A, Padeh S. (2011). The familial Mediterranean fever gene as a modifier of periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenopathy syndrome. Semin Arthritis Rheum. 40(5): 467-472. https://doi.org/10.1016/j.semarthrit.2010.06.009; PMid:20828792

5. Feder HM, Salazar JC. (2010). A clinical review of 105 patients with PFAPA (a periodic fever syndrome). Acta Paediatr. 99(2): 178-184. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2009.01554.x; PMid:19889105

6. Gattorno M, Hofer M, Federici S et al. (2019). Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers. Ann Rheum Dis. 78: 1025-1032.

7. Kastner DL, Aksentijevich I, Goldbach2Mansky R. (2010). Autoinflammatory disease reloaded: a clinical perspective. Cell. 140(6): 784-790. https://doi.org/10.1016/j.cell.2010.03.002; PMid:20303869 PMCid:PMC3541025

8. Кузнецова СА, Зрячкин НИ, Царева ЮА, Елизарова ТВ, Захарова ГР. (2018). PFAPA–синдром: современная парадигма и описание клинического случая. Альманах клинической медицины. 46(2): 184—193. https://doi.org/10.18786/2072-0505-2018-46-2-184-193.

9. Long SS. (1999). Syndrome of periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis (PFAPA) — What it isn't. What is it? J Pediatr. 135: 98—101. https://doi.org/10.1016/S0022-3476(99)70316-1

10. Майданник ВГ. (2013). Современные аспекты синдрома периодической лихорадки с афтозным стоматитом, фарингитом и шейным лимфаденитом (Синдром Маршалла) у детей. Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. Россия. 3(3): 63—74.

11. Marques DP, Rocha S, Manso M, Domingos R. (2019). Periodic Fever with Pharyngitis, Aphthous Stomatitis and Cervical Adenitis Syndrome: A rare cause of fever in adults. Eur J Case Rep Intern Med. 6:001041. https://doi.org/10.12890/2019_001041; PMid:30931275 PMCid:PMC6438113

12. Marshall GS, Edwards KM, Butler J, Lawton AR. (1987). Syndrome of periodic fever, pharyngitis, and aphthous stomatitis. J Pediatr. 110(1): 43-46. https://doi.org/10.1016/S0022-3476(87)80285-8

13. Perko D, Debeljak M, Toplak N et al. (2015). Clinical features and genetic background periodic fever syndrome of the aphthous stomatitis with, pharyngitis, and adenitis: a single center longitudinal study of 81 patients. Mediators Inflamm. 293417. https://doi.org/10.1155/2015/293417; PMid:25821352 PMCid:PMC4364074

14. Салугина СО, Кузьмина НН, Федоров ЕС. (2012). Аутовоспалительные синдромы — «новая» мультидисциплинарная проблема педиатрии и ревматологии. Педиатрия. Россия. 91(5): 120—132.