Modern Pediatrics. Ukraine. (2026).1(153): 96-102. doi: 10.15574/SP.2026.1(153).96102
Курило Г. В.^1,2
1ДНТ «Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького», Україна
²КНП «Львівське територіальне медичне об’єднання «Багатопрофільна клінічна лікарня інтенсивних методів лікування та швидкої медичної допомоги», Україна

Для цитування: Курило Г.В. (2025). Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз у дітей: клініка, діагностування та лікування. Сучасна педіатрія. Україна. 1(153): 96-102. doi: 10.15574/SP.2026.1(153).96102.
Стаття надійшла до редакції 04.12.2025 р., прийнята до друку 08.02.2026 р.

Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз (Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis – PFIC) – рідкісне генетично зумовлене захворювання печінки, що характеризується порушенням секреції жовчі на рівні гепатоциту та прогресуючим холестазом. Захворювання проявляється переважно в дітей раннього віку, призводить до свербежу, жовтяниці, мальабсорбції та затримки фізичного розвитку, а без своєчасного лікування – до біліарного цирозу, печінкової недостатності та необхідності трансплантації.
Мета – оцінити клінічні, біохімічні й психофізичні прояви PFIC у дітей, а також ефективність різних підходів до лікування (консервативного, фармакологічного і хірургічного).
Матеріали і методи. Під спостереженням перебувало 7 дітей із PFIC (2019-2024 рр.), яким проведено загальноклінічні, біохімічні та інструментальні обстеження. Фізичний розвиток оцінено за індексом маси тіла (ІМТ) та коефіцієнтом розвитку (QD), психоемоційний стан – за модифікованою шкалою Гамільтона, інтенсивність свербежу – за візуальною аналоговою шкалою (VAS). Проведено консервативну терапію, призначено інгібітори транспортера жовчних кислот клубової кишки (ІТЖК) і хірургічне відведення жовчі.
Результати. В усіх пацієнтів із PFIC1 і PFIC2 спостерігали жовтяницю, свербіж за VAS 6-10 балів; у пацієнтів із PFIC3 – жовтяницю у 50%, свербіж – 5-7 балів. Біохімічні показники свідчили про виражений холестаз. ІМТ та QD вказували на затримку фізичного і психомоторного розвитку, особливо у випадках PFIC2. Консервативне лікування поліпшило лабораторні показники в 3 із 5 пацієнтів, ІТЖК забезпечили значне зменшення свербежу та підвищення якості життя у 2 дітей, хірургічне втручання з трансплантацією відновило функцію печінки і зменшило свербіж у 2 пацієнтів.
Висновки. Генетичне тестування є «золотим» стандартом встановлення діагнозу PFIC. Лікування цієї патології слід проводити в спеціалізованих мультидисциплінарних центрах із застосуванням патогенетично спрямованих методів лікування: інгібіторів транспортера жовчних кислот, уродезоксихолевої кислоти, хірургічних втручань і трансплантації за тяжкого перебігу. Раннє виявлення і комплексна терапія дають змогу зменшити прогресування захворювання, підвищити якість життя і відтермінувати необхідність трансплантації.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено локальним етичним комітетом установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей.
Авторка заявляє про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз, діти, інгібітори транспортера жовчних кислот, трансплантація печінки.

ЛІТЕРАТУРА

1. Bakulin IG, Bereznitskaya MM, Avalueva EB. (2025). Progressive familial intrahepatic cholestasis: literature review and clinical case. Therapy. 11(10): 114-124. https://doi.org/10.18565/therapy.2025.10.114-124

2. Bedoyan SM, Lovell OT, Horslen SP, Squires JE. (2022). Odevixibat: a promising new treatment for progressive familial intrahepatic cholestasis. Expert Opin Pharmacother. 23(16): 1771-1779. https://doi.org/10.1080/14656566.2022.2140040; PMid:36278881 PMCid:PMC10074157

3. Chen YT, Su YC, Or YE, Cheng CF, Kung JT. (2023). CD8 + T cell memory is sustained in mice by hepatic stellate cells. Hepatology. 77(5): 1486-1498. https://doi.org/10.1002/hep.32788; PMid:36106384 PMCid:PMC10113002

4. De Groot ADE, Chiadò C, Kosterink JGW, Lexmond WS, Mian P, Verkade HJ. (2026). Ileal bile acid transporter inhibitors in Alagille syndrome and Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis: A systematic review into dose-response. Br J Clin Pharmacol. 92(1): 119-135. Epub 2025 Sep 30. https://doi.org/10.1002/bcp.70277; PMid:41025998 PMCid:PMC12746362

5. Hassan S, Hertel P. (2022). Overview of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis. Clin Liver Dis. 26(3): 371-390. https://doi.org/10.1016/j.cld.2022.03.003; PMid:35868680

6. Hof WFJ, de Boer JF, Verkade HJ. (2024). Emerging drugs for the treatment of progressive familial intrahepatic cholestasis: a focus on phase II and III trials. Expert Opin Emerg Drugs. 29(3): 305-320. https://doi.org/10.1080/14728214.2024.2336986; PMid:38571480

7. Jones Hughes T, Campbell J, Crathorne L. (2021). Epidemiology and burden of progressive familial intrahepatic cholestasis: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 16(1): 255. https://doi.org/10.1186/s13023-021-01884-4; PMid:34082807 PMCid:PMC8173883

8. Miethke AG, Moukarzel A, Porta G, Covarrubias Esquer J, Czubkowski P, Ordonez F et al. (2024). Maralixibat in progressive familial intrahepatic cholestasis (MARCH PFIC). Lancet Gastroenterol Hepatol. 9(7): 620631. https://doi.org/10.1016/S2468-1253(24)00080-3; PMid:38723644

9. Pinon M, Kamath BM. (2024). What's new in pediatric genetic cholestatic liver disease: advances in etiology, diagnostics, and therapeutic approaches. Curr Opin Pediatr. 36(5): 524-536. https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000001380; PMid:38957097

10. Thompson RJ, Arnell H, Artan R, Baumann U, Calvo PL, Czubkowski P et al. (2022). Odevixibat treatment in progressive familial intrahepatic cholestasis: a randomized, placebo controlled, phase 3 trial. Lancet Gastroenterol Hepatol. 7(9): 830-842. https://doi.org/10.1016/S2468-1253(22)00093-0; PMCid:PMC7614852