Modern Pediatrics. Ukraine. (2025).8(152): 13-22. doi: 10.15574/SP.2025.8(152).1322
Зозуля О. В.^1,2
1Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького, Україна
²КП «Рівненська обласна дитяча лікарня», Україна

Для цитування: Зозуля ОВ. (2025). Прогностична значущість клініко-лабораторних маркерів для оцінювання якості життя дітей із хворобою Гоше 1-го типу. Сучасна педіатрія. Україна. 8(152): 13-22. doi: 10.15574/SP.2025.8(152).1322.
Стаття надійшла до редакції 30.09.2025 р., прийнята до друку 15.12.2025 р.

Хвороба Гоше 1-го типу (ХГ1) є рідкісним генетичним захворюванням, що порушує метаболізм ліпідів і має широкий спектр клінічних проявів. Важливим аспектом лікування є моніторинг змін у якості життя пацієнтів, особливо дітей, у процесі ферментозамісної терапії. Тому вивчення кореляцій між лабораторними маркерами і показниками якості життя є необхідним для вдосконалення терапевтичних стратегій.
Мета – оцінити взаємозв’язок між лабораторними маркерами (гемоглобін, еритроцити, тромбоцити, розмір селезінки, глюкозилсфінгозин – Lyso-GL1) і показниками якості життя (якість сну, загальна втомлюваність, когнітивна втомлюваність) у дітей із ХГ1 упродовж п’ятирічного курсу ферментозамісної терапії.
Матеріали і методи. У дослідженні взяли участь 27 дітей віком до 18 років із клінічно та молекулярно-генетично підтвердженим діагнозом ХГ1. Лабораторні показники та параметри якості життя оцінювали за допомогою візуальної аналогової шкали (VAS). Вимірювання проводили до початку лікування і щорічно протягом п’яти років.
Результати. Встановлено статистично значущу кореляцію між рівнем гемоглобіну та загальною і когнітивною втомлюваністю. Низький рівень тромбоцитів асоціювався з погіршенням якості сну. Крім того, розмір селезінки і концентрація Lyso-GL1 виявилися важливими індикаторами впливу на загальну втомлюваність у дітей із ХГ1.
Висновки.  Лабораторні маркери, такі як рівень гемоглобіну, кількість тромбоцитів, концентрація Lyso-GL1 і розмір селезінки, є важливими предикторами параметрів якості життя дітей із ХГ1. Це дає змогу прогнозувати ефективність терапії та своєчасно її корегувати. Подальші дослідження доцільно спрямувати на поглиблений аналіз механізмів взаємозв’язку між цими показниками.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол схвалено місцевим етичним комітетом. Отримано інформовану згоду батьків або опікунів дітей.
Авторка заявляє про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: хвороба Гоше 1-го типу, ферментозамісна терапія, лабораторні маркери, якість життя, візуальна аналогова шкала, загальна втомлюваність, когнітивна втомлюваність.

ЛІТЕРАТУРА

1. Alioto AG, Gomez R, Moses J, Paternostro J, Pakman S, Pakman W. (2020, May). Quality of life and psychological functioning of children and young adult patients with Gaucher disease type 1. Am J Med Genet A. 182(5): 1130-1142. Epub 2020 Mar 3. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61533; PMid:32125090

2. Camou F, Berger MG. (2025). Gaucher disease: state of the art and perspectives. J Intern Med. 297(2): 155-172. https://doi.org/10.1111/joim.20114; PMid:40611398 PMCid:PMC12374764

3. Cebolla JJ, Giraldo P, Gómez J, Montoto C, Gervas-Arruga J. (2024). Machine learning-driven biomarker discovery for skeletal complications in type 1 Gaucher disease patients. Int J Mol Sci. 25(16): 8586. https://doi.org/10.3390/ijms25168586; PMid:39201273 PMCid:PMC11354847

4. Cukadar N, Erdogan Veziroglu I, Sehit Kara C, Karahan OI et al. (2025). Rare complication of Gaucher disease: splenic multiple gaucheroma. Endocr Metab Immune Disord Drug Targets. 25(14): 1199-1204. https://doi.org/10.2174/0118715303325860241023063241; PMid:39791178 PMCid:PMC12709525

5. Dewsbury M, Purcell T, Hughes D, Donald A, Hargreaves IP, Stepien KM. (2025). Secondary mitochondrial dysfunction in Gaucher disease type I, II and III: review of the experimental and clinical evidence. Genes (Basel). 16(11): 1269. https://doi.org/10.3390/genes16111269; PMid:41300721 PMCid:PMC12652696

6. Elstein D, Belmatoug N, Deegan P et al. (2022). Development and validation of Gaucher disease type 1 – specific patient-reported outcome measures for clinical monitoring and for clinical trials. Orphanet J Rare Dis. 17: 9. https://doi.org/10.1186/s13023-021-02163-y; PMid:34991656 PMCid:PMC8734239

7. European Working Group on Gaucher Disease (EWGGD). (2022). European Working Group on Gaucher Disease [Internet]. URL: https://esgld.org/ewggd/.

8. Falter T, Schmitt V, Herold S, Weyer V, von Auer C, Wagner S et al. (2017). Depression and cognitive deficits as long-term consequences of thrombotic thrombocytopenic purpura. Transfusion. 57(5): 1152-1162. https://doi.org/10.1111/trf.14060; PMid:28337761

9. Goker-Alpan O, Ivanova MM. (2024). Neuronopathic Gaucher disease: rare in the West, common in the East. J Inherit Metab Dis. 47(5): 917-934. https://doi.org/10.1002/jimd.12749; PMid:38768609

10. Grabowski GA, Kishnani PS, Alcalay RN, Prakalapakorn SG, Rosenbloom BE, Tuason DA et al. (2025). Challenges in Gaucher disease: perspectives from an expert panel. Mol Genet Metab. 145(1): 109074. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2025.109074; PMid:40112481

11. Grabowski GA, Graves PN, Grace ME, Bergmann JE, Smith FI. (1988). Gaucher disease: enzymatic and molecular studies. In: Salvayre R, Douste-Blazy L, Gatt S, editors. Lipid Storage Disorders. NATO ASI Series. vol 150. Boston: Springer. https://doi.org/10.1007/978-1-4613-1029-7_100

12. Hughes DA, Deegan P, Giraldo P, Göker-Alpan Ö, Lau H, Lukina E et al. (2023). The Two Substrate Reduction Therapies for Type 1 Gaucher Disease Are Not Equivalent. J Clin Med. 12(12): 4017. https://doi.org/10.3390/jcm12124017; PMid:37373710 PMCid:PMC10299381

13. Kuter DJ, Khan U, Maruff P, Daak A. (2024). Cognitive impairment among patients with chronic immune thrombocytopenia. Br J Haematol. 205(1): 291-299. https://doi.org/10.1111/bjh.19495; PMid:38724473

14. McCabe ERB. (2017). Modifier genes: moving from pathogenesis to therapy. Mol Genet Metab. 122(1-2): 1-3. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.05.018; PMid:28684086

15. Mistry PK, Lukina E, Ben Turkia H, Shankar SP, Baris Feldman H, Ghon M et al. (2021, Sep 1). Clinical outcomes after 4.5 years of eliglustat therapy for Gaucher disease type 1: final results of the phase 3 ENGAGE study. Am J Hematol. 96(9): 1156-1165. Epub 2021 Jul 11. https://doi.org/10.1002/ajh.26276; PMid:34161616 PMCid:PMC8457136

16. Murugesan V, Natesan M, Sulthana V, Donapaty PR. (2024). Exploring factors influencing stroke risk: insights from a predictive analysis. Cureus. 16(8): e67976. https://doi.org/10.7759/cureus.67976

17. Qin T, Yan M, Fu Z, Song Y, Lu W et al. (2019). Association between anemia and cognitive decline among Chinese middle-aged and elderly: evidence from the China Health and Retirement Longitudinal Study. BMC Geriatr. 19: 305. https://doi.org/10.1186/s12877-019-1308-7; PMid:31718564 PMCid:PMC6849217

18. Rosenberg N, Stolwijk NN, van den Berg S, Heus JJ, van der Wel V, van Gelder T et al. (2023). Development of medicines for rare diseases and inborn errors of metabolism: toward novel public – private partnerships. J Inherit Metab Dis. 46(5): 806-816. https://doi.org/10.1002/jimd.12605; PMid:36938792

19. Schonauer S, Körschen HG, Penno A, Rennhack A, Breiden B, Sandhoff K et al. (2017). Identification of a feedback loop involving β-glucosidase 2 and its product sphingosine sheds light on the molecular mechanisms in Gaucher disease. J Biol Chem. 292: 6177-6189. https://doi.org/10.1074/jbc.M116.762831; PMid:28258214 PMCid:PMC5391749

20. Serrano-Gonzalo I, López de Frutos L, Sancho-Albero M, Roca-Espiau M, Köhler R, Giraldo P. (2025). Expression profiles of exosomal miRNAs in Gaucher patients and their association with severity of bone involvement. J Inherit Metab Dis. 48(4): e70061. https://doi.org/10.1002/jimd.70061; PMid:40619747 PMCid:PMC12230377

21. Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, Serratrice C, Froissart R, Caillaud C et al. (2017). A review of Gaucher disease pathophysiology, clinical presentation and treatments. Int J Mol Sci. 18(2): 441. https://doi.org/10.3390/ijms18020441; PMid:28218669 PMCid:PMC5343975

22. Towner S, Berger ZE, Titman P, New HV, Theodore K et al. (2020). Fatigue, executive function and psychological effects in children with immune thrombocytopenia: a cross-sectional study. Br J Haematol. 189(3): 534-542. https://doi.org/10.1111/bjh.16387; PMid:31978938

23. Weinreb JT, Ghazale N, Pradhan K, Gupta V, Potts KS, Tricomi B et al. (2021). Excessive R-loops trigger an inflammatory cascade leading to increased HSPC production. Dev Cell. 56(5): 627-640.e5. https://doi.org/10.1016/j.devcel.2021.02.006; PMid:33651979 PMCid:PMC8258699

24. Winchester LM, Lovestone S, Powell J, Nevado-Holgado AJ. (2018). Red blood cell indices and anaemia as causative factors for cognitive function deficits and for Alzheimer's disease. Genome Med. 10(1): 51. https://doi.org/10.1186/s13073-018-0556-z; PMid:29954452 PMCid:PMC6022699