Modern Pediatrics. Ukraine. (2022). 2(122): 72-78. doi 10.15574/SP.2022.122.72
Свистільник В. О.¹, Школьний С. Ю.²
¹Національний університет охорони здоров’я України імені П.Л. Шупика, м. Київ
²КНП «Київська міська дитяча клінічна лікарня № 1», Україна

Для цитування: Свистільник ВО, Школьний СЮ. (2022). До проблеми диференційної діагностики міопатичного синдрому при критичних станах та можливості медикаментозної терапії в дітей. Сучасна педіатрія. Україна. 2(122): 72-78. doi 10.15574/SP.2022.122.72.
Стаття надійшла до редакції 22.11.2021 р., прийнята до друку 06.03.2022 р.

Діагностика міопатичного синдрому (МС) при критичних станах (КС) нерідко має складнощі у виявленні його етіології, а це впливає на своєчасність підтвердження діагнозу і вибір лікувальної тактики. МС при КС є однією з частих причин, що призводить до порушення самостійного дихання, необхідності вентиляційної підтримки, тривалої залежності пацієнта від апаратної вентиляції у відділенні анестезіології та інтенсивної терапії (ВАІТ), а також обумовлює складнощі при від’єднанні таких хворих від апаратів штучної вентиляції легень (ШВЛ) у разі спроб переведення на самостійне дихання.
Мета – проаналізувати клінічні симптоми МС при КС у дітей; визначити можливості їх медикаментозної терапії.
Матеріали та методи. Проведено дослідження серед дітей віком від 3 місяців до 15 років. Пацієнтів дослідженої групи госпіталізовано до ВАІТ у зв’язку з розгортанням у них КС. Застосовано клініко-анамнестичний, загальноклінічний, клініко-неврологічний, клініко-інструментальний та клініко-лабораторний методи обстеження.
Результати. Проведена диференційна діагностика показала причини розвитку МС при КС у хворих наведеної серії клінічних випадків. Синдром м’язової слабкості був основою клінічного симптомокомплексу в дітей з підтвердженим діагнозом патології з групи нервово-м’язових захворювань. МС у пацієнтів із Х-зчепленою міотубулярною міопатією та спінальною м’язовою атрофією (СМА) І типу з наступним розвитком пневмонії та сепсису впливав на розгортання КС. Комбінована антибактеріальна терапія в поєднанні з симптоматичними методами лікування виявилися ефективними у хворого з міотубулярною міопатією: досягнута компенсація життєво важливих функцій пацієнта. Етіотропна (комбінована антибактеріальна) терапія пневмонії та сепсису в поєднанні з патогенетичною (хворобомодифікуючою терапією) та дихальною підтримкою в пацієнтки зі СМА дали змогу стабілізувати вітальні функції та від’єднати дитину від апарату ШВЛ.
Висновки. Основними клінічними ознаками МС при КС у пацієнта з міотубулярною міопатією, як і у хворої зі СМА І типу, були гіпотонія м’язів, гіпорефлексія сухожилкових і періостальних рефлексів, м’язова слабкість, що проявилися з періоду новонародженості. Хворобомодифікуюча терапія в поєднанні з комбінованою антибактеріальною терапією та дихальною підтримкою в пацієнтки зі СМА показали ефективність лікування при КС, а це дало змогу перевести дитину на самостійне дихання.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків, дітей.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: міопатичний синдром, критичні стани, хворобомодифікуюча терапія, Х-зчеплена міотубулярна міопатія, спінальна м’язова атрофія.

ЛІТЕРАТУРА

1. Biancalana V, Scheidecker S, Miguet M, Laquerriere A et al. (2017). Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues. Acta Neuropathol. 134 (6): 889-904. https://doi.org/10.1007/s00401-017-1748-0; PMid:28685322

2. Birnkrant D, Bushby K, Bann C, Apkon S, Blackwell A and others. (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis and muscular rehabilitation, endocrine and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurology. URL: https://www.thelancet.com/neurology/. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3

3. Bolton CF. (2005). Neuromuscular manifestation of critical illness. Muscle Nerve. 32 (2): 140-163. https://doi.org/10.1002/mus.20304; PMid:15825186

4. Cheryl D, Napolitano N, Wolfe H, Rhodes L, Kelly M, Panitch H, Mayer O. (2021). Implementation of Spinal Muscular Atrophy Pathway Reduces Length of Stay. Respiratory Care. 66: 10. doi: 3608844.

5. Даміан М, Едель Л, Рой С. (2021). Невідкладна та екстрена медична допомога дітям зі спінальною м’язовою атрофією. Соціальна педіатрія та реабілітологія. 1 (21): 42-52.

6. Dhillon S. (2020). Risdiplam: First Approval. Drugs. 80: 1853-1858. https://doi.org/10.1007/s40265-020-01410-z; PMid:33044711

7. Евтушенко СК, Евтушенко ОС, Сухоносова ОЮ. (2016). Неврология раннего детского возраста. Киев: Заславский ОЮ: 288.

8. Евтушенко СК, Шаймурзин МР, Евтушенко ОС, Евтушенко ИС. (2014). Нейромышечные заболевания у детей. Донецк: Ноулидж: 218.

9. Finkel RS et al. (2017). Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems and ethics. Neuromuscular disorders. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.004; PMid:29305137

10. Finkel RS, Bishop KM, Nelson RM. (2017). Spinal muscular atrophy: type I. J Child Neurol. 32 (2): 155-160. https://doi.org/10.1177/0883073816671236; PMid:27760875 PMCid:PMC5258738

11. Gangfuss A, Schmitt D, Roos A, Braun F and others. (2021). Diagnosing X-linked Myotubular Myopathy – A German 20-year Follow Up Experience. J Neuromuscular Dis. 8 (1): 79-90. https://doi.org/10.3233/JND-200539; PMid:33164942 PMCid:PMC7902950

12. Graham R, Muntoni F, Hughes I, Yum S and others. (2020). Mortality and respiratory support in X-linked myotubular myopathy: a RECENSUS retrospective analysis. Arch Dis Child. 105 (4): 332-338. https://doi.org/10.1136/archdischild-2019-317910; PMid:31484632 PMCid:PMC7054136

13. Kakazu J, Walker N, Babin K, Trettin K, Lee Ch et al. (2021). Risdiplam for the Use of Spinal Muscular Atrophy. Orthopedic Reviews. 13: 13. https://doi.org/10.52965/001c.25579; PMid:34745484 PMCid:PMC8567805

14. Mumenthaler M, Mattle H. (2007). Neurologiya. M: MED press – inform: 920.

15. Poirier A, Weetall M, Heing K, Bucheli F, Schoenlein K et al. (2018). Risdiplam distributes and increases SMN protein in both the central nervous system and peripheral organs. Pharmacol Res Perspect: e00447. https://doi.org/10.1002/prp2.447; PMid:30519476 PMCid:PMC6262736

16. Shepherd S, Batra A, Lerner D. (2017). Review of Critical Illness Myopathy and Neuropathy. Neurohospitalist. 7 (1): 41-48. https://doi.org/10.1177/1941874416663279; PMid:28042370 PMCid:PMC5167093

17. Саймон Р, Аминофф М, Гринберг Д. (2021). Клиническая неврология. М: ГЭОТАР-Медиа: 560.

18. Тейтард Д, Едель Л. (2021). Респіраторна підтримка при спінальній м’язовій атрофії. Соціальна педіатрія та реабілітологія. 1 (21): 32-41.

19. Трещинская МА, Дзяк ЛА, Глумчер ФС. (2018). Инфузионная терапия при неврологических заболеваниях. Инфузионно-трансфузионаая терапия. Под ред. ФС Глумчера, ЕН Клигуненко. Киев: Издательство Заславский А: 366-400.