Modern Pediatrics. Ukraine. (2024). 7(143): 106-111. doi: 10.15574/SP.2024.7(143).106111
Костюк О. О.¹, Шунько Є. Є.¹, Бугарь В. В.², Гончарук Н. П.^2
1Національний університет охорони здоров`я України імені П.Л. Шупика, м. Київ
²КНП «Київський міський пологовий будинок № 1», Україна

Для цитування: Костюк ОО, Шунько ЄЄ, Бугарь ВВ, Гончарук НП. (2024). Повторний випадок неонатального сепсису в одній родині: випадковість чи прикра закономірність?. Сучасна педіатрія. Україна. 7(143): 106-111. doi: 10.15574/SP.2024.7(143).106111.
Стаття надійшла до редакції 01.08.2024 р., прийнята до друку 12.11.2024 р.

Неонатальний сепсис досі залишається надзвичайно актуальною проблемою для новонароджених дітей та викликом для неонатологів і посідає одне з чільних місць у формуванні неонатальної захворюваності та смертності у всьому світі.  Причини неонатального сепсису є багатофакторними і можуть мати як материнське походження, так і інші, не відомі причини. Останніми роками численні дослідження націлені на вивчення зв’язку генетичних варіацій із частотою та причинами неонатального сепсису. Продовжуються дослідження з вивчення ролі генів, повʼязаних із формуванням запальної відповіді у новонароджених дітей.
Мета – надати обґрунтовану інформацію з проблеми особливостей клінічного перебігу неонатального сепсису з аналізом даних наукової літератури щодо можливих генетичних детермінант виникнення цього захворювання в новонароджених дітей на прикладі конкретного клінічного випадку.
Наведено клінічний випадок блискавичного перебігу сепсису в новонародженої дитини з летальним наслідком, який повторно трапився в одній родині протягом двох років із подібною клінічною картиною та наслідком. Проаналізовано особливості перебігу сепсису, діагностичні процедури, методи лікування та причини летального наслідку та повʼязано клініко-діагностичні знахідки з можливими генетичними порушеннями. Наведений клінічний випадок наводить на думку про необхідність поглиблених досліджень із залученням лікарів-генетиків та інших спеціалістів для прогнозування здоровʼя подружніх пар та їхніх майбутніх дітей.
Висновки. Неонатальний сепсис у передчасно народжених дітей має зв’язок зі здоров’ям матері, зокрема, з причинами передчасних пологів, імунобіологічними та генетичними властивостями організму матері.
Ідентифікація варіацій у генах, які беруть участь у бактеріально-індукованій клітинній відповіді, а також у патогенезі сепсису, дає змогу розробити нові діагностичні інструменти, поліпшити класифікацію сепсису та точніше прогнозувати результати лікування в пацієнтів. В представленому клінічному випадку – враховуючи анамнез матері, перебіг захворювання в новонародженого, наявні дані клініко-лабораторного обстеження, комплексне глибоке генетичне дослідження цієї подружньої пари є обовʼязковим.
Дослідження виконано відповідно до принципів Ґельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду пацієнта.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: новонароджені, неонатальний сепсис, метаболічні порушення, генетика, спадкова схильність.

ЛІТЕРАТУРА

1. Abu Maziad A, Schaa K, Bell FE, et al. (2010). Role of Polymorphic Variants as Genetic Modulators of Infection in Neonatal Sepsis. Pediatric Research. 68(4): 323-329. https://doi.org/10.1203/PDR.0b013e3181e6a068; PMid:20463618 PMCid:PMC2940937

2. Dai W, Zhou W. (2023, Apr 29). A narrative review of precision medicine in neonatal sepsis: genetic and epigenetic factors associated with disease susceptibility. Transl Pediatr. 12(4): 749-767. Epub 2023 Apr 10. https://doi.org/10.21037/tp-22-369; PMid:37181024 PMCid:PMC10167399

3. Edmond K, Zaidi A. (2010). New Approach to Preventing, Diagnosing, and Treating Neonatal Sepsis. 7(3): 24-30. https://doi.org/10.1371/journal.pmed.1000213; PMid:20231868 PMCid:PMC2834705

4. Esposito S, Zampiero A, Pugni L et al. (2014). Genetic Polymorphism and Sepsis in Premature Neonates. PLoS ONE. 9(7): 1-9. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0101248; PMid:25000179 PMCid:PMC4085055

5. Mustarim M, Yanwirasti Y, Jamsari J, Rukmono R, Nindrea RD. (2019, Aug 31). Association of Gene Polymorphism of Bactericidal Permeability Increasing Protein Rs4358188, Cluster of Differentiation 14 Rs2569190, Interleukin 1β Rs1143643 and Matrix Metalloproteinase-16 Rs2664349 with Neonatal Sepsis. Open Access Maced J Med Sci. 7(17): 2728-2733. https://doi.org/10.3889/oamjms.2019.740; PMid:31844428 PMCid:PMC6901854

6. Pusponegoro TS. (2000). Sepsis pada neonatus (sepsis neonatal) Sari Pediatri. 2(2): 96-102. https://doi.org/10.14238/sp2.2.2000.96-102

7. Shane LA, Sanchez JP, Stoll JB. (2017). Neonatal Sepsis. The Lancet. 390(10104):1770-1780. Epub 2017 Apr 20. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31002-4; PMid:28434651

8. Wynn JL, Guthrie SO, Wong HR et al. (2015). Postnatal Age Is a Critical Determinant of the Neonatal Host Response to Sepsis. Mol Med. 21: 496-504. https://doi.org/10.2119/molmed.2015.00064; PMid:26052715 PMCid:PMC4607623