Modern Pediatrics. Ukraine. (2024). 7(143): 112-115. doi: 10.15574/SP.2024.7(143).112115
Хапченкова Д. С., Момот М. С., Дубина С. О.
Донецький національний медичний університет, м. Лиман, Україна

Для цитування: Хапченкова ДС, Момот МС, Дубина СО. (2024). Остеохондродисплазія: точкова хондродисплазія (літературна довідка та власний клінічний випадок). Сучасна педіатрія. Україна. 7(143): 112-115. doi: 10.15574/SP.2024.7(143).112115.
Стаття надійшла до редакції 12.07.2024 р., прийнята до друку 12.11.2024 р.

Остеохондродистрофії належать до групи периксисомних захворювань. Точкова хондродисплазія – генетичний розлад сполучної тканини, що супроводжується утворенням точкових кальцифікатів в епіфізах, ділянках пластинки росту кісток і в періартикулярних тканинах із подальшим вкороченням кінцівок, розвитком згинальних контрактур та деформацій стоп і викривленням хребтового стовпа. Вогнища кальцифікатів можна візуалізувати за допомогою ультразвукового дослідження плода та рентгенографії в період новонародженості та грудного віку. Клінічні симптоми цієї патології різні, залежать від кількості органів та систем залучених у патологічний процес. Встановлення діагнозу базується на вивченні генеалогічного анамнезу, клінічних проявах, даних лабораторних та інструментальних методів дослідження, ДНК-діагностуванні. Лікування вищеописаної патології посиндромне. Остеохондродисплазії є прикладом тяжкої спадкової патології, поширеність якої має тенденцію до зростання. Генетична гетерогенність і поліморфізм клінічної симптоматики вказують на необхідність поглибленого та детального вивчення таких захворювань, особливостей їх метаболічних порушень та їхніх наслідків у пацієнтів.
Мета – висвітлити клінічний випадок дитини з точковою остеохондродисплазією як приклад необхідності надання пожиттєвої паліативної допомоги.
Клінічний випадок. Множинні вади розвитку в дитини діагностовані пренатально, підтверджені після народження. У хлопчика від народження стан тяжкий, відсутнє самостійне дихання, спроби неінвазивної штучної вентиляції легень були безуспішними. Дитині проведена нижня трахеостомія для подальшої тривалої інвазивної вентиляції легень для підтримання життєдіяльності. Впродовж всього життя пацієнт потребуватиме мультидисциплінарного спостереження лікарів, тривалої антибіотикотерапії для профілактики вторинної бактеріальної інфекції, періодичної санації трахеобронхіального дерева.
Висновки. Пацієнти з остеохондродисплазіями майже завжди мають тяжкий стан. Діти з остеохондродисплазіями потребують спеціалізованого пожиттєвого догляду з урахуванням індивідуальних проявів хвороби та потреб дитини.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: остеохондродисплазія, діти, паліативна допомога, пожиттєвий догляд.

ЛІТЕРАТУРА

1. Bravermana NE, Raymondb GV, Rizzoc WB et al. (2016). Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum: an overview of current diagnosis, clinical manifestations, and treatment guidelines. Mol Genet Metab. 117(3): 313-321. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2015.12.009; PMid:26750748 PMCid:PMC5214431

2. Irving MD, Chitty LS, Mansour S, Hall CM. (2008). Chondrodysplasia punctata: a clinical diagnostic and radiological review. Clin Dysmorphol. 17(4): 229-241. https://doi.org/10.1097/MCD.0b013e3282fdcc70; PMid:18978650

3. Koob M. (2012). Reports summarise chondrodysplasia punktata study results from M. Koob and Co-researchers. Osteochondrodysplasia-Andvans in research fnd treatment. Ashton Acton Scholary Editson: 8.

4. Kavanagh K, Coleman J, O'Connell SM, Fhoghlú CNí, Moore DP et al. (2024). A further case of chondrodysplasia with growth failure occurring after hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). American Journal of Medical Genetics Part A. 194(7): е63603. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63603; PMid:38511620

5. Sabir AH, Morley E, Sheikh J, Calder AD, Beleza-Meireles A, Cheung MS et al. (2021, Jun 6). Diagnostic yield of rare skeletal dysplasia conditions in the radiogenomics era. BMC Med Genomics. 14(1): 148. https://doi.org/10.1186/s12920-021-00993-0; PMid:34092239 PMCid:PMC8182909

6. Цимбаліста ОЛ, Семкович МЯ, Вальчишин ВП, Курташ ОО, Семкович ЯВ, Матвіїв ЛЄ та інш. (2015) Ризомієлічна крапчаста остеохондродисплазія: сучасні погляди на патогенез, клініка, діагностика (випадок із клінічної практики). Перинатологія і педіатрія. 4(64): 94-97. https://doi.org/10.15574/PP.2015.64.94.

7. Wright CF, FitzPatrick DR, Firth HV. (2018). Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children. Nat Rev Genet. 19(5): 253-268. https://doi.org/10.1038/nrg.2017.116; PMid:29398702