Modern Pediatrics. Ukraine. (2025).1(145): 94-100. doi: 10.15574/SP.2025.1(145).94100
Дудник В. М., Андрікевич І. І., Сінчук Н. І., Пасік В. Ю., Березніцький О. В.
Вінницький національний медичний університет імені М.І. Пирогова, Україна

Для цитування: Dudnyk VM, Andrikevych IІ, Sinchuk NI, Pasik VYu, Bereznitskiy OV. (2025). Features of sexual development in newborns: variants of the norm and deviation. Modern Pediatrics. Ukraine. 1(145): 94-100. doi: 10.15574/SP.2025.1(145).94100.
Стаття надійшла до редакції 25.10.2024 р., прийнята до друку 11.02.2025 р.

Визначення біологічної статі людини на основі різних анатомічних, фізіологічних і генетичних маркерів, які відрізняють чоловіків від жінок, охоплює генетичний, гонадний і фенотиповий типи статі.
Мета: проаналізувати сучасні дані щодо визначення, діагностики та ведення хворих на порушення статевої диференціації (ПСД) та представити клінічний випадок дитини на етапі діагностичної верифікації.
Процес класифікації, відомий як статева диференціація, обумовлений генетичними та гормональними факторами під час внутрішньоутробного розвитку. Порушення цього складного процесу можуть призводити до ПСД – складних станів, що характеризуються невідповідністю між генетичними, гонадними та фенотиповими ознаками індивіда. Діти з такими розладами часто стикаються зі значними труднощами в ідентифікації статі через атипові та неоднозначні ознаки зовнішніх статевих органів. Такі нетипові прояви підкреслюють необхідність комплексного підходу до діагностики та ведення пацієнтів. Визначення відповідної юридичної статі дитини, яка має такі розлади, потребує ретельного обстеження, включно з генетичним тестуванням. В останніх наукових досягненнях було акцентовано увагу на ключовій ролі гістологічного аналізу та визначенні каріотипу у класифікації та веденні пацієнтів із ПСД, підкреслюючи необхідність ранньої та точної діагностики для успішної соціальної інтеграції таких осіб. Міждисциплінарний підхід є невід’ємною складовою підтримки дитини з ПСД, де спільні зусилля лікарів, психологів, педагогів та інших спеціалістів сприяють створенню інклюзивних і безпечних умов для розвитку кожної особи.
Автори не заявляють про конфлікт інтересів.
Ключові слова: новонароджений, порушення статевої диференціації, стать, статевий розвиток, каріотип.

ЛІТЕРАТУРА

1. Ahmed SF, Achermann J. etc. (2021, Dec). Society for Endocrinology UK Guidance on the initial evaluation of a suspected difference or disorder of sex development. 95(6): 818-840. https://doi.org/10.1111/cen.14528; PMid:34031907

2. Bakker J. (2019). The Sexual Differentiation of the Human Brain: Role of Sex Hormones Versus Sex Chromosomes. Current topics in behavioral neurosciences. 43: 45-67. https://doi.org/10.1007/7854_2018_70; PMid:30599078

3. Breehl L, Caban O. (2025, Jan). Physiology, Puberty. [Updated 2023 Mar 27]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK534827/.

4. Butler G, Srirangalingam U, Faithfull J, Sangster P, Senniappan S, Mitchell R. (2023). Klinefelter syndrome: going beyond the diagnosis. Archives of disease in childhood. 108(3): 166-171. https://doi.org/10.1136/archdischild-2020-320831; PMid:35948402 PMCid:PMC7614197

5. Cools M, Nordenström A, Robeva R, Hall J, Westerveld P, Flück C et al. (2018). Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): a Consensus Statement. Nature reviews. Endocrinology. 14(7): 415-429. https://doi.org/10.1038/s41574-018-0010-8; PMid:29769693 PMCid:PMC7136158

6. Flück CE, Güran T. (2000). Ambiguous Genitalia in the Newborn. Updated 2023 Nov 13. In: Feingold KR, Anawalt B, Blackman MR et al., editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279168/.

7. Kaduskar P, Suryanarayana KM, Babu P, Mysorekar V. 46 XX, SRY Negative Ovotesticular DSD. J Assoc Physicians India. 2018 Dec;66(12):84-85. PMID: 31315334.

8. Marinus MA, Cense M. (2024). A Life Course Perspective on the Sexual Development of Young Intersex People. Healthcare (Basel, Switzerland). 12(2): 239. https://doi.org/10.3390/healthcare12020239; PMid:38255126 PMCid:PMC10815015

9. Merke DP, Auchus RJ. (2020). Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency. The New England journal of medicine. 383(13): 1248-1261. https://doi.org/10.1056/NEJMra1909786; PMid:32966723

10. Ren Š, Harmaš V, Stará M, Laštůvkováj, Čejnová V. Description of diagnosis of 45,X/46,XY ovotesticular DSD. Ceska Gynekol. 2020 Winter;85(4):259-262. English. PMID: 33562981.

11. Schnebly RA. (2021, Jul 16). Sex Determination in Humans. Embryo Project Encyclopedia. ISSN: 1940-5030. URL: https://hdl.handle.net/10776/13286.

12. Syryn H, Van De Vijver K, Cools M. (2023). Ovotesticular Difference of Sex Development: Genetic Background, Histological Features, and Clinical Management. Hormone research in paediatrics. 96(2): 180-189. https://doi.org/10.1159/000519323; PMid:34469891