Paediatric Surgery (Ukraine). 2026. 1(90): 43-52. doi: 10.15574/PS.2026.1(90).4352
Зима А. М.¹, Марциняк С. М.², Смага А. В.³, Самоненко Н. В.⁴, Шклярська Т. О.⁴, Чеверда А. І.¹, Кінча-Поліщук Т. А.^1
1ДУ «Інститут травматології та ортопедії НАМН України», м. Київ
²Національний університет охорони здоров’я України імені П. Л. Шупика, м. Київ
³КНП «Міська дитяча клінічна лікарня», м. Чернівці, Україна
⁴КНП «Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ» МОЗ України», м. Київ

Для цитування: Зима АМ, Марциняк СМ, Смага АВ, Самоненко НВ, Шклярська ТО та інш. (2026). Ортопедичні прояви у дітей зі спінальною м’язовою атрофією: асоціація з типом захворювання та функціональним статусом (мультицентрове дослідження). Хірургія дитячого віку (Україна). 1(90): 43-52. doi: 10.15574/PS.2026.1(90).4352.
Стаття надійшла до редакції 26.12.2025 р., прийнята до друку 16.03.2026 р.

Спінальна м’язова атрофія (5q-СМА) є генетично зумовленим нервово-м’язовим захворюванням, що супроводжується прогресуючою м’язовою слабкістю та формуванням вторинної ортопедичної патології. Незважаючи на активний розвиток хворобомодифікуючої терапії, питання структури та частоти ортопедичних проявів при різних клінічних типах СМА залишаються недостатньо систематизованими.
Мета – проаналізувати особливості ортопедичної патології в пацієнтів із 5q-СМА I-III типів та оцінити її розподіл залежно від функціонального статусу.
Матеріали та методи. Проведено ретроспективне мультицентрове обсерваційне дослідження на базі двох спеціалізованих центрів третинного рівня у 2015-2025 роках. До аналізу включено пацієнтів із генетично підтвердженою 5q-СМА. Оцінювали наявність сколіозу, деформацій грудної клітки, контрактур, деформацій стоп та вивиху стегна. Рухові можливості визначали відповідно до віку та клінічного типу. Статистичний аналіз виконували з використанням відповідних параметричних і непараметричних методів; рівень значущості  p<0,05.
Результати. Ортопедичну патологію виявлено у більшості пацієнтів незалежно від типу захворювання. Частота сколіозу, контрактур нижніх кінцівок і деформацій стоп достовірно відрізнялася між клінічними типами СМА. Найбільш часто сколіоз та контрактури реєстрували у пацієнтів із II типом. Деформації стоп частіше траплялися при II та III типах. Статистично значущої різниці в частоті вивиху стегна між типами СМА не встановлено. Функціональний статус пацієнтів асоціювався з відмінностями у структурі окремих ортопедичних проявів.
Висновок. Отримані результати підтверджують, що характер ортопедичних змін при 5q-СМА пов’язаний із клінічним типом захворювання та рівнем збережених рухових можливостей. Це обґрунтовує необхідність індивідуалізованого ортопедичного спостереження пацієнтів із СМА з урахуванням їх функціонального статусу. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду пацієнтів.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: 5q-спінальна м’язова атрофія, ортопедичні прояви, сколіоз, контрактури, деформації стоп, функціональний статус.

ЛІТЕРАТУРА

1. Baranello G, Darras BT, Day JW et al. (2021). Risdiplam in type 1 spinal muscular atrophy. N Engl J Med. 384(10): 915-923. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2009965; PMid:33626251

2. Dangouloff T, Servais L. (2019). Clinical evidence supporting early treatment of patients with spinal muscular atrophy: current perspectives. Ther Clin Risk Manag. 15: 1153-1161. https://doi.org/10.2147/TCRM.S172291; PMid:31632042 PMCid:PMC6778729

3. Darras BT, Monani UR, De Vivo DC. Spinal muscular atrophies. Semin Neurol. 2015;35(3):255-267. PMID:26022173.

4. De Vivo DC, Bertini E, Swoboda KJ et al. (2019). Nusinersen initiated in infants with presymptomatic SMA. N Engl J Med. 381(5): 341-352.

5. Farrar MA, Kiernan MC. (2015). The genetics of spinal muscular atrophy: progress and challenges. Neurotherapeutics. 12(2): 290-302. https://doi.org/10.1007/s13311-014-0314-x; PMid:25413156 PMCid:PMC4404441

6. Finkel RS, McDermott MP, Kaufmann P et al. (2014). Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials. Neurology. 83(9): 810-817. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000741; PMid:25080519 PMCid:PMC4155049

7. Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH et al. (2018). Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2. Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 28(3): 197-207. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.004; PMid:29305137

8. Glanzman AM, Mazzone E, Main M et al. (2010). The Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): test development and reliability. Neuromuscul Disord. 20(3): 155-161. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2009.11.014; PMid:20074952 PMCid:PMC3260046

9. Hagenacker T, Wurster CD, Günther R et al. (2020). Nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: a non-interventional, multicentre, observational cohort study. Lancet Neurol. 19(4): 317-325. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(20)30037-5; PMid:32199097

10. Kaufmann P, McDermott MP, Darras BT et al. (2012). Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology. 79(18): 1889-1897. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e318271f7e4; PMid:23077013 PMCid:PMC3525313

11. Kolb SJ, Kissel JT. (2011). Spinal muscular atrophy: a timely review. Arch Neurol. 68(8): 979-984. https://doi.org/10.1001/archneurol.2011.74; PMid:21482919 PMCid:PMC3860273

12. Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S et al. (1995). Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 80(1): 155-165. https://doi.org/10.1016/0092-8674(95)90460-3; PMid:7813012

13. Mendell JR, Al-Zaidy S, Shell R et al. (2017). Single-dose gene-replacement therapy for spinal muscular atrophy. N Engl J Med. 377(18): 1713-1722. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1706198; PMid:29091557 PMCid:PMC9035288

14. Mercuri E, Bertini E, Iannaccone ST. (2012). Childhood spinal muscular atrophy: controversies and challenges. Lancet Neurol. 11(5): 443-452. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(12)70061-3; PMid:22516079

15. Mercuri E, Darras BT, Chiriboga CA et al. (2017). Nusinersen versus sham control in infantile-onset SMA. N Engl J Med. 377(18): 1723-1732. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1702752; PMid:29091570

16. Mercuri E, Finkel R, Montes J et al. (2016). Patterns of disease progression in type 2 and 3 SMA: implications for clinical trials. Neuromuscul Disord. 26(2): 126-131. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2015.10.006; PMid:26776503 PMCid:PMC4762230

17. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F et al. (2018). Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1. Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 28(2): 103-115.

18. Montes J, Dunaway S, Montgomery MJ et al. (2020). Functional motor outcomes in infants with spinal muscular atrophy type I treated with nusinersen: a systematic review and meta-analysis. JAMA Neurol. 77(1): 29-40.

19. Pane M, Coratti G, Sansone VA et al. (2018). Type I spinal muscular atrophy: natural history and challenging boundaries. Acta Myol. 37(1): 34-41.

20. Pechmann A, Langer T, Schorling D et al. (2018). Evaluation of children with SMA type 1 under treatment with nusinersen. Eur J Paediatr Neurol. 22(3): 395-403.

21. Prior TW, Leach ME, Finanger E. (2024). Spinal muscular atrophy. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle 1993-2025. Updated 2024 Jul 25. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

22. Tiziano FD, Bertini E, Messina S et al. (2013). The role of SMN gene products in spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 23(6): 456-466.

23. Vuillerot C, Payan C, Girardot F et al. (2013). Developmental trajectories of upper limb function in spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 48(6): 803-807.

24. Wadman RI, Veldhoen ES, van den Berg LH et al. (2018). Disease progression in spinal muscular atrophy type 2 and 3. Neurology. 91(4): e1022-e1033.

25. Zerres K, Rudnik-Schöneborn S. (1995). Natural history in proximal spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 52(5): 518-523. https://doi.org/10.1001/archneur.1995.00540290108025; PMid:7733848 PMCid:PMC11554537