1

МЕДИЧНІ ВИДАННЯ
КОНФЕРЕНЦІЇ ТА СЕМІНАРИ
МАРКЕТИНГОВІ ДОСЛІДЖЕННЯ

  • Орфанні хвороби : сімейний випадок тирозинемії 1го типу 
ua До змісту

Орфанні хвороби : сімейний випадок тирозинемії 1го типу 

PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA.2014.4(60):77–81;doi10.15574/PP.2014.60.77 

Орфанні хвороби : сімейний випадок тирозинемії 1го типу 

Л.М. Боярська1, Г.М. Дмитрякова1, І.Г. Денисенко2 
1Запорозький державний медичний університет, м. Запоріжжя, Україна 
2КУ «Міська дитяча багатопрофільна лікарня № 5», м. Запоріжжя, Україна 

УДК 616008.9:577.112.387.]056.7027.553 

Резюме. Наведено визначення орфанних (рідких) хвороб. Надано інформацію про патогенез, клініку, діагностику й лікування тирозинемії 1го типу, яка являє собою порушення обміну амінокислоти тирозину. Захворювання має аутосомнорецесивний тип спадкування і обумовлено мутаціями в гені ферменту фумарилацетоацетази. В результаті генетичного дефекту тирозин розпадається альтернативним патологічним шляхом з утворенням високотоксичних сукцинілацетону, малеілацетоацетату, фумарилацетоацетату, які є мітохондріальними токсинами. Накопичення цих токсинів призводить до прогресуючого захворювання печінки з розвитком печінкової недостатності, цирозу, важкої коагулопатії. Специфічна терапія проводиться препаратом «Нітізінон». Наведено два клінічні випадки цирозу печінки в новонароджених (сибсів) із тирозинемією 1го типу. 

Ключові слова: орфанні хвороби, тирозинемія, сукценілацетон, цироз печінки, нітізінон. 

Література: 
 

1. Полякова СИ. 2014, Фев. Наследственная тирозинемия 1-го типа: что нужно знать педиатрам. Практика педиатра: 4—16.

2. Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров'я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань. Закон України від 15.04.2014 р. № 1213-VII/Верховна Рада України. http://www.rada.gov.ua/news/Novyny/Povidomlennya/91598.html.

3. Шкробанець ІД, Ластівка ІВ, Поліщук МІ, Годованець ЮД. 2013. Проблеми орфанних хвороб. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. III, 2(8): 19—24.

4. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с наследственной тирозинемией 1 типа. Союз педиатров России. http://www.pediatr-russia.ru/sites/default/files/_kr_tiro.pdf.

5. Шерлок Ш, Дули Дж. 1999. Заболевания печени и желчных путей. Москва, ГЭОТАР-Медиа: 864.

6. De Laet C, Dionisi-Vici C, Leonard JV et al. Recommendations for the management of tyrosinaemia type 1. Orphanet Journal of Rare. http://www.ojrd.com/content/8/1/8.

7. De Braekeleer M, Larochelle J. 1990, Aug. Genetic epidemiology of hereditary tyrosinemia in Quebec and in Saguenay — Lac-St-Jean. Am J Hum Genet. 47(2): — P. 302—307.