Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics. 2023. 1(93): 87-97; doi 10.15574/PP.2023.93.87
Антипкін Ю. Г.¹, Кирилова Л. Г.¹, Мірошников О. О.¹, Берегела О. В.¹, Сілаєва Л. Ю.¹, Філозоп М. В.¹, Вербова Л. М.², Малишева Т. А.^2
1ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», м. Київ
² ДУ «Інститут нейрохірургії імені академіка А.П. Ромоданова НАМН України», м. Київ

Для цитування: Антипкін ЮГ, Кирилова ЛГ, Мірошников ОО, Берегела ОВ та інш. (2023). Нейрошкірний меланоз (хвороба Рокітанського) як рідкісна причина епілептичних нападів у педіатричній практиці. Український журнал Перинатологія і Педіатрія. 1(93): 87-97; doi 10.15574/PP.2023.93.87.
Стаття надійшла до редакції 17.12.2022 р.; прийнята до друку 13.03.2023 р.

Нейрошкірний меланоз – рідкісне захворювання, що належить до групи факоматозів, характеризується наявністю гігантських меланоцитарних невусів на шкірі та меланоцитарною інфільтрацією паренхіми і оболонок мозку, а також високим ризиком неврологічних ускладнень і малігнізації.
Мета – проаналізувати відомості сучасної фахової літератури щодо етіології, патогенезу, підходів до діагностики та лікування рідкісного орфанного захворювання – нейрошкірного меланозу (хвороби Рокітанського); описати клінічні випадки цього захворювання.
Наведено огляд наукової літератури та власний випадок встановлення діагнозу і лікування двох пацієнтів. У першому випадку описано клінічну історію хлопчика віком 1 рік 4 місяці з нейрошкірним меланозом та аномалією Денді-Вокера, ускладненими частими фармакорезистентними епілептичними нападами. У другому випадку – історію хвороби хлопчика віком 14 років з уперше діагностованим нейрошкірним меланозом, ускладненим прогресуючою обструктивною гідроцефалією та генералізованими тоніко-клонічними нападами. Особливої уваги заслуговують МРТ-ознаки, зокрема, специфічні зміни в Т2-зваженому режимі, що виявляє типові ділянки гіперінтенсивного сигналу в паренхімі мозку та від твердої оболонки (лептомеланоз).
Саме дані нейровізуалізації з високою імовірністю дають змогу припустити правильний діагноз, скоротивши час і витрати на додаткові обстеження. Патогенетичне лікування цього захворювання відсутнє. Для симптоматичного лікування обструктивної гідроцефалії застосовують оперативне втручання, а за наявності епілептичних нападів – антиконвульсивну терапію.
Висновки. Наведене клінічне спостереження підтверджує складність діагностичного пошуку при орфанних захворюваннях нервової системи. У діагностиці нейрошкірного меланозу ключове місце належить даним об’єктивного огляду та методам нейровізуалізації (КТ і МРТ головного та спинного мозку).
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: нейрошкірний меланоз, епілепсія, гідроцефалія, орфанні захворювання, факоматози, синдром Денді-Вокера, вроджені вади розвитку, меланома, генетичні синдроми, центральна нервова система.
ЛІТЕРАТУРА

1. Acosta FL, Binder DK, Barkovich AJ, Frieden IJ, Gupta N. (2005). Neurocutaneous melanosis presenting with hydrocephalus. Case report and review of the literature. J Neurosurg. 102 (1): 96-100. https://doi.org/10.3171/ped.2005.102.1.0096; PMid:16206742

2. Agarwal P, Patel BC. (2022). Nevus of Ota and Ito. In StatPearls. StatPearls Publishing.

3. Araújo C, Resende C, Pardal F, Brito C. (2015). Giant congenital melanocytic nevi and neurocutaneous melanosis. Case reports in medicine: 545603. https://doi.org/10.1155/2015/545603; PMid:25722729 PMCid:PMC4334432

4. Becker B, Strowd RE 3rd. (2019). Phakomatoses. Dermatologic clinics. 37(4): 583-606. https://doi.org/10.1016/j.det.2019.05.015; PMid:31466597

5. Chen L, Zhai L, Al-Kzayer LFY, Sarsam SN, Liu T, Alzakar RH, Nakazawa Y. (2019). Neurocutaneous Melanosis in Association with Large Congenital Melanocytic Nevi in Children: A Report of 2 Cases with Clinical, Radiological, and Pathogenetic Evaluation. Frontiers in neurology. 10: 79. https://doi.org/10.3389/fneur.2019.00079; PMid:30792691 PMCid:PMC6374324

6. De Andrade DO Dravet C, Raybaud C, Broglin D, Laguitton V, Girard N. (2004). An unusual case of neurocutaneous melanosis. Epileptic Disord. 6 (3): 145-152.

7. Flores-Sarnat L. (2013). Neurocutaneous melanocytosis. Handbook of clinical neurology. 111: 369-388. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-52891-9.00042-7; PMid:23622187

8. Fox H. (1972). Neurocutaneous melanosis. In Vinken PJ, Bruyn GW (eds). Handbook of Clinical Neurology. Amsterdam: North- Holland Publishing. 14: 414-428.

9. Jakchairoongruang K, Khakoo Y, Beckwith M, Barkovich AJ. (2018). New insights into neurocutaneous melanosis. Pediatric radiology. 48 (12): 1786-1796. https://doi.org/10.1007/s00247-018-4205-x; PMid:30074086 PMCid:PMC7469866

10. Kadonaga J, Frieden I. (1991). Neurocutaneous melanosis: definition and review of the literature. Acad Dermatol. 24: 747-755. https://doi.org/10.1016/0190-9622(91)70115-I; PMid:1869648

11. Kadonaga JN, Barkovich AJ, Edwards MS et al. (1992). Neurocutaneous melanosis in association with the Dandy-Walker complex. Pediatr Dermatol. 9: 37. https://doi.org/10.1111/j.1525-1470.1992.tb00323.x; PMid:1574474

12. Kim YJ, Won YD, Kim KT, Chang ED, Huh PW. (2006). Parenchymal neurocutaneous melanosis in association with intraventricular dermoid and Dandy-Walker variant: a case report. Korean J Radiol. 7 (2): 145-148. https://doi.org/10.3348/kjr.2006.7.2.145; PMid:16799276 PMCid:PMC2667588

13. Kinsler VA, Paine SM, Anderson GW, Wijesekara DS, Sebire NJ, Chong WK, Harkness W, Aylett SE, Jacques TS. (2012). Neuropathology of neurocutaneous melanosis: histological foci of melanotic neurones and glia may be undetectable on MRI. Acta neuropathologica. 123 (3): 453-456. https://doi.org/10.1007/s00401-012-0945-0; PMid:22294043 PMCid:PMC3282914

14. Кириллова ЛГ и др. (2011). Врожденные факоматозы, нейрофиброматозы и болезнь Реклингхаузена у детей. Перинатологія та педіатрія. 3: 130-135.

15. Kirillova LG, Shevchenko AA, Lisitsa VV, Silaeva LYu. (2010). Prenatalnaya diagnostika tuberoznogo skleroza – novyie vozmozhnosti v razvitii perinatalnoy nevrologii v Ukraine. Mezhdunar Nevrol Zhurn. 7 (37): 87-93.

16. Mormina E, Granata F, Vinci SL, Coglitore A, Caragliano AA, Tessitore A, Longo M, Visalli C. (2021). Imaging and Clinical Features of Neurocutaneous Melanosis in the Pediatric Population. Current medical imaging. 17 (12): 1391-1402. https://doi.org/10.2174/1573405617666210527091109; PMid:34047260

17. Rahman RK, Majmundar N, Ghani H, San A, Koirala M, Gajjar AA, Pappert A, Mazzola CA. (2022). Neurosurgical management of patients with neurocutaneous melanosis: a systematic review. Neurosurgical focus. 52 (5): E8. https://doi.org/10.3171/2022.2.FOCUS21791; PMid:35535823

18. Rokitansky J. (1861). An excellent instance of pigmentation of the inner cerebral layers and skin. Allg Wien Med Z. 6: 113-116.

19. Ruggieri M, Polizzi A, Catanzaro S, Bianco ML, Praticò AD, Di Rocco C. (2020). Neurocutaneous melanocytosis (melanosis). Child's nervous system: ChNS: official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery. 36 (10): 2571-2596. https://doi.org/10.1007/s00381-020-04770-9; PMid:33048248

20. Salgado CM, Basu D, Nikiforova M, Bauer BS, Johnson D, Rundell V, Grunwaldt LJ, Reyes-Múgica M. (2015). BRAF mutations are also associated with neurocutaneous melanocytosis and large/giant congenital melanocytic nevi. Pediatric and developmental pathology: the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society. 18 (1): 1-9. https://doi.org/10.2350/14-10-1566-OA.1; PMid:25490715

21. Sharouf F, Zaben M, Lammie A, Leach P, Bhatti MI. (2018). Neurocutaneous melanosis presenting with hydrocephalus and malignant transformation: case-based update. Child's nervous system: ChNS: official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery. 34 (8): 1471-1477. https://doi.org/10.1007/s00381-018-3851-5; PMid:29948137 PMCid:PMC6060827

22. Thomas S, Patel B, Varghese SS, Backianathan S. (2018). Neurocutaneous Melanosis with Leptomeningeal Melanoma Involving Supratentorium and Infratentorium. Cureus. 10 (9): e3275. https://doi.org/10.7759/cureus.3275

23. Wen WH, Lee WT, Lin MI, Lin HC, Chiu HC, Shen YZ. (2001). Neurocutaneous melanosis with epilepsy: report of one case. Acta paediatrica Taiwanica = Taiwan er ke yi xue hui za zhi. 42 (2): 108-110.