Modern Pediatrics. Ukraine. (2026).1(153): 82-89. doi: 10.15574/SP.2026.1(153).8289

Гречанін Я. Р.¹, Фадєєва А. Л.², Школьнікова Д. В.^3
1Харківський національний медичний університет, Україна
²Український інститут мітохондріальної та епігеномної медицини Харківського національного медичного університету, Україна
³КНП Харківської обласної ради «Міжрегіональний спеціалізований медико-генетичний центр – центр рідкісних (орфанних) захворювань», Україна

Для цитування: Grechanin YR, Fadieieva AL, Shkolnikova DV. (2026). Molecular genetics of neurodevelopmental disorders in Ukrainian children. Modern Pediatrics. Ukraine. 1(153): 82-89. doi: 10.15574/SP.2026.1(153).8289.
Стаття надійшла до редакції 10.12.2025 р., прийнята до друку 08.02.2026 р.

Розлади нервового розвитку становлять значну частину дитячих захворювань. Ця група порушень має варіативні симптоматичні прояви та молекулярні основи, що формує необхідність у персоналізованій діагностиці та протоколах лікування.
Мета – виявити метаболічні шляхи та молекулярні маркери, що можуть відігравати роль у розвитку патологічних проявів у дітей із розладами нервового розвитку.
Матеріали та методи. Вибір пацієнтів для пілотного дослідження здійснено на медичних консультаціях за участю педіатрів, генетиків та невропатологів із дотриманням принципів міждисциплінарного підходу в діагностиці та медичного супроводу дітей із аномаліями розвитку. Подальший аналіз виявлених варіацій ДНК та структурні й функціональні передбачення виконано за допомогою ресурсу SNP-NEXUS.
Результати. Виявлено геномні варіації, що можуть бути асоційовані зі зазначеними клінічними розладами в невеликій групі пацієнтів. Подальший аналіз функціонального збагачення виявив різноманітні біологічні клітинні процеси з можливими порушеннями внаслідок знайдених геномних змін. Знайдено метаболічні шляхи з високим коефіцієнтом збагачення білками з можливо патогенними та вірогідно патогенними замінами амінокислот, серед яких метаболізм ліпідів мав найвищий коефіцієнт збагачення.
Висновки. Передбачувальний аналіз функціонального збагачення однонуклеотидних варіантів, що були знайдені секвенуванням ДНК у невеликій групі дітей із розладами нервового розвитку, дав змогу виявити клітинні процеси та білки, що, можливо, відіграють роль у розвитку нервових розладів. Подальше дослідження за участю більшої кількості пацієнтів та пошук статистично значущих асоціацій між попередньо виявленими молекулярними цілями та клінічними проявами можуть допомогти покращити підходи в діагностиці та лікуванні зазначеної патології.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом установи. На проведення
досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів
Ключові слова: розлади нервового розвитку, педіатрія, молекулярна діагностика, аналіз функціонального збагачення, метаболізм ліпідів.

ЛІТЕРАТУРА

1. Adzhubei IA, Schmidt S, Peshkin L, Ramensky VE, Gerasimova A, Bork P et al. (2010). A method and server for predicting damaging missense mutations. Nature Methods. 7(4): 248-249. https://doi.org/10.1038/nmeth0410-248; PMid:20354512 PMCid:PMC2855889

2. Arnett AB, Wang T, Eichler EE, Bernier RA. (2021). Reflections on the genetics-first approach to advancements in molecular genetic and neurobiological research on neurodevelopmental disorders. Journal of Neurodevelopmental Disorders. 13(1): 24. https://doi.org/10.1186/s11689-021-09371-4; PMid:34148555 PMCid:PMC8215789

3. Asdaq SMB. (2025). Learning disabilities in the 21st century: Integrating neuroscience, education, and technology for better outcomes. SAGE Open. 15(3): 21582440251365483. https://doi.org/10.1177/21582440251365483

4. Bui DT, Ton ANV, Nguyen CTD, Nguyen SH, Tran HK, Nguyen XT et al. (2024). Pathogenic/likely pathogenic mutations identified in Vietnamese children diagnosed with autism spectrum disorder using high-resolution SNP genotyping platform. Scientific Reports. 14(1): 2360. https://doi.org/10.1038/s41598-024-52777-y; PMid:38287090 PMCid:PMC10825208

5. Chen AK, Wang X, McCluskey LP, Morgan JC, Switzer JA, Mehta R et al. (2022). Neurodevelopmental sequelae of long COVID-19: Pilot results from the COVID-19 neurological and molecular prospective cohort study in Georgia, USA. Brain, Behavior, & Immunity Health. 24: 100491. https://doi.org/10.1016/j.bbih.2022.100491; PMid:35873350 PMCid:PMC9290328

6. Cortese S, Bellgrove MA, Brikell I, Franke B, Goodman DW, Hartman CA et al. (2025). Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) in adults: Evidence base, uncertainties and controversies. World Psychiatry. 24(3): 347-371. https://doi.org/10.1002/wps.21374; PMid:40948064 PMCid:PMC12434367

7. Geistlinger L, Csaba G, Santarelli M, Ramos M, Schiffer L, Turaga N et al. (2021). Toward a gold standard for benchmarking gene set enrichment analysis. Briefings in Bioinformatics. 22(1): 545-556. https://doi.org/10.1093/bib/bbz158; PMid:32026945 PMCid:PMC7820859

8. Gillespie M, Jassal B, Stephan R, Milacic M, Rothfels K, Senff-Ribeiro A et al. (2022). The Reactome pathway knowledgebase 2022. Nucleic Acids Research. 50(D1): D687-D692. https://doi.org/10.1093/nar/gkab1028; PMid:34788843 PMCid:PMC8689983

9.Haque UM, Kabir E, Khanam R. (2023). Early detection of paediatric and adolescent obsessive-compulsive, separation anxiety and attention deficit hyperactivity disorder using machine learning algorithms. Health Information Science and Systems. 11(1): 31. https://doi.org/10.1007/s13755-023-00232-z; PMid:37489154 PMCid:PMC10363094

10. He J-L, Xu X-M, Wang W, Chen JM, Zhang Q, Gan Y et al. (2025). Study pressure and self-harm in Chinese primary school students: The effect of depression and parent-child relationships. Frontiers in Psychiatry. 16: 1580527. https://doi.org/10.3389/fpsyt.2025.1580527; PMid:40370592 PMCid:PMC12076088

11. He J, Zhong X, Cheng C, Dong D, Zhang B et al. (2023). Characteristics of white matter structural connectivity in healthy adults with childhood maltreatment. European Journal of Psychotraumatology. 14(1): 2179278. https://doi.org/10.1080/20008066.2023.2179278; PMid:37052100 PMCid:PMC9970228

12. Herrero-Roldán S, Martín-Rodríguez A. (2025). Neglect and neurodevelopment: A narrative review understanding the link between child neglect and executive function deficits. Biomedicines. 13(7): 1565. https://doi.org/10.3390/biomedicines13071565; PMid:40722641 PMCid:PMC12292309

13. Kim S, Lee H, Lee J, Lee SW, Kwon R, Kim MS et al. (2024). Short- and long-term neurodevelopmental outcomes in long COVID in South Korea and Japan. Nature Human Behaviour. 8(8): 1530-1544. https://doi.org/10.1038/s41562-024-01895-8; PMid:38918517

14. Kuo P-C, Yao Z-F. (2025). Amygdala hyperactivation in childhood maltreatment: An ALE-based meta-analysis on emotion-related processing. Neuroscience & Biobehavioral Reviews. 174: 106180. https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2025.106180; PMid:40311771

15. Lu Y, Tong J, Zhang D, Chen J, Li L, Lei Y et al. (2025). Risk of neurodevelopmental and related conditions associated with SARS-CoV-2 infection: A difference-in-differences analysis. Nature Communications. 16(1): 6829. https://doi.org/10.1038/s41467-025-61961-1; PMid:40707478 PMCid:PMC12290120

16. Makhlynets NP, Pyuryk MV. (2025). The impact of stress on the quality of life of modern children. International Medical Herald. 1(1): 22-30. https://doi.org/10.64108/imh.2025.1.1.22

17. Makhlynets NP, Pyuryk MV, Kokoshko MV, Mytsak L. (2025). Social stress in children and its influence on the development of bad habits. International Medical Herald. 1(2): 14-18. https://doi.org/10.64108/imh.2025.2.2.14

18. Morris-Rosendahl DJ, Crocq MA. (2020). Neurodevelopmental disorders – the history and future of a diagnostic concept. Dialogues in Clinical Neuroscience. 22(1): 65-72. https://doi.org/10.31887/DCNS.2020.22.1/macrocq; PMid:32699506 PMCid:PMC7365295

19. Oscanoa J, Sivapalan L, Gadaleta E, Dayem Ullah AZ, Lemoine NR, Chelala C. (2020). SNPnexus: A web server for functional annotation of human genome sequence variation (2020 update). Nucleic Acids Research. 48(W1): W185-W192. https://doi.org/10.1093/nar/gkaa420; PMid:32496546 PMCid:PMC7319579

20. Parenti I, Garcia Rabaneda LE, Schön H, Novarino G. (2020). Neurodevelopmental disorders: From genetics to functional pathways. Trends in Neurosciences. 43(8): 608-621. https://doi.org/10.1016/j.tins.2020.05.004; PMid:32507511

21. Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J et al. (2015). Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: A joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine. 17(5): 405-423. https://doi.org/10.1038/gim.2015.30; PMid:25741868 PMCid:PMC4544753

22. Rosero-Pahi M, Andoh J, Shields GS, Acosta-Ortiz A, Serrano-Gomez S, Slavich GM. (2024). Cumulative lifetime stressor exposure impairs stimulus-response but not contextual learning. Scientific Reports. 14(1): 13080. https://doi.org/10.1038/s41598-024-62595-x; PMid:38844465 PMCid:PMC11156921

23. Santos IMF, Ralin VLO, Menezes E da C, Medeiros JA. (2023). Anxiety and its relationship with learning disorders in childhood: A systematic review. Revista Contemporânea. 3(5): 3539-3561. https://doi.org/10.56083/RCV3N5-008

24. Sheridan MA, Mukerji CE, Wade M, Humphreys KL, Garrisi K, Goel S et al. (2022). Early deprivation alters structural brain development from middle childhood to adolescence. Science Advances. 8(40): eabn4316. https://doi.org/10.1126/sciadv.abn4316; PMid:36206331 PMCid:PMC9544316

25. Tarani L, Fiore M. (2024). Disclosing the complexities of childhood neurodevelopmental disorders. Children. 12(1): 16. https://doi.org/10.3390/children12010016; PMid:39857847 PMCid:PMC11763363

26. Uffelmann E, Huang, QQ, Munung NS et al. (2021). Genome-wide association studies. Nature Reviews Methods Primers. 1: 59. https://doi.org/10.1038/s43586-021-00056-9

27. Wijesooriya K, Jadaan SA, Perera KL, Kaur T, Ziemann M. (2021). Guidelines for reliable and reproducible functional enrichment analysis. bioRxiv. https://doi.org/10.1101/2021.09.06.459114

28. Yang M, Xu B, Wang J, Zhang Z, Xie H, Wang H et al. (2021). Genetic diagnoses in pediatric patients with epilepsy and comorbid intellectual disability. Epilepsy Research. 170: 106552. https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2021.106552; PMid:33486335

29. Zhao K, Rhee SY. (2023). Interpreting omics data with pathway enrichment analysis. Trends in Genetics. 39(4): 308-319. https://doi.org/10.1016/j.tig.2023.01.003; PMid:36750393

30. Alfardan J, Mohsen AW, Copeland S, Ellison J, Keppen-Davis L, Rohrbach M, Powell BR, Gillis J, Matern D, Kant J, Vockley J. (2010). Characterization of new ACADSB gene sequence mutations and clinical implications in patients with 2-methylbutyrylglycinuria identified by newborn screening. Mol Genet Metab. 100(4):333-8. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2010.04.014; PMid:20547083 PMCid:PMC2906669

31. Zhong J, Jiang F, Yang H, Li J, Cheng J, Zeng Q, Xu Q. Novel GALC Mutations Cause Adult-Onset Krabbe Disease With Myelopathy in Two Chinese Families: Case Reports and Literature Review. Front Neurol. (2020) 11:830. https://doi.org/10.3389/fneur.2020.00830; PMid:32973651 PMCid:PMC7473299