SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2014.1(57):64-67; doi 10.15574/SP.2014.57.64 

Міотонічна дистрофія. Сучасні уявлення і власне спостереження. 

Стеценко Т. І. 
Національна медична академія післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, м. Київ, Україна 

Резюме. Міотонічна дистрофія — спадкове мультисистемне захворювання з групи нервово-м'язових захворювань, при якому поєднується міотонія з дистрофічними процесами у м'язах. Показано етіологію, патогенез, форми, напрямки діагностичного пошуку та основні принципи лікування даного захворювання. Описано клінічний випадок у дитини 12 років. 

Ключові слова: міотонічна дистрофія, етіологія, патогенез, діагностика. 

Література:

1. Кохен МЭ, Даффнер ПК. 2010. Детская неврология. Пер с англ ТИ Хайбуллина. Под ред. АС Петрухина. М, ГЭОТАР-Медиа: 352.

2. Заболевания нервной системы у детей. В 2-х т. Т2. Под ред Ж Айкарди и др. Пер с англ. Общ ред АА Скоромца. М, Издательство Панфилова; БИНОМ. 2013.

3. Евтушенко СК, Гончарова ЯА, Сергиенко АВ и др. 2010. Миотония Куршманна—Баттена—Штейнерта—Россолимо: описание клинической картины и трудностей диагностического поиска. Междунар неврологич журн. 3(33).

4. Наследственные болезни нервной системы. Рук-во для врачей. Под ред ЮЕ Вельтищева, ПА Темина. М, Медицина. 1998: 496.

5. Шнайдер НА, Козулина ЕА, Дмитренко ДВ. 2007. Междунар неврологич журн. 3(13): 119—130.

6. Шнайдер НА. 2009. Междунар неврологич журн. 1(23): 135—141.

7. Llamusi B, Artero R. 2008. Curr Genomics. 9(8): 509—516. http://dx.doi.org/10.2174/138920208786847944; PMid:19516957 PMCid:PMC2694559

8. Hund E et al. 1997. Neurology. 48: 33—37. http://dx.doi.org/10.1212/WNL.48.1.33; http://dx.doi.org/10.1212/WNL.48.6_Suppl_8.S33; http://dx.doi.org/10.1212/WNL.48.4_Suppl_4.33S; PMid:9008490

9. Kuyumcu-Martinez NM, Cooper TA. 2006. Prog Mol Subcell Biol. 44: 133—59. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-34449-0_7; PMid:17076268

10. Machuca-Tzili L, Brook D, Hilton-Jones D. 2005. Muscle Nerve. 32: 1—18. http://dx.doi.org/10.1002/mus.20301; PMid:15770660

11. Ranum LPW. 2004. Am J Hum Genet. 74(5): 793—804. http://dx.doi.org/10.1086/383590; PMid:15065017 PMCid:PMC1181975

12. Ranum. LPW, Day JW. 2002. Curr Neurol Neurosci Rep. 2(5): 465—70. http://dx.doi.org/10.1007/s11910-002-0074-6; PMid:12169228

13. Ricker K. 2000. Acta Neurol Belg. 100(3): 151—155. PMid:11098287

14. Satu Auvinen, Tiina Suominen, Pekka Hannonen. 2008. Arthritis Rheum. 58(11): 3627-3631. http://dx.doi.org/10.1002/art.24037; PMid:18975316 PMCid:PMC2585600

15. Udd B et al. 1997. Neuromuscul Disord. 7: 217—228. http://dx.doi.org/10.1016/S0960-8966(97)87294-X; http://dx.doi.org/10.1016/S0960-8966(97)00041-2