Modern Pediatrics. Ukraine. (2026).2(154): 111-116. doi: 10.15574/SP.2026.2(154).111116
Фоменко Н. М., Синоверська О. Б., Березна Т. Г., Вовк З. В., Лазуркевич Х. О.
Івано-Франківський національний медичний університет, Україна

Для цитування: Фоменко НМ, Синоверська ОБ, Березна ТГ, Вовк ЗВ, Лазуркевич ХО. (2025). Клініко-генетичні особливості синдрому Ретта (випадки з практики). Сучасна педіатрія. Україна. 2(154): 111-116. doi: 10.15574/SP.2026.2(154).111116.
Стаття надійшла до редакції 14.11.2025 р., прийнята до друку 16.03.2026 р.

Синдром Ретта (СР) – це спадково зумовлене, прогресуюче захворювання центральної нервової системи із значним порушенням нейророзвитку та вираженим його регресом (ОМІМ: 300005; МКХ-10: F84.2). Наведено клініко-генетичні характеристики СР на підставі аналізу сучасних літературних даних та власних спостережень.
Мета – ознайомити широке коло лікарів із сучасними підходами до діагностики СР із використанням клініко-генеалогічного аналізу, огляду фенотипу, сучасного молекулярно-генетичного обстеження та інноваційних методів лікування даного складного генетичного захворювання.
Клінічні випадки. Ретельно описано клінічні випадки, що діагностовані та спостерігались особисто авторами у Прикарпатській популяції. Висвітлено основні клініко-фенотипові критерії захворювання з відображенням стадійності його перебігу та прогнозу. Представлено фотографії однієї пацієнтки, які відображають характерний фенотип та особливості її нервово-психічного розвитку. Чітко викладені генетичні аспекти захворювання та сучасні підходи до молекулярно-генетичного обстеження хворих, відзначено тип успадкування захворювання та особливості медико-генетичного консультування сімей. В обговоренні відображено питання диференційної діагностики, а також сучасні підходи до лікування, включаючи інноваційні методи.
Висновки. Знання основного симптомокомплексу СР, а також сучасних підходів до молекулярно-генетичного тестування та інноваційних методів лікування сприятиме ранній діагностиці, більш ефективній терапії та реабілітації дітей із цією складною недугою. Лікарям первинної ланки особливу увагу необхідно звертати на випадки затримки та регресу психоневрологічного розвитку у поєднанні з ознаками розладів аутистичного спектру в дітей, які не мали ускладнень у перинатальному періоді, та вчасно направляти їх на консультацію до невролога і генетика.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Отримано інформовану згоду батьків дітей щодо участі у дослідженні.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: спадкове захворювання центральної нервової системи, ген MeCP2, нейророзвиток, регрес, дівчата.

ЛІТЕРАТУРА

1. Abbas H, El-Bana R, Mansour M, Abdelrahman H. (2024). Safety and efficacy of trofinetide in pediatric patients with Rett syndrome: A systematic review. BMC Pediatrics. 24(1): Article 4526. https://doi.org/10.1186/s12887-024-04526-3; PMid:38521908 PMCid:PMC10960414

2. Chahrour M, Zoghbi HY. (2007). The story of Rett syndrome: From clinic to neurobiology. Neuron. 56(3): 422-437. https://doi.org/10.1016/j.neuron.2007.10.001; PMid:17988628

3. Hoffbuhr K, Devaney JM, LaFleur B, Sirianni N, Scacheri C, Giron J et al. (2001). MeCP2 mutations in children with and without the phenotype of Rett syndrome. Neurology. 56(11): 1486-1495. https://doi.org/10.1212/WNL.56.11.1486; PMid:11402105

4. Lyst MJ, Bird A. (2015). Rett syndrome: A complex disorder with simple roots. Nature Reviews Genetics. 16(5): 261-275. https://doi.org/10.1038/nrg3899; PMid:25854182 PMCid:PMC4503232

5. MDPI (International Journal of Molecular Sciences). (2024). RNA editing and gene therapy prospects for Rett syndrome: MECP2 and beyond. International Journal of Molecular Sciences, 25(10), Article 9023. https://doi.org/10.3390/ijms24109023; PMid:37240368 PMCid:PMC10219055

6. Mohammed A, Gupta S, Lin Y. (2024). Clinical effectiveness of trofinetide in Rett syndrome: A meta-analysis of randomized controlled trials. BMC Medicine. 22(1): Article 3506. https://doi.org/10.1186/s12916-024-03506-9; PMid:39020317 PMCid:PMC11256568

7. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). (1996). MECP2, transcriptional regulator [Entry No. 300005]. McKusick, V. A. URL: https://omim.org/entry/300005.

8. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). (2010). Rett syndrome, congenital variant [Entry No. 613454]. Kniffin, C. L. URL: https://omim.org/entry/613454.

9. Petriti A, Chen L, Novak M. (2023). Global prevalence of Rett syndrome: A systematic review and meta-analysis. Systematic Reviews. 12: Article 2169. https://doi.org/10.1186/s13643-023-02169-6; PMid:36642718 PMCid:PMC9841621

10. Rett A. (1966). Über ein eigenartiges hirnatrophisches Syndrom bei Hyperammoniämie im Kindesalter. Wiener Medizinische Wochenschrift. 116(37): 723-738. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/5300597/.

11. Taysha Gene Therapies. (2024, June28). Taysha Gene Therapies announces positive clinical data across adult and pediatric patients from low dose cohort in ongoing REVEAL Phase 1/2 trials evaluating TSHA-102 in Rett syndrome. MarketWatch. URL: https://www.marketwatch.com/story/taysha-gene-therapies-announces-positive-clinical-data-across-adult-and-pediatric-patients-from-low-dose-cohort-in-ongoing-reveal-phase-1-2-trials-evaluating-tsha-102-in-rett-syndrome-360f0555.

12. Zhang, X.-Y., Spruyt, K. (2022). A meta-review of standard polysomnography parameters in Rett syndrome. Frontiers in Neurology, 13, 963626. https://doi.org/10.3389/fneur.2022.963626; PMid:36203990 PMCid:PMC9530595