1

МЕДИЧНІ ВИДАННЯ
КОНФЕРЕНЦІЇ ТА СЕМІНАРИ
МАРКЕТИНГОВІ ДОСЛІДЖЕННЯ

  • Клінічний випадок сімейної середземноморської лихоманки як прояву первинного імунодефіциту в дитини 
ua До змісту

Клінічний випадок сімейної середземноморської лихоманки як прояву первинного імунодефіциту в дитини 

PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA.2014.4(60):90–94 

Клінічний випадок сімейної середземноморської лихоманки як прояву первинного імунодефіциту в дитини 

Т.В. Сорокман1, Н.І. Підвисоцька1, Т.В. Дмитрук2 
1Буковинський державний медичний університет, м. Чернівці, Україна 
2Обласна дитяча клінічна лікарня, м. Чернівці, Україна 

УДК 616.981.420706:612.017.1053.2 

Мета — ознайомити лікарів із діагностичними критеріями сімейної середземноморської лихоманки та описати окремий клінічний випадок. 

Матеріали та методи: метод генеалогічного аналізу, загальноклінічне, імунологічне та молекулярногенетичне обстеження; медична документація. 

Результати. Описаний клінічний випадок синдрому сімейної середземноморської лихоманки демонструє клінічні прояви, необхідність 
міждисциплінарної оцінки, діагностики та безперервного моніторингу даної патології. 

Висновки. У діагностиці сімейної середземноморської лихоманки важливим є детальне клінічногенеалогічне дослідження пацієнта та його сім'ї, оскільки діагноз захворювання є насамперед клінічним. Слід брати до уваги етнічну належність пацієнта, проте сімейна середземноморська лихоманка зустрічається також в етнічних групах, для яких не є характерною. Певним підґрунтям у діагностиці сімейної середземноморської лихоманки може слугувати молекулярногенетичне типування характерних мутацій гена МЕFV, однак дані генетичного дослідження не є абсолютними, оскільки більшість лабораторій можуть визначати тільки найбільш часті, типові мутації. Отже, негативний результат типування не заперечує діагноз сімейної середземноморської лихоманки. 

Ключові слова: імунодефіцитні захворювання, сімейна середземноморська лихоманка, діти. 

Література: 
 

1. Арутюнян ВМ, Акопян ГС. 2000. Периодическая болезнь (Этиопатогенетические и клинические аспекты). Москва, МИА: 304.

2. Арутюнян ВМ, Акопян ГС. 1997. Современные направления в изучении патогенеза периодической болезни. Клиническая медицина. 12: 14—17.

3. Виноградова ОМ. 1973. Периодическая болезнь. Москва, Медицина: 200.

4. Дранник ГН. 1999. Клиническая иммунология и аллергология. Одесса, Астро Принт: 603.

5. Frenkel J, Kuijk L, Hofhuis W et al. 2007. Anakinra in colchicin resistant Familial Mediterranean Fever. 14th European Paediatric Rheumatology Congress. Istanbul/Turkey, 5—9 Sept. 2007: 252.

6. Yuksel S, Yalcinskaya F, Acar B et al. 2006. Clinical improvement with infliximab in a child with amyloidosis secondary to familial Mediterranean fever. Rheumatology. 45: 1307—1308.

7. Kalinich T, Haffer D, Niehues T et al. 2007. Colchicine Use in Children and Adolescents With Familial Mediterranean Fever. Pediatr. 119: 474—483. http://dx.doi.org/10.1542/peds.2006-1434; PMid:17242135

8. Livneh A, Langevitz P, Zemer D et al. 1997. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthr Rheum. 40: 1879—1885.

9. Drenth G, van der Meer G. 2001. Hereditary Periodic fever. New Engl J med. 45: 1748—1757.

10. Fietta P. 2004. Autoinflammatory disease: the hereditary periodic fever syndromes. Acta Biol Aten Parmen. 75: 92—99.

11. Lidar M, Livnech А. 2007. Familial Mediterranean fever: clinical, molecular and management advancements. Netherl J Med. 65: 318—324.

12. Ozen S. 2003. Familial mediterranean fever: revisiting an ancient disease. Eur J Pediatr. 162: 449—454.

13. Reimann HA. 1948. Periodic disease A probable syndrome including periodic fever, benign paroxysmal peritonitis, cyclic neutropenia and intermittent arthralgia. JAMA. 136: 239—244.

14. Siegal S. 1945. Benign paroxysmal peritonitis. Ann Int Med. 23,1: 1—21.

15. Simon A, van der Meer J. 2007. Pathogenesis of familial periodic fever syndromes or hereditary inflammatory syndromes. Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol. 292: 86—98. http://dx.doi.org/10.1152/ajpregu.00504.2006; PMid:16931648