Modern Pediatrics. Ukraine. (2024). 4(140): 93-96. doi: 10.15574/SP.2024.140.93
Пащенко К. Ю.², Фролова Т. В.¹, Карпушенко Ю. В.¹, Муратов Г. Р.², Савво О. М.^2,3, Халтуріна Т. О.², Ащеулов О. М.^1
1Харківський національний медичний університет, Україна
²Обласна дитяча клінічна лікарня, Харків, Україна
³Харківський національний університет імені В.Н. Каразіна, Україна

Для цитування: Pashenko КY, Frolova ТV, Кarpushenko YV, Muratov GR, Savvo ОМ, Khalturina ТО, Ashcheulov ОМ. (2024). Clinical report of Mediterranean fever in a child in Ukraine – Don’t miss it! Modern Pediatrics. Ukraine. 4(140): 93-96. doi: 10.15574/SP.2024.140.93.
Стаття надійшла до редакції 04.03.2024 р., прийнята до друку 14.05.2024 р.

Сімейна середземноморська лихоманка (ССЛ) - неінфекційне генетичне захворювання, спричинене мутацією в гені MEditerranean FeVer (MEFV). Найчастіше зустрічається в осіб середземноморського або близькосхідного походження, але може вражати і будь-яку етнічну групу, зокрема жителів європейських країн. Захворювання має типову клінічну симптоматику. Його тривалий перебіг без відповідної терапії може призвести до порушення фізичного розвитку дитини та бути причиною розвитку амілоїдозу.
Мета: сфокусувати увагу медичної спільноти України та проінформувати європейських спеціалістів про випадки ССЛ через міграційні зміни в Україні.
Наведено клінічний випадок ССЛ у дитини 4 років, яку госпіталізували зі скаргами на лихоманку, біль у животі, блювоту, затримку стулу. Додаткове обстеження містило: лабораторні тести (клінічний аналіз крові, сечі, біохімічний аналіз крові із визначенням печінкових та ниркових проб); інструментальні методи: ультразвукове дослідження органів черевної порожнини та сечовидільної системи, рентгенологічне обстеження органів черевної порожнини з контрастом. Результати додаткових тестів виявили ознаки запального процесу та порушення функції нирок. Під час уточнення сімейного анамнезу виявлено, що старший брат страждає на ССЛ (визначена мутація MEFV генотипу), приймає специфічну терапію (колхіцин). Дитині встановлено остаточний діагноз: Заворіт тонкої кишки. Гостра странгуляційна кишкова непрохідність. Сімейна середземноморська лихоманка (клінічно). Перитоніт. Проведено оперативне лапароскопічне та консервативне лікування. Пацієнта виписано у задовільному стані із відповідними рекомендаціями.
Висновки. Через міграційні процеси на сучасному етапі в Україні почастішали випадки ССЛ у дітей та підвищилася актуальність цього захворювання. З огляду на значну міграцію населення, вірогідність збільшення кількості випадків ССЛ в європейських країнах зростає, що потребує обізнаності широкого кола лікарів.
Клінічна картина захворювання представлена рецидивуючими епізодами лихоманки, абдомінальним болем, порушеннями функції нирок і маркерами запалення, які стали підставою для клінічної діагностики ССЛ. Детермінована мутація генотипу MEFV у брата пацієнта робить діагноз ССЛ безсумнівним.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: середземноморська лихоманка, діти, мутація гену MEFV.

ЛІТЕРАТУРА

1. Ben-Zvi I, Herskovizh C, Kukuy O, Kassel Y, Grossman C, Livneh A. (2015, Mar 25). Familial Mediterranean fever without MEFV mutations: a case-control study. Orphanet journal of rare diseases. 10: 34. https://doi.org/10.1186/s13023-015-0252-7; PMid:25887307 PMCid:PMC4377009

2. Bettiol A, Lopalco G, Emmi G, Cantarini L, Urban ML, Vitale A et al. (2019, Apr 17). Unveiling the Efficacy, Safety, and Tolerability of Anti-Interleukin-1 Treatment in Monogenic and Multifactorial Autoinflammatory Diseases. International journal of molecular sciences. 20(8): 1898. https://doi.org/10.3390/ijms20081898; PMid:30999610 PMCid:PMC6514653

3. De Sanctis S, Nozzi M, Del Torto M et al. (2010, Sep 3). Autoinflammatory syndromes: diagnosis and management. Italian Journal of Pediatric. 36(1): 57. https://doi.org/10.1186/1824-7288-36-57; PMid:20813071 PMCid:PMC2941754

4. Maggio MC, Corsello G. (2020). FMF is not always «fever»: from clinical presentation to «treat to target». Italian journal of pediatrics. 46(1): 7. https://doi.org/10.1186/s13052-019-0766-z; PMid:31941537 PMCid:PMC6961393

5. Manna R, Rigante D. (2019, May 1). Familial Mediterranean Fever: Assessing the Overall Clinical Impact and Formulating Treatment Plans. Mediterranean journal of hematology and infectious diseases. 11(1): e2019027. https://doi.org/10.4084/mjhid.2019.027; PMid:31205631 PMCid:PMC6548206

6. Migita K, Asano T, Sato S, Koga T, Fujita Y, Kawakami A. (2018). Familial Mediterranean fever: overview of pathogenesis, clinical features and management. Immunological medicine. 41(2): 55-61. https://doi.org/10.1080/13497413.2018.1481579; PMid:30938266

7. Orning P, Lien E, Fitzgerald KA. (2019, Nov 4). Gasdermins and their role in immunity and inflammation. The Journal of experimental medicine. 216(11): 2453-2465. https://doi.org/10.1084/jem.20190545; PMid:31548300 PMCid:PMC6829603

8. Ozdogan H, Ugurlu S. (2019). Familial Mediterranean Fever. Presse medicale (Paris, France: 1983). 48; 1 Pt 2: e61-e76. https://doi.org/10.1016/j.lpm.2018.08.014; PMid:30686512

9. Özen S, Batu ED, Demir S. (2017, Mar 23). Familial Mediterranean Fever: Recent Developments in Pathogenesis and New Recommendations for Management. Frontiers in immunology. 8: 253. https://doi.org/10.3389/fimmu.2017.00253; PMid:28386255 PMCid:PMC5362626

10. Schnappauf O, Chae JJ, Kastner DL, Aksentijevich I. (2019). The Pyrin Inflammasome in Health and Disease. Frontiers in immunology. 10: 1745. https://doi.org/10.3389/fimmu.2019.01745; PMid:31456795 PMCid:PMC6698799

11. Яременко ОБ, Сидорова АО. (2020). Сімейна сереземноморська лихоманка: огляд сучасного стану проблеми та описання клінічного випадку. Ревматологічний журнал. 81(3). https://doi.org/10.32471/rheumatology.2707-6970.81.15575.