Modern Pediatrics. Ukraine. (2025).5(149): 159-161. doi: 10.15574/SP.2025.5(149).159161
Киселева В. Є.¹, Копійка Г. К.^2
1КНП «Дитяча міська клінічна лікарня № 3» Одеської міської ради, Україна
²Одеський національний медичний університет, Україна

Для цитування: Киселева ВЄ, Копійка ГК. (2025). Клінічний випадок ранньої діагностики хвороби Гірке. Сучасна педіатрія. Україна. 5(149): 159-161. doi: 10.15574/SP.2025.5(149).159161.

Дефіцит глюкозо-6-фосфатази (хвороба накопичення глікогену I, хвороба фон Гірке) належить до спадкових хвороб обміну речовин (СХОР), які часто маніфестують у неонатальному періоді та мають швидкопрогресуючий перебіг, тому часто залишаються нерозпізнаними або підтверджуються вже після смерті дитини.
Мета – підвищити обізнаність лікарів щодо проявів і діагностики СХОР.
Клінічний випадок. Надано історію хвороби дитини віком 5 місяців зі скаргою на напад судом під час огляду педіатра в поліклінічному відділенні. Дитину госпіталізовано до педіатричного відділення, у якому діагностовано коронавірусну інфекцію за даними швидкого тесту, далі приєдналися розлади системи травлення у вигляді блювання, розрідженого випорожнення, зменшилася кількість прикладань дитини до грудей. З анамнезу життя відомо, що в першу добу життя був епізод гіпоглікемії. Об’єктивно стан дитини тяжкий: млява, апетит знижений, періодично блювання, зниження рівня глюкози в крові до 1,9 ммоль/л. Стрімкий розвиток метаболічного ацидозу (рН=7,0; концентрація НСО_{3 =} 5,7 ммоль/л), підвищення лактатдегідрогенази (ЛДГ=9,1 Од/л) і гострофазових показників (С-реактивний білок (СРБ=26,7 мг/л), швидкості осідання еритроцитів (ШОЕ=27 мм/год), прокальцитоніну (ПКТ=6,2 нг/мл), лейкоцитоз (Л=16,4 Г/л), зі зсувом формули ліворуч, гіпокаліємія (К=2,24 ммоль/л)). Проведено диференційне діагностування між інфекційним процесом, ускладненим розвитком сепсису та СХОР. На користь СХОР свідчила швидка позитивна динаміка на тлі корегування метаболічних розладів і такий же швидкий регрес після зупинки інфузії глюкози. Встановлено попередній діагноз хвороби Гірке, підтверджений генетичним дослідженням.
Висновок. Обізнаність щодо можливих клінічних проявів СХОР, швидкі злагоджені дії в момент розвитку метаболічних кризів та організація режиму вигодовування дитини можуть сприяти ранній їх діагностиці та збереженню життя пацієнтам.
Ключові слова: діти, гіпоглікемія, спадкові хвороби обміну речовин, хвороба Гірке.

ЛІТЕРАТУРА

1. Nana M, Anastasopoulou C, Parikh NS et al. (2025). Glycogen Storage Disease Type I. [Updated 2025 Apr 6]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK534196/.

2. Raza M, Arif F, Giyanwani P et al. (2017, Aug 8). Dietary Therapy for Von Gierke's Disease: A CaseReport. Cureus. 9(8): e1548. https://doi.org/10.7759/cureus.154