Modern pediatrics. Ukraine. 2019.4(100):71-74; doi 10.15574/SP.2019.100.71

Ризничук М. О., Пішак В. П., Крецу Т. М., Дмитрук В. П., Костів М. І.
ВДНЗУ «Буковинський державний медичний університет», м. Чернівці
Національна академія педагогічних наук України, м. Київ
КМУ «Обласна дитяча клінічна лікарня», м. Чернівці, Україна

Для цитування: Ризничук МО, Пішак ВП, Крецу ТМ, Дмитрук ВП та ін. (2019). Клінічний випадок неповної форми синдрому Вольфрама. Сучасна педіатрія. Україна. 4(100):71-74; doi 10.15574/SP.2019.100.71
Стаття надійшла до редакції 19.01.2019 р., прийнята до друку 16.05.2019 р.

Синдром Вольфрама (WS, DIDMOAD-синдром) — це автосомно-рецесивне дегенеративне захворювання із прогресуючим перебігом. Повний синдром включає чотири складові: цукровий діабет 1 типу, центральний нецукровий діабет, атрофію зорових нервів і нейросенсорну туговухість. Неповна форма синдрому проявляється поєднанням цукрового діабету 1 типу та центрального нецукрового діабету. Наведений клінічний випадок неповної форми синдрому Вольфрама у дитини. Першою ознакою синдрому був розвиток нецукрового діабету центрального ґенезу в однорічному віці, через два роки розвинувся цукровий діабет 1 типу. Атрофію зорових нервів та туговухість упродовж усього періоду спостереження не виявлено. У пацієнтів із нецукровим діабетом при погіршанні стану необхідно провести діагностику цукрового діабету 1 типу. При виявленні останнього слід запідозрити наявність у дитини синдрому Вольфрама та провести тестування слуху та зору з метою раннього виявлення туговухості та/або атрофії зорового нерва.

Дослідження було виконане відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження погоджений Локальним етичним комітетом (ЛЕК) для всіх установ. На проведення досліджень була отримана поінформована згода батьків дитини.

Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Ключові слова: неповна форма синдрому Вольфрама, нецукровий діабет, цукровий діабет 1 типу, діти.

ЛІТЕРАТУРА

1. Силкина МИ, Белякова НА, Ларева АВ, Коновалова ОВ, Руденко ЕВ. (2016). Синдром Вольфрама (клиническое наблюдение). Вехневолжский медицинский журнал. 3(15): 42–3.

2. Barrett TG, Bundey SE, Macleod AF. (1995). Neurodegeneration and diabetes: UK nationwide study of Wolfram (DIDMOAD) syndrome. The Lancet. 346 (8988): 1458–1463. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(95)92473-6

3. Chaussenot A, Bannwarth S, Rouzier C et al. (2011). Neurologic features and genotype-phenotype correlation in Wolfram syndrome. Annals of Neurology. 69(3): 501–508. https://doi.org/10.1002/ana.22160; PMid:21446023.

4. Galluzzi P, Filosomi G, Vallone IM, Bardelli AM, Venturi C. (1999). MRI of Wolfram syndrome (DIDMOAD). Neuroradiology. 41: 729–731. https://doi.org/10.1007/s002340050832; PMid:10552021

5. Hardy C, Khanim F, Torres R. (1999). Clinical and molecular genetic analysis of 19 Wolfram syndrome kindreds demonstrating a wide spectrum of mutations in WFS1. Am J Hum Genet. 65: 1279–1290. https://doi.org/10.1086/302609; PMid:10521293 PMCid:PMC1288280

6. Kinsley BT, Swift M, Dumont RH, Swift RG. (1995). Morbidity and mortality in the Wolfram syndrome. Diabetes Care. 18(12): 1566–1570. https://doi.org/10.2337/diacare.18.12.1566; PMid:8722052.

7. Maleki N, Bashardoust B, Zakeri A, Salehifar A, Tavosi Z. (2015). Diabetes mellitus, diabetes insipidus, optic atrophy, and deafness: A case of Wolfram (DIDMOAD) syndrome. J Curr. Ophthalmol. 27(3–4): 132–135. https://doi.org/10.1016/j.joco.2015.11.003; PMid:27239592 PMCid:PMC4881228

8. Medlej R, Wasson J, Baz P et al. (2004). Diabetes mellitus and optic atrophy: A study of Wolfram syndrome in the Lebanese population. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 89(4): 1656–1661. https://doi.org/10.1210/jc.2002-030015; PMid:15070927.

9. Plantinga RF, Pennings RJ, Huygen PL. (2008). Hearing impairment in genotyped Wolfram syndrome patients. Ann Otol Rhinol Laryngol. 117: 494–500. https://doi.org/10.1177/000348940811700704; PMid:18700423

10. Rando TA, Horton JC, Layzer RC. (1992). Wolfram syndrome: evidence of a diffuse neurodegenerative disease by magnetic resonance imaging. Neurology. 42: 1220–1224. https://doi.org/10.1212/WNL.42.6.1220; PMid:1603350

11. Swift RG, Sadler DB, Swift M. (1990). Psychiatric findings in Wolfram syndrome homozygotes. The Lancet. 336(8716): 667–669. https://doi.org/10.1016/0140-6736(90)92157-D

12. Urano F. (2016). Wolfram Syndrome: Diagnosis, Management, and Treatment. Current Diabetes Reports. 16(1): 1–8. https://doi.org/10.1007/s11892-015-0702-6; PMid:26742931 PMCid:PMC4705145

13. Viswanathan V, Medempudi S, Kadiri M. (2008). Wolfram syndrome. J Assoc Physicians India. 56: 197–199.

14. Zmyslowska A, Fendler W, Niwald A. (2015). Retinal thinning as a marker of disease progression in patients with Wolfram syndrome. Diabetes Care. 38: e36–e37. https://doi.org/10.2337/dc14-1898; PMid:25715420

15. Zmyslowska A, Fendler W, Szadkowska A. (2015). Glycemic variability in patients with Wolfram syndrome is lower than in type 1 diabetes. Acta Diabetol. 52: 1057–1062. https://doi.org/10.1007/s00592-015-0757-5; PMid:25916214 PMCid:PMC4628085

Текст статті

Зміст