Modern Pediatrics. Ukraine. (2022). 5(125): 123-127. doi 10.15574/SP.2022.125.123
Ярема Н. М.¹, Макух Г. В.^2,3, Вірстюк Л. М.⁴, Фединська О. В.⁴, Боярчук О. Р.^1
1Тернопільський національний медичний університет імені І. Я. Горбачевського МОЗ України
²Інститут спадкової патології НАМН України, м. Львів
³Науково-медичний генетичний центр «LeoGENE», LTD, м. Львів, Україна
⁴Івано-Франківська обласна дитяча клінічна лікарня, Україна

Для цитування: Ярема НМ, Макух ГВ, Вірстюк ЛМ, Фединська ОВ, Боярчук ОР. (2022). Клінічний випадок комбінованого імунодефіциту, діагностованого за допомогою визначення TREC. Сучасна педіатрія. Україна. 5(125): 123-127. doi 10.15574/SP.2022.125.123.
Стаття надійшла до редакції 29.05.2022 р., прийнята до друку 18.09.2022 р.

Рання діагностика комбінованих імунодефіцитів (КІД) та вчасна терапія мають вкрай важливе значення для подальшого життя дитини. При народженні в дітей частіше немає специфічних ознак хвороби, проте вже з перших місяців життя можуть спостерігатися тяжкі інфекційні захворювання, які впливають на результати подальшого радикального лікування. Виявлення Т-клітинної лімфопенії за допомогою визначення кількості кілець висічення рецепторів Т-клітин (T-cell receptor excision circle – TREC) у сухій плямі крові після народження дитини лягли в основу неонатального скринінгу тяжких КІД. Для виявлення В-клітинної лімфопенії використовують визначення KREC (кappa-deleting recombination excision circle).
Клінічний випадок. Наведено перший випадок KІД (T-В+NK+), запідозреного за допомогою аналізу TREC в Україні в дитини віком 2,5 місяця. Імунодефіцит маніфестував тяжкою ускладненою пневмонією у віці 2 місяці, яка мала атиповий перебіг, була резистентною до лікування. Проведене скринінгове дослідження для виявлення Т- і В-лімфопенії із застосуванням TREC/KREC-методу двічі показало нульове значення TREC і показник KREC – 3,12×10⁵ на 10⁶ клітин, що вказувало на тяжкий КІД. Проведене в подальшому імунологічне дослідження підтвердило дефіцит Т-ланки імунітету. Приєднання тромбозу вен і наростання поліорганної недостатності призвели до смерті дитини.
Отже, проведення скринінгу новонароджених із використанням аналізу TREC дає змогу вчасно розпізнавати комбіновані імунодефіцити, що дозволяє в подальшому проводити адекватну терапію та заходи для попередження життєвозагрозливих інфекцій, у тому числі SARS-CoV-2.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: тяжкий комбінований імунодефіцит, неонатальний скринінг, TREC, COVID-19.

ЛІТЕРАТУРА

1. Asakura H, Ogawa H. (2021). COVID-19-associated coagulopathy and disseminated intravascular coagulation. Int J Hematol. 113 (1): 45-57. https://doi.org/10.1007/s12185-020-03029-y; PMid:33161508 PMCid:PMC7648664

2. Boyarchuk O, Volyanska L, Kosovska T, Lewandowicz-Uszynska A, Kinash M. (2018). Awareness of primary immunodeficiency diseases among medical students. Georgian Med News. 12 (285): 124-130.

3. Boyarchuk O. (2018). Allergic manifestations of primary immunodeficiency diseases and its treatment approaches. Asian Journal of Pharmaceutical and Clinical Research. 11: 83-90. https://doi.org/10.22159/ajpcr.2018.v11i11.29059

4. Kinash M, Boyarchuk O, Shulhai O, Boyko Y, Hariyan T. (2020). Primary immunodeficiencies associated with DNA damage response: complexities of the diagnosis. Archives of the Balkan Medical Union. 55 (3): 11-18. https://doi.org/10.31688/ABMU.2020.55.3.19

5. King J, Hammarström L. (2018). Newborn screening for primary immunodeficiency diseases: history, current and future practice. J Clin Immunol. 38: 56-66. https://doi.org/10.1007/s10875-017-0455-x; PMid:29116556 PMCid:PMC5742602

6. López Castro J. (2020). COVID-19 and thrombosis: Beyond a casual association. Medicina clinica. 155 (1): 44. https://doi.org/10.1016/j.medcli.2020.04.014; PMCid:PMC7211593

7. Meyts I, Bucciol G, Quinti I et al. (2021). Coronavirus disease 2019 in patients with inborn errors of immunity: An international study. The Journal of Allergy and Clinical Immunology. 147 (2): 520-531.

8. Охотнікова ОМ, Іванова ТП, Ошлянська ОА, Поночевна ОВ та інш. (2020). Клінічний протокол медичної допомоги дітям із коронавірусною інфекцією (COVID-19), яка перебігає на фоні хронічних соматичних захворювань. Сучасна педіатрія. Україна. 4(108): 18-32. https://doi.org/10.15574/SP.2020.108.18.

9. Puck JM. (2019). Newborn screening for severe combined immunodeficiency and T-cell lymphopenia. Immunol Rev. 287 (1): 241-252. https://doi.org/10.1111/imr.12729; PMid:30565242 PMCid:PMC6324582

10. Shields AM, Burns SO, Savic S et al. (2021). COVID-19 in patients with primary and secondary immunodeficiency: The United Kingdom experience. The Journal of allergy and clinical immunology. 147 (3): 870-875. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2020.12.620; PMid:33338534 PMCid:PMC7737531

11. Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A et al. (2019). Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International U235nion of Immunological Societies Expert Committee. J of Clin Immunol. 40 (1): 24-64. https://doi.org/10.1007/s10875-019-00737-x; PMid:31953710 PMCid:PMC7082301