Modern Pediatrics. Ukraine. (2025).3(147): 137-140. doi: 10.15574/SP.2025.3(147).137140
Сельська З. В.
Національний медичний університет імені О.О. Богомольця, м. Київ, Україна

Для цитування: Сельська ЗВ. (2025). Клінічні випадки вроджених вад серця в дітей із генетичними синдромами. Сучасна педіатрія. Україна. 3(147): 137-140. doi: 10.15574/SP.2025.3(147).137140.
Стаття надійшла до редакції 24.01.2025 р., прийнята до друку 08.04.2025 р.

У клінічній практиці педіатра трапляються діти з генетичними синдромами. Складність цієї категорії хворих полягає в тому, що пацієнти часто мають тяжкий перебіг захворювання з поєднаним ураженням багатьох органів і систем, у т.ч. нерідко серцево-судинної системи, зокрема, із вродженими вадами серця.
Мета – демонстрація клінічних випадків вроджених вад серця в дітей із синдромом Дауна і cиндромом Ді Джорджі для покращення діагностики та лікування патології серцево-судинної системи у хворих із генетичними синдромами.
Описано клінічні випадки в дітей із синдромом Дауна і синдромом Ді Джоджі. За даними планової ехокардіографії виявлено вроджену аномалію серцево-судинної системи. Раннє встановлення основного діагнозу і знання про клінічні прояви цих синдромів дало змогу вчасно виявити супутню вроджену ваду серця та якомога раніше скорегувати такі дефекти.
Висновки. Вчасне діагностування і корегування вродженої вади серця в дітей із генетичними синдромами дає змогу отримати максимально позитивний результат у подальшому лікуванні та менеджменті пацієнтів цієї категорії.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення дослідження отримано інформовану згоду батьків пацієнтів.
Авторка заявляє про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: діти, генетичні захворювання, вроджені вади серця, лікування.

ЛІТЕРАТУРА

1. Bull MJ, Trotter T, Santoro SL, Christensen C, Grout RW. (2022). Health supervision for children and adolescents with Down syndrome. Pediatrics. 149(5): e2022057010. https://doi.org/10.1542/peds.2022-057010; PMid:35490285

2. Butler G, Srirangalingam U, Faithfull J, Sangster P, Senniappan S, Mitchell R. (2023). Klinefelter syndrome: going beyond the diagnosis. Archives of disease in childhood. 108: 166-171. https://doi.org/10.1136/archdischild-2020-320831; PMid:35948402 PMCid:PMC7614197

3. Carey JC. (2021). Trisomy 18 and trisomy 13 syndromes. In book: Cassidy and Allanson's management of genetic syndromes: 937-956. https://doi.org/10.1002/9781119432692.ch58

4. Davis C, Grischkan J, Tobias JD. (2020). Perioperative Care of a Child With Cri Du Chat Syndrome. Journal of Medical Cases. 11(9): 279. https://doi.org/10.14740/jmc3494; PMid:34434412 PMCid:PMC8383670

5. Gelb BD, Tartaglia M. (2022). Noonan Syndrome with Multiple Lentigines. GeneReviews. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1383/.

6. Isgandarova K, Molatta S, Sommer P. (2021). Late diagnosed DiGeorge syndrome in a 44-year-old female: a rare cause for recurrent syncopes in adulthood – a case report. European Heart Journal Case Reports. 5(5): 166. https://doi.org/10.1093/ehjcr/ytab166; PMid:34013163 PMCid:PMC8117462

7. Kozel BA, Barak B, Kim CA, Mervis CB, Osborne LR, Porter M et al. (2021). Williams syndrome. Nature Reviews Disease Primers. 7(1): 42. https://doi.org/10.1038/s41572-021-00276-z; PMid:34140529 PMCid:PMC9437774

8. Krauser AF, Ponnarasu S, Schury MP. (2023). Holt-Oram Syndrome. StatPearls. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513339/.

9. Stevens CA. (2023). Rubinstein-Taybi Syndrome. GeneReviews. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1526/.

10. Wang J, Wang X, Jia Y, Li X, Liu G, Sa R, Yu H. (2023). A homozygous EVC mutation in a prenatal fetus with Ellis-van Creveld syndrome. Molecular Genetics & Genomic Medicine. 11(8): e2183. https://doi.org/10.1002/mgg3.2183; PMid:37157924 PMCid:PMC10422067