SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2018.2(90):66-70; doi 10.15574/SP.2018.90.66

Березенко В. С., Диба М. Б., Резніков Ю. П.
Національний медичний університет імені О.О. Богомольця, м. Київ, Україна
ДУ «Інститут педіатрії, акушерства та гінекології НАМН України», м. Київ

Вроджені порушення білірубінового обміну, які переважно мають сімейний характер, викликають найбільше діагностичних труднощів у педіатрів, лікарів загальної практики через можливість дебютування у різні вікові періоди. Клінічна настороженість, поширеність і доступність специфічних тестів (у тому числі молекулярно-генетичного дослідження) сприяють вчасній верифікації непрямої гіпербілірубінемії, у той час як при прямій гіпербілірубінемії існує складність із підтвердженням діагнозу (відсутність доступних специфічних тестів, необхідність проведення морфогістологічного дослідження). У статті наведено клінічний випадок синдрому Дабіна–Джонсона (СДД), який маніфестував неонатальною формою і мав подальший ремітуючий перебіг помірної жовтяниці. Ключові симптоми, які можуть вказувати на СДД: гіпербілірубінемія за рахунок прямої фракції, маніфестація у пубертатному віці, наявність неонатальної форми (як в описаному клінічному випадку). Для верифікації діагнозу рекомендоване проведення визначення рівня копропорфірину сечі з фракціями.
Ключові слова: синдром Дабіна–Джонсона, діти, гіпербілірубінемія, копропорфірини.

Література

1. Скрыпник ИН, Маслова АС. (2012). Доброкачественные гипербилирубинемии. Новости медицины и фармации. 419.

2. Cebecauerova D, Jirasek T, Budisova L, Mandys V, Volf U, Novotna Z et al. (2005). Dual hereditary jaundice: simultaneous occurrence of mutations causing Gi lbert's and Dubin–Johnson s yndrome. Gastroenterology. 129(1): 135—320. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2004.10.009

3. Dubin IN, Johnson FB. (1954). Chronic idiopathic jaundice with unidentifield pigment in liver cells: a new clinicopathologic entity with a report of 12 cases. Medicine (Baltimore). 33(3): 155–97. https://doi.org/10.1097/00005792-195409000-00001

4. Lee JH, Chen HL, Ni YH, Hsu HY, Chang MH. (2006). Neonatal Dubin–Johnson syndrome: long-term follow-up and MRP2 mutations study. Pediatr Res. 59(4 Pt 1): 584—9. https://doi.org/10.1203/01.pdr.0000203093.10908.bb; PMid:16549534

5. Naureen M, Weinberger B, Hegyi T, Aleksunes L3M. (2016). Inherited Disorders of Bilirubin Clearance. Pediatr Res. 79 (3): 378—386. https://doi.org/10.1038/pr.2015.247; PMid:26595536 PMCid:PMC4821713

6. Nedeljko Radlović. (2014). Hereditary Hyperbilirubinemias. Srp Arh Celok Lek. 142(3—4): 257—260. https://doi.org/10.2298/SARH1404257R; PMid:24839786

7. Neil Crittenden. (2014). Hereditary hyperbilirubinemia. Presentation of Louisville Medical School.

8. Sobaniec–Lotwska ME, Lebensztejn DM. (2006, Feb). Ultrastructure of Kupffer cells and hepatocytes in the Dubin–Johnson syndrome: a case report. World J Gastroenterol. https://doi.org/10.3748/wjg.v12.i6.987; PMCid:PMC4066172

9. Stapelbroek JM, Van Erpecum KJ, Klomp LWJ, Houwen RHJ. (2010). Liver disease associated with canalicular transport defects: current and future therapies. Journal of Hepatology. 52(2): 258—71. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2009.11.012; PMid:20034695

10. Strassburg CP. (2010). Hyperbilirubinemia syndromes (Gilbert–Meulengracht, Crigler–Najjar, Dubin–Johnson, and Rotor syndrome). Best Pract Res Clin Gastroenterol. 24(5): 555—71. https://doi.org/10.1016/j.bpg.2010.07.007; PMid:20955959

11. Zakim, Boyer (Eds.) (2003). Hepatology: a Textbook of Liver Disease (4th ed.). Philadelphia: Saunders: 1765.