Perinatology and pediatric.Ukraine.2017.4(72):106-114; doi 10.15574/PP.2017.72.106

Дудник В. М., Фурман В. Г., Демянишина В. В.
Вінницький національний медичний університет імені М.І. Пирогова, Україна

Мета — визначити особливості діагностики нейрофіброматозу в дітей на основі клінічних та гістологічних методів обстеження.
Пацієнти та методи. Проведено ретроспективний аналіз 35 історій хвороб дітей, хворих на нейрофіброматоз 1 типу, що знаходилися на лікуванні в онкогематологічному відділенні Вінницької обласної дитячої клінічної лікарні, віком від 1 до 17 років за період 2009–2016 рр.
Результати. Визначення гендерних та вікових особливостей нейрофіброматозу в дітей показало, що переважно на нейрофіброматоз хворіють дівчатка віком 7–11 років (44,44±4,0%). У клінічній картині у 25 (71,4±5,6%) дітей з нейрофіброматозом були пігментні плями. У 15 (42,8±4,9%) дітей пальпувалися шкірні нейрофіброми у вигляді пухлиноподібних утворень куполовидної форми. Гліома зорового нерва діагностувалася у 10 (29,0±4,6% пацієнтів із нейрофіброматозом 1 типу, переважно в дітей до 6 років, яка клінічно проявлялася проптозом, зниженням гостроти зору. Аналіз спадковості показав, що 22 (62,9±5,6%) дітини мали обтяжену спадковість. В однієї дитини з нейрофіброматозом 1 типу діагностувався гострий лімфобластний лейкоз, ще в однієї дитини — інтрамедулярна примітивна нейроектодермальна пухлина.
Висновки. Проведені дослідження свідчать про необхідність досконалого вивчення особливостей клінічного перебігу нейрофіброматозу в дітей. Захворювання має високий ступінь фенотипової різноманітності, включає вроджені вади шкіри, нервової системи, сітківки, кісткової системи та високий ризик розвитку злоякісних новоутворень, що ускладнює перебіг захворювання, потребує системної медикаментозної корекції (у тому числі проведення хіміотерапії) та, нерідко, хірургічного втручання.
Ключові слова: нейрофіброматоз, примітивна нейроектодермальна пухлина, діти.

Література

1. A high-through put molecular data resource for cutaneous neurofibromas / S. Gosline, H. Weinberg, P. Knight [et al.] // Scientific data. — 2016. — doi 10.1038/sdata.2017.45.

2. Abaloun Y. Lisch nodule in neurofibromatosis type 1 / Y. Abaloun, Y. Ajhoun // Pan. Afr. Med. J. — 2017. — Vol. 27. — 218 p. — doi 10.11604/pamj.2017.27.218.11517.

3. Albers A.C. Gliomas in patients with neurofibromatosis type 1 / A.C. Albers, D.H. Gutmann // Expert Rev Neurother. — 2009. — Vol. 9 (4). — P. 535—539. — doi 10.1586/ern.09.4.

4. Boyd K.P. Neurofibromatosis type 1 / K.P. Boyd, B.R. Korf, A. Theos // J. Am. Acad. Dermatol. — 2009. — Vol. 61 (1). — P. 1—16. — doi 10.1016/j.jaad.2008.12.051.

5. Cognitive profile and disorders affecting higher brain functions in paediatric patients with neurofibromatosis type 1 / P.E. Vaucheret, A. Lоpez, C. Puga [et al.] // Neurologia. — 2017. — Vol. 17. — P. 30148—2. — doi 10.1016/j.nrl.2017.02.010.

6. Ferner R.E. Neurofibromatosis type 1 (NF1): diagnosis and management / R.E. Ferner, D.H. Gutmann // Handbook of Clinical Neurology. — 2013. — Vol. 115. — P. 940—955. — doi 10.1016/B978-0-444-52902-2.00053-9.

7. Genotype-phenotype associations in neurofibromatosis type 1 (NF1): an increased risk of tumor complications in patients with NF1splice_site mutations? / A. Alkindy, N. Chuzhanova, U. Kini [et al.] // Human Genomics. — 2012. — Vol. 6. — 12 p. — doi 10.1186/1479-7364-6-12.

8. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1 / R.E. Ferner, S.M. Huson, N. Thomas [et al.] // J. Med. Genet. — 2007. — Vol. 44. — P. 81—88. — doi 10.1136/jmg.2006.045906.

9. Intraspinal primitive neuroectodermal tumor in a man with neurofibromatosis type 1: Case report and review of the literature / C.B. Mulholland, G. Barkhoudarian, M.E. Cornford, D.Q. McBride // Surg. Neurol. Int. — 2011. — Vol. 2. — P. 155. — doi 10.4103/2152-7806.86835.

10. Lumbar region intra-spinal primitive neuroectodermal tumour (PNET) combined with neurofibromatosis type 1 / B. Sarmiento, A. Bujanda, C. Galan [et al.] // Clin. Transl. Oncol. — 2005. — Vol. 7 (10). — P. 464—467.

11. Malignant Peripheral Neuroectodermal Tumor in an Infant With Neurofibromatosis Type 1 / C.F. Chan, J.M. Nicholls, A.W. Lee [et al.] // Medical and Pediatric Oncology. — 1996. — Vol. 26. — P. 215—219.

12. Neurofibromatosis type 1 and malignancy in childhood / A. Varan, H. Sen, B. Aydin [et al.] // Clin Genet. — 2015. — Vol. 89. — P. 341—345. — doi 10.1111/cge.12625.

13. Peripheral Primitive Neuroectodermal Tumor and Neurofibromatosis Type 1 in an Adolescent Male / T.E. Knight, W.E. Knight, W. Kyono [et al.] // Pediatr Blood Cancer. — 2016. — Vol. 63 (7). — P. 1310—1311. — doi 10.1002/pbc.25927.

14. Primitive Neuroectodermal Tumour: A Rare Association with Neurofibromatosis Type 1 / H. Gumus, M. Gumus, U. Firat [et al.] // Jclinanalmed, — 2015. — Vol. 6 (1). — P. 114—116. — doi 10.4328/JCAM.867.

15. Primitive Neuroectodermal Tumor (PNET) in the Differential Diagnosis of Malignant Kidney Tumors / P. Friedrichs, R. Vorreuther, C. Poremba, K. Schafer // Pathology research and practice. — 2002. — Vol. 198. — P. 563—569.

16. Sharma R. Neurofibromatosistype 1 [Electronic resource] / R. Sharma, F. Gaillard. — Access mode : https://radiopaedia.org/articles/neurofibromatosis_type_1. — Title from screen.

17. T-Cell Lymphomain a Patient with Neurofibromatosis Type 1 and AIDS / I.J. Castro, E.B. Silvа, T.R. Santos [et al.] // Case Rep. Oncol. — 2017. — Vol. 10. — P. 161—168. — doi 10.1159/000456029.

18. The cell of origin dictates the temporal course of neurofibromatosis-1 (Nf1) low-grade gliomaformation / A.C. Solga, J.A. Toonen, Y. Pan [et al.] // Oncotarget. — 2017. — Vol. 8 (29). — P. 47206—47215. — doi 10.18632/oncotarget.17589.

19. The pathoetiology of neurofibromatosis / E.M. Jouhilahti, S. Peltonen, A.M. Heape, J. Peltonen // Am. J. Pathol. — 2011. — Vol. 178 (5). — P. 1932—1939. — doi 10.1016/j.ajpath.2010.12.056.